罕见病患上千万，多由遗传缺陷引发

香港白化病女孩Chiu幸运地成为时尚模特

　　据统计，在十万棵苜蓿草中会出现一株“四叶草”，因为十分罕见，人们将它视作幸运。在我们周围的人群中也存在“四叶草”，他们身患罕见疾病，因遭遇误诊、漏诊而得不到治疗，许多人每天忍受着病魔带来的痛苦。和自然界的四叶草相比，他们是不幸的，也是无奈的。

　　中华慈善总会、中国健康教育中心、清华大学不久前在北京主办的“2010罕见疾病学术研讨会”透露：中国的罕见病患者约有千万之多，远高于我国现肿瘤患者的总人数。其中，80%的罕见病由遗传缺陷引起，50%的罕见病在出生时或儿童期会发病，而仅有1%的罕见病拥有有效的治疗药物。

　　这次研讨会还邀请了医学、法律、伦理等各界人士，共同探讨如何让全社会关注罕见病人，让他们拥有平等的生命权。

　　“瓷娃娃”——成骨不全症

　　打个喷嚏、提个被子，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折

　　在这次研讨会上，中国瓷娃娃协会会长王奕鸥作为病人代表获邀参加。这个27岁的姑娘有一双碧蓝、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一点的身高，她绝对是个迷人而可爱的女孩。

　　王奕鸥得的病叫脆骨病，医学名称为“成骨不全症”，那双蓝色的眼睛，是典型症状之一——蓝色巩膜。正常人的骨密度为1000左右，而成骨不全严重者竟然测不出骨密度。由于先天骨质薄脆，打个喷嚏、提个被子，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折，所以他们又被称作“瓷娃娃”、“玻璃人”。王奕鸥从1岁到16岁，共经历了六次骨折。她说：“我还算幸运的，有的病人甚至发生几十次，甚至上百次骨折。”

　　“瓷娃娃关怀协会”在完成16万字的《中国成骨不全症患者调查报告》时发现：绝大部分成骨不全症患者都属于残疾人，在生活、经济上独立能力差;个人身体行动能力差，只有三分之一的人能独立行走，有29%的人基本不外出，少数人甚至连吃饭都不能自理。

　　“月亮孩子”——白化病

　　被遗弃的男婴头发、眉毛雪白，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”

　　今年3月21日晚，一名头发花白的男婴被遗弃在青岛大学公交站的长椅上。这个出生十多天的婴儿，从外表看身体没有残疾，长得很可爱，就是头发、眉毛雪白，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”一样。男婴一双小眼炯炯有神，但就是怕光。他后来被送到福利院，工作人员只能把他放在房间内，避免光照。