“瓷娃娃”一碰就骨折 罕见病患者亟需立法保障

　　李梅 北京协和医院内分泌科副主任医师

　　李梅：再加上病人反复骨折以后，需要人力来看护孩子，所以治疗起来经济负担非常重。我想如果有一些药物，比较成熟的，能够纳入医保，这样会对他们很有帮助。

　　商业保险更是把罕见病患者拒之门外，在这些医疗保险合同里，责任免除条款的第一条就赫然写着“先天性畸形或缺陷、先天性疾病以及遗传病”。而根据世界卫生组织的统计，全球80%是由遗传缺陷引起的。

　　庞洪森母亲：我说那，咱要实在治不起的话，我都上街去讨饭，我说给孩子，我要个一块两块都给孩子治，能让孩子做下去，没办法。

　　其实，同样为钱发愁的还有帮助过他们的王奕鸥会长，她的身高却只有一米出头，因为她也是一名成骨不全症患者。从1岁到16岁，奕欧一共经历了6次骨折，正因为有着切身的体会和感受。2008年大学毕业后，她毅然辞职，创办了瓷娃娃关怀协会，决心帮助更多的罕见病患者。他们的口号是：还好我们的爱不脆弱。

　　黄如方 瓷娃娃关怀协会发起人 执行主任

　　王奕鸥：目前我们成骨不全症医疗救助项目总工救助的孩子一共有18个。

　　王奕鸥告诉记者，今年一月成骨不全症救助项目正式启动，1-5月份一共资助了18位患者。而接下来半年他们还将再支持20个患者。这些患者每人都将获得1万元的手术费。但是目前，瓷娃娃关怀协会已经联系到了全国各地的1000多名成骨不全症的患者。这其中已经有200人向他们递交过医疗救助申请。并且1万元的手术费用，对于很多患者来说也是杯水车薪。

　　王奕鸥：有的时候我们看到那些医疗救助的申请的时候，我们真的是，就是非常想支持这样的孩子，但是我们真的是，没有这样的能力。

　　在瓷娃娃关怀协会2009年的年度报告中，2009年8月瓷娃娃罕见病关爱基金设立，截止2009年12月31日，基金共接受捐款36万余元。这样算来，今年全年38位患者，每人一万元的救助费用，的确让他们捉襟见肘。

　　王奕鸥：我们现在的资金大部分是个人捐助的，就70%以上全都是个人的捐款，没有企业和政府的支持，让我们没有办法去做计划，说我们下个月可以救助多少，或者是多长时间可以救助多少，就现在是很困难。

　　但是我们看到，就是这样，尚且有限的援助和努力就已经改变了很多患者的命运。常年卧床不起的庞洪森已经能够住着拐棍开始走路了。宋伟伟的右腿尽管还打着厚厚的石膏无法动弹。但他的心早已迫不及待的奔跑起来。

　　宋伟伟：谢谢，太谢谢了，是他们给了我第二次生命，如果不是他们，我永远也站不起来。

　　其实再多一点关心和关怀，这些孩子的问题就能彻底解决。但事实上这些孩子不仅生活在社保和商业保险的阳光之外，他们寻找到治病的药也非常困难。

　　罕见病是个世界性问题，美国和欧盟把每个闰年的2月29日定为罕见病日，它们用这个4年才有的一天暗喻罕见病罕见的特征。而与之相对应的是，预防、治疗、诊断罕见病的药品，因为产量少、适用范围小、成本高，被国际上称为孤儿药，目前仅有1%的罕见病找到了有效的治疗药物。

　　如果说仅有1%的罕见病拥有有效的治疗药物，那么身患法布雷病的张亚非是幸运的。

　　张亚非：法布雷病是有着特效药的这样一个罕见病。

　　但也是不幸的。

　　张亚非：现在在中国大陆还没办法用上这个药。

　　这个药品，就是能够根治法布雷病的特效药。2003年由美国一家公司研制成功，并用于全球30多个国家和地区。尽管2006年已经正式向中国药监局申报，但由于审批程序异常繁琐，所以亚非和他的病友们还在漫长的等待中。

　　如果长期得不到这种药品的话，患者会面临很大的风险，要危及生命的风险。

　　其实亚非很清楚，即使药品最终进入国内，每年16万美金的费用，他也只能望药兴叹。事实上，药品“进不来，用不起”是很多罕见病患者所面临的双重困境。

　　黄尚志 北京协和医学院医学遗传学教授 WHO遗传病社区控制合作中心主任

　　黄尚志：所以在这种情况之下，我们也有一个异想天开的或者是其实也能做，中国人能不能自己起来做这些事情。

　　广东某药企负责人：中国的药企的话这个，这个罕见病(药品研发)，我想没有一个企业愿意的。

　　现在药企大多生存这么困难，大家都在迎合，都在迎合市场，这个罕见病(药品)本来需求都很小，然后生产成本又高，销售成本也很高，要是光去研发的话，动辄7亿或者10亿，对很多企业都是不可行的。

　　和许多罕见病人相比，丁冉是相对幸运的。他幼年时患上了戈谢氏病，这种病的发病率为1/20万~1/50万。由于体内先天性缺乏葡萄糖脑苷脂酶，造成相关器官病变。幼小的丁冉肚子越来越大，同时伴随着刀割般的骨痛。1997年，就在丁冉生命垂危之际，美国一家制药公司开始为丁冉提供免费治疗药物，补充他体内缺乏的酶。丁冉的病情奇迹般缓解了，他开始像正常孩子一样生活、学习，如今成为了一名优秀的大学生。这些年来，这家美国公司一直免费为中国的130多位戈谢氏患者捐赠药品。

　　丁冉母亲：我就跟他们(美国药企)接触十多年了，我觉得他们真的太人道了。

　　丁冉妈妈和我们分享了一个细节，最初治疗戈谢氏病的酶是从胎盘中提取的，后来改用基因重组合成药物。不过全世界有两个戈谢氏病人对基因重组药物过敏，于是为了这两条生命，这家美国公司便保留下了胎盘提取生产线专门为这两个病人单独产药。那么美国公司为何能做到这一点呢?难道他们不担心亏损吗?