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地中海贫血 警惕遗传产前诊断

www.39.net  2010-5-17    

  4岁的阳阳被查出患重型β地中海贫血(以下简称地贫),随后阳阳的父母也被检查出β地贫基因携带,阳阳妈妈担心在老家不满一岁的小女儿会不会也是地贫儿?专家称,地贫是一种遗传病,父母想要生出健康宝宝,应该在怀孕前就检查一下双方是否地贫基因携带者,如果是的话,一定要提高警惕及早找专科医生咨询,利用现有的医学手段挑选出健康的胎儿,不要等到地贫儿出生后悔之晚矣。

  夫妻都是β地贫基因携带者后代的遗传规律

  (黑色表示带病染色体,夫妻各给一条染色体给胎儿)

  男 女

  25%的机会正常

  50%的机会为携带者

  25%的机会为重症地贫

  专访专家:广州医学院第三附属医院孕产妇研究室主任 优生优育咨询门诊 黎青

  典型悲剧:连生重症地贫儿父母四处乞讨

  家中一旦生下地贫儿,父母揪心,孩子痛苦。患儿每月输血去铁治疗的费用高达三四千元。目前,地贫是广东、广西地区排在首位的出生缺陷病。

  看看这不幸的一家人:一辆三轮车就是家,两个地贫儿,爸爸黄亚乌唱着情歌乞讨。或许你曾在广州街头看见过这样的场景,没错,这一家人为了给孩子治病举家在广州街头乞讨了三年多,好不容易凑齐了其中一个孩子的骨髓移植费,找到了配型的骨髓做了手术,可术后20天,孩子就在痛苦中离开了人世,而小的孩子一边坚持输血治疗,一边在筹钱等骨髓移植……

  原来,地贫病来自父母的基因遗传,而在广东、广西两地带有这种遗传基因的人特别多,广东大概每九个人就有一个是地贫基因携带者。一旦两个同型携带者结婚生育,他们只有25%的机会生出完全健康的宝宝,有50%的机会生出没有症状的轻型携带者,另有25%的机会生出重型地贫儿。由于没有做孕前咨询跟产前检查,黄亚乌不幸生育了两个本不该出生的重型地贫儿,一直到第五胎才怀上一个轻型地贫携带儿。

  重型地贫胎死腹中或生后发病

  一些人对地贫病缺乏认识,认为男孩比女孩更易患地贫。黎青主任称,地贫主要分为α和β地贫,两种都是常染色体的隐性遗传病,不是位于性染色体上,因此是否患病与性别没有关系。

  α和β地贫的不同在于,前者基因位于16号染色体上,而后者基因位于11号染色体上。因此,还有少数患者既患有α地贫又患有β地贫。

  另一个不同点是,α地贫多是轻中型患者,因为重型患儿一般都会胎死腹中,即使顺利生产出来,一般也会在出生后两小时内死亡,不能存活。而且,重型α地贫在孕中期通过B超可以检查出来,因为其胎盘水肿厉害,胎儿肝脾肿大。而β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生,且在怀孕期间甚至是出生后半岁内都没有任何症状,B超也不能发现。一般在1岁内发病,如果不治疗的话,几岁就会夭折,多数生存不超过10岁。

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