中国现有20万“渐冻人” 四肢不能动心智仍清晰

　　发病多从上肢开始

　　樊东升教授指出，起病主要有三个方面，最多见的就是60%—70%的患者是先从手的小肌肉萎缩开始的，病人通常是一些精细的小动作不灵活，如用钥匙开门、给轮胎打气时拔气门芯、插秧等;还有一种情况是从下肢开始，走路腿有点绊，容易摔跟头等逐渐向上发展;还有一小部分，直接就是从球部功能异常开始，言语不清楚，喝水发呛等，病人可能以为是急性喉炎。这三种形式中，以上肢发病多见，下肢其次，球部相对较少，但都将逐渐发展至全身肌肉受累。

　　这个病比较独特之处是肌肉萎缩，失去行动能力的同时，90%以上的患者智力和情感没有任何变化，某种程度上来讲这也是这个病残酷的一点。因为人在糊涂的时候，痛苦也就减轻。

　　“另外，该病从10多岁到80多岁都有，但大多数是55岁左右，当然也有早发性ALS在35岁之前起病，但是如果年龄过大或过小，应该充分考虑别的因素，鉴别诊断就要考虑得更多一些。”樊东升教授如是说。

　　病情现状

　　尚未引起国人重视

　　“渐冻人”的发病与其他疾病不同的是，会出现双手手掌等部位的肌肉萎缩，逐渐向前臂、上臂发展，上肢肌肉有跳动感，走路呈“剪”步，四肢渐渐无力。虽然一开始肉体上没有太多的疼痛，但带给病人更多的是一种巨大的恐惧……随着疾病的进程，肌肉萎缩，四肢越来越细，进一步发展直至全身瘫痪、呼吸肌无力导致呼吸衰竭。这种渐进的过程，是病人可以感觉得到的。“从第一次有感觉到完全动不了，大概为3—5年的时间。”樊东升教授沉重地说。

　　由于“渐冻人症”的早期症状表现为疲劳、肌肉无力、说话不清以及吞咽困难等等，但这一系列征象经常被医生误诊为其他的疾病，因此，早期的“渐冻人”在向医生抱怨完上肢的无力之后，常常被当成是颈椎病来治疗，误诊的出现自然会使病情变得更加严重。“因为这个疾病，在社会上很少有人知晓，没有引起人的重视。甚至对医务工作者来说，都是一个非常陌生的名词。因此，增强医生和公众对‘渐冻人症’的认识是很迫切的。”樊东升教授强调。

　　技术难关

　　ALS的诊断没有金标准

　　“目前针对ALS诊断还没有金标准。”樊东升教授指出，在没有金标准的情况下，相对重要的一个诊断手段就是肌电图。肌电图的主要意义就是证实存在广泛性神经源性损害，对于鉴别诊断有很大的作用，鉴别诊断是诊断的一个基础。“但肌电图不是一个绝对标准，医生需要结合临床及其他可能的致病原因以后，做出综合判断。”

　　樊东升教授认为，肌电图会有广泛的神经元损害，但并不能说是特征性的改变，因为很多病会有这个表现。

　　断层成像技术(CT)上没有什么特殊的表现，但是磁共振(MRI)上可以看到有一些病人可以看到锥体束有变性，特别是T2可以看到异常信号，但是这个难以作为诊断标准。另外磁共振波谱分析(MRS)，可以看到中央前回有一些神经介质含量的变化。

　　德国的研究也显示判断中央前回的神经细胞是否丢失会有些帮助。这个技术在阿尔茨海默病(AD)病人身上也在用，AD病人主要观察颞叶、海马，ALS锁定在上运动神经元部位，对于临床诊断会提供一些帮助，对于观测病程的动态变化，或者看治疗的反应，是临床上可以使用的指标，但不作为一个诊断标准。

　　对于肌电图来讲，还是那句话，对于诊断运动神经元病没有金标准，肌电图是一个重要手段，但并不是金标准。

　　最后，樊东升教授指出，目前ALS患者存在诸多不规范的治疗方法，这些不规范的治疗缩短了ALS患者的生存时间。临床研究证实，及早发现和诊断，科学的治疗，是目前延长患者生命最有效的方法，可以提高50%的存活率。