罕见病患上千万，多由遗传缺陷引发
www.39.net 2010-5-4
这名男婴患的是白化病，属先天性遗传病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷。白化病的发病率在1/10000至1/20000之间。患者俗称“月亮孩子”，中国约有9万人，他们无法在没有防护的情况下白天出门，常伴有先天不足甚至足以致死的心脏病。据了解，我们平均每60人中有一人携带白化病基因，但不表现出症状，如果夫妇双方同时携带有该致病基因，就会遗传给子女而发病。
最美丽的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu，父母不想她受到太多关注而特地移民到北欧。后来，她被人们发现在镜头里有一种独特的美，很幸运地称为了一名国际时尚模特。
“蜘蛛人症”——马凡综合征
别的孩子上半身和下半身基本一样长，可他的下半身很明显比上半身长一截
小文(化名)上小学的时候，父母发现他和别的孩子不一样——别的孩子上半身和下半身基本一样长，可是他的下半身很明显比上半身长一截，胸部还有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。他看书的时候总喜欢趴在书跟前看，让他坐直了看，过一会儿又会自己趴下去……
后来，小文被确诊患有马凡综合征，俗称“蜘蛛人症”，是一种先天性解体组织异常疾病，除身材特征外，患者往往深度近视，最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂，从而猝死。
医学研究建议这类人避免剧烈运动可延缓并发症的发生，可由于他们手长腿长，又易被选入篮球队。
相传古代的刘备双手过膝，他与高瘦的美国总统林肯均被怀疑是马凡综合征患者。
“渐冻人”——神经肌肉病
因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力
大连的李季峰出生时很正常，到了7岁腿脚开始变异，经常摔跤;10岁就不能走路了。医生诊断他患有“进行性肌营养不良症”，因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力。随着年纪渐长，肌细胞受损的情况会愈加严重，患者最终只能眼睁睁地等待着肌营养不良症影响到心肌和呼吸肌，从而过度消耗而亡。国际医学界将此病患者俗称为“渐冻人”。“进行性肌营养不良症”是三十几种神经肌肉疾病中的一种，发病率约1/100000，无药可医。
最著名的“渐冻人”是物理学家霍金，他患有“肌萎缩脊髓侧索硬化症”，即神经发生病变，无法支配肌肉。
很多罕见病患者长期被漏诊误诊
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%.至1%.之间的疾病或病变。目前，已经确认的罕见病有5000至6000种，约占人类疾病种类的10%.由于我国人口基数大，每种罕见病最少也有数万名患者，按此比例，罕见病人远多于肿瘤患者。
中国：中等收入家庭也望药兴叹
目前，医务界和全社会对很多罕见病的了解都有限，大多数患者长期被漏诊、误诊。像“瓷娃娃”可能被误诊为缺钙、小儿麻痹：“渐冻人”或被误诊为脑瘫等。许多罕见病人甚至连什么病都没查出来，就早早逝去了。
我国很多制药企业或研发机构不愿从事罕见病药品的研发，因为药品上市后商业利润有限，往往很难收回巨额的药品研发费用。不少罕见病患者不得不依赖进口药，每年药费动辄十几万元甚至上百万元人民币，比如治疗法布雷病的特效药名为‘Fabrazyme’，一年用下来需要15至20万美元。即使是中等收入的家庭也只能望药兴叹。
外国：为两患者保留一条生产线
和许多罕见病人相比，丁冉是非常幸运的。他幼年就患上了一种罕见病——戈谢病，先天性的葡萄糖苷脂酶缺乏，造成相关器官病变。肚子越来越大，像个怀胎十月的孕妇，同时伴随有刀割般的骨痛。
后来，美国一家罕见药生产公司为丁冉提供了免费治疗药物，补充他体内缺乏的酶。丁冉的病情奇迹般缓解了，他开始像正常孩子一样生活、学习。如今他已成为一名优秀大学生，并成为中华慈善总会罕见病救助项目的青年志愿者，自己现身说法，呼吁社会关注罕见病患者。
为丁冉提供免费药物的美国公司透露，最初的戈谢病治疗酶是从胎盘中提取而来，现在是通过基因重组合成药物。不过由于全世界有两个戈谢病人对基因重组药物过敏，他们便保留了胎盘提取生产线，因为一停则意味着两个生命的终结。
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