我国孤独症研究落后国际前沿15年

　　孤独症，又称自闭症(泛称孤独症谱系障碍，ASD)，是一类因严重的神经发育失调而导致的儿童精神疾病。世界卫生组织统计，在中国约有60万～180万的孤独症患儿，也有学者认为目前中国可能有150万～780万的孤独症患者。出席日前在北京举行的以“孤独症研究现状及前沿问题”为主题的第369次香山科学会议的中外专家一致认为，与发达国家相比，我国目前对孤独症的认识滞后，重视不足，相关临床诊断和治疗资源严重不足，相应的研究及诊疗投入甚少，中国急需提高全社会的认识程度，加强孤独症研究。

　　一个多因素复杂疾病

　　孤独症主要表现为社交互动能力缺失、语言和非语言交流缺失或困难、行为和兴趣等活动有限和单调重复。75%的孤独症患儿智力低下，成年后依然有50%～70%的患者社会适应不良，生活不能自理，终生需要照顾，从而给社会和家庭带来了巨大的经济和精神负担，美国每个孤独症患者一生的花费高达375万美元。

　　在主题报告中，会议执行主席、中科院生物物理所研究员吴瑛从遗传因素和环境因素两方面，对孤独症的病因进行了系统阐述，指出目前的双胞胎研究和家系研究表明，孤独症是一种遗传因素占主导的疾病，但孤独症的遗传并不符合经典的孟德尔遗传规律。现有研究表明，在人类全基因组水平上与孤独症相关的基因多达300个以上，而单基因遗传只占其中的10%左右，大部分孤独症还找不到明确的遗传学病因。

　　在孤独症的遗传学与神经生物学研究中心议题报告中，专家介绍，孤独症有两个明显的行为特征：刻板行为和社会交往困难，但是社会交往困难的评估缺乏客观指标。已有研究显示，绝大多数孤独症儿童都有面孔识别缺陷：眼部实验表明，孤独症儿童只关注人的鼻子和嘴，而忽视人的眼睛。但这种缺陷是否具有特异性，还有待研究。

　　凝血酶敏感蛋白和神经连接蛋白均参与神经突触发生过程，提示患者大脑的神经突触出现的问题可能与孤独症有关。专家认为孤独症是一种神经突触疾病，可能与神经递质的释放有关，也可能与神经元的数量有关。从分子神经生物学的角度，研究轴突蛋白和神经连接蛋白在神经突触形成中的功能，将有望揭示孤独症的致病机理。专家建议，应采用系统整合的策略，通过对不同实验手段得到的孤独症相关基因和蛋白数据进行整合分析，寻找致病基因。

　　落后国际前沿12～15年

　　“大约落后国际前沿12～15年。”这是吴瑛对目前中国孤独症研究的总体评价。

　　“孤独症绝不仅仅是个体的疾病，而是社会公共卫生领域的巨大挑战。”哈佛大学波士顿儿童医院副教授吴柏林说。

　　这句话并非危言耸听。据他介绍，孤独症的患病率呈逐年增加的趋势，已由20世纪70年代的4例/万，上升到90年代的10～20例/万。2007年在美国14个州的调查显示，每150个儿童中就有一个罹患孤独症谱系障碍，其中男童高达1/94。《北京孤独症的诊断和流行病学数据》则显示，近几年来孤独症患者的就诊比例日益升高，25个月至36个月发现患儿存在异常的比率最高，语言发育障碍是引起父母关注的最主要问题，初诊年龄以3岁居多，最小为15个月左右。

　　面对孤独症发病日渐增高的形势，近年来发达国家的政府、基金会、大学和研究机构以及公众对孤独症越来越重视，大量的资金和人力已经投入到攻克孤独症的研究中。2006年，时任美国总统的布什签署了一项法案，在5年时间内斥资9.45亿美元用于孤独症的研究、治疗和教育。2009年，美国总统奥巴马及其国立卫生研究院将孤独症列为第二位人类健康公敌，仅居癌症之后，决定投入更大量的资金和人力。

　　“中国近年来已经开展相关方面研究，但是政府和民间的投入还不够。”吴柏林表示。