基因疗法首次治愈遗传病患儿，美国医生取得大突破！

　　2019年4月18日，顶级医学期刊The New England Journal of Medicine发表了一篇题为《Lentiviral Gene Therapy Combined with Low-Dose Busulfan in Infants with SCID-X1（慢病毒基因治疗联合低剂量白消安治疗SCID-X1婴儿）》的研究，这篇看名字感觉贼难读的研究，被外媒报道为“HIV病毒治好了泡泡男孩”。

　　真的这么神奇？HIV还能治病？泡泡男孩又是啥？ 我们一起来看看。

　　什么是“泡泡男孩”

　　“泡泡男孩”实际上指的是一种体内免疫系统严重缺陷，因此机体缺乏任何抵御细菌、病毒的能力，需要一辈子生活在无菌的环境中的患儿。

　　因为他们的无菌需要使得他们不得不生活在无菌透明的塑料隔离罩中，因此就有了“泡泡”这个称呼。

　　那为什么是男孩而不是女孩呢？因为这是一种先天性遗传病，特征是X染色体上存在缺陷；所以只有男孩有可能患病，而女孩只可能是携带者。

　　这种病的全称为：X连锁重症联合免疫缺陷症（SCID-X1）。

　　约占重症联合免疫缺陷症（SCID）患者的50%~60%，白细胞介素-2（IL-2）、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15受体γ链突变，进而引发T细胞和自然杀伤（NK）细胞早期分化受阻是导致SCID-X1的主要原因。

　　如果产前检查未检出SCID-X1，新生儿出生后1个月内即可因细胞免疫和体液免疫严重缺陷，发生严重的机会性感染。

　　在早期，医生采用骨髓移植的方式对这一疾病进行治疗，但是会出现少量病例无法采用这一方式治疗。比如大卫·菲利普·维特尔这一病例中，患儿移植其姐姐的骨髓后，遭遇其姐姐体内携带的休眠病毒的爆发。

　　不论如何，骨髓移植这一方法是当前相当成熟的治疗方案。出生3个月以内的新生儿，尽早开展骨髓移植治疗，已可实现75%~90%的治愈率；甚至孕期内检出胎儿SCID，也可实现子宫内修复。

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