据报道,英国一名4岁女孩因患一种俗称“快乐木偶综合征”(安格尔曼综合征)的病症,自出生以来从未停止过微笑。
这名女孩名为埃博妮·约翰逊,她灿烂笑容的背后隐藏着一种基因疾病,即安格尔曼综合征,俗称“快乐木偶综合征”。
由于患病,埃博妮有严重的学习障碍,无法说话,至今仍使用尿布,生活无法自理。
“埃博妮是你身边的乐事。即使她不舒服时,她也会不停地微笑。我们十分爱她,”埃博妮的母亲特露迪说,“当她最初确诊时,我完全崩溃了,但(这意味着)我们有一个永远长不大、持续快乐的孩子……谁看到埃博妮都会喜欢她。”“基本而论,安格尔曼综合征是由染色体部分基因缺失所致。埃博妮出生前,这一情况在我的一个卵子中就存在,”特露迪说,“英国只有350名安格尔曼综合征患者。这种病经常被误诊。”
(责任编辑:温小军)