科学家们如何利用基因疗法来治疗多种人类疾病？

　　【7】PNAS：基因工程技术帮助研究人员克服基因疗法面临的两大免疫障碍

　　doi：10.1073/pnas.1808648115

　　迄今为止，在使用基因疗法治疗杜氏肌营养不良症时会面临两大免疫障碍：一是治疗杜氏肌营养不良患者的抗肌营养不良蛋白会发生突变，因此会变成外源性蛋白，从而引发免疫反应；二是用于递送抗肌营养不良蛋白的腺相关病毒6（AAV-6）载体是一种病毒载体，具有固有的免疫原性。

　　为了克服这些障碍，近日来自斯坦福大学和华盛顿大学的科学家们开发出了一种新技术去递送工程化的质粒DNA以降低发生自身免疫反应的可能性，相关研究成果与近日发表在《PNAS》上。

　　【8】HMG：对阿米什病研究有望开发新的基因疗法

　　doi：10.1093/hmg/ddy233

　　最近一项新的，关于阿米什病发生史方面的研究结果或许能够为这种致死性的疾病的治疗提供新的思路。阿米什病是一种在婴儿群体中高发的肌肉系统紊乱疾病，该疾病的发生与TNNT1基因的突变之间存在明显联系。这项研究总结了从1923年到2017年之间该疾病发生的谱系特征、临床数据以及分子机制方面的研究与报道。

　　所有的上述疾病患者在出生时体重都处于正常水平，但在9个月左右的时候就难以继续正常生长，最终会因为呼吸系统衰竭导致死亡，平均死亡年龄为18个月。该疾病的典型症状是胸腔的结构性病变，因此也被称为“鸡胸病”。该疾病的其它症状包括肌肉张力不足，肩颈僵硬、震颤等等。进而会出现肌肉萎缩，退化，关节挛缩等。在老一辈的阿米什种群中，该疾病的发生频率达到了6.5%。 由于该群体抗拒昂贵的治疗手段，因此能够观察到该疾病在自然条件下的发生发展以及恶化特征。

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