“短肠人”救命药一盒12万！全国多地已纳入惠民保，广州开出成人首方

本文首发于39深呼吸公众号（shenhuxi39）

越来越多人因为手术导致小肠过短......

八十多岁的崔伯，本该含饴弄孙、享受天伦之乐的年纪，却不得不来回奔波于医院和家之间。他在手术后小肠只剩下55厘米，仅为正常人小肠长度的十分之一，变成了一名“短肠人”。

原本正常的晚年生活一下子被打乱了，反反复复的腹泻，永不停歇的打针，甚至需要终生注射肠内营养和肠外营养，成为崔伯生活的常态。缺乏有效的治疗药物，病人的生活质量差很痛苦，医生也同样着急。

2024年2月，短肠人病友群收到好消息，一种叫做“替度格鲁肽”的创新药，获得国家药品监督管理局批准，适用于治疗短肠综合征成人和1岁及以上儿童患者。

今年4月21日，崔伯终于在中山大学附属第六医院（下简称中山六院）用上了这个创新药。该院移植外科/小肠外科主任柯嘉主任医师称，这是“替度格鲁肽”国内上市后，华南地区开出的首张成人处方。

◎ 崔伯用药。/ 图：医院供图

“本以为以后都不能正常吃东西，一辈子都离不了‘输液袋’，没想到还有希望！”接受注射治疗后，崔伯激动地说道。

小肠只有正常人的1/10，人生被“输液袋”困住

来自广东茂名的崔伯，今年81岁，此前因肠系膜扭转与肠坏死，不得不切除大范围的肠管。剩余的肠道无法吸收身体所需的营养量，他被诊断患上了罕见病短肠综合征（Short Bowel Syndrome，简称SBS）。

医生叮嘱他：以后不能随心所欲用嘴巴吃东西了，只能通过肠外营养支持治疗以维持和改善营养需求。

根据罕见病信息网，短肠综合征，指的是因各种原因引起广泛小肠切除或旷置后，肠道有效吸收面积显著减少，残存的功能性肠管不能维持患者的营养或儿童生长需求，出现以腹泻、酸碱/水/电解质紊乱，以及营养吸收和代谢功能障碍为主的症候群。

◎ 正常成人的小肠约有3米-8.5米，而短长综合征患者的小肠往往小于2米，甚至不到1米/ 图：123rf

2023年9月，短肠综合征被正式纳入《第二批罕见病目录》。根据估算，我国成人短肠综合征患病率约为每百万人口0.73例，且有逐年上升的发病趋势。

绝大部分罕见病为遗传病，但短肠综合征先天性非常少见，大部分患者是在儿童期或者成人期因肠道疾病（比如肠坏死、克罗恩病、放射性肠炎等）或反复腹部手术不得不切除部分肠管，导致形成短肠。

而崔伯的问题更为棘手，不仅小肠过短，还因前次手术的小肠-盲肠吻合口狭窄而叠加了肠梗阻，亟需解决。

2024年9月，崔伯转入中山六院小肠外科进行治疗。柯嘉团队联合小肠内镜科郭勤团队为其进行多学科诊治，成功切除狭窄的吻合口，并再次行小肠-盲肠吻合术，小肠长度基本没有改变。

这次，崔伯喜出望外，“可以用嘴巴吃东西了”。恢复了经口进食，营养科和消化内科紧密协作，优化饮食方案，崔伯的生活质量得到显著改善。

然而，烦恼并未彻底解决。由于肠道长度过短，崔伯还是经常出现稀便或水样便，且便次频繁，并伴有体重减轻、乏力等症状，只有依靠肠外营养输液方可缓解。一位热心病友告诉他，国内没有有效的治疗药物，如果有条件的话，可以去国外购药。

柯嘉手上有多位长期随访的短肠综合征病人，他明显感受到患者和家属很焦虑。“短肠综合征患者群体承受着难以言喻的痛苦，因为经口进食无法吸收足够的营养，绝大多数患者需长期依赖肠外营养支持，生活基本被静脉‘输液袋’束缚住了。”他感慨说道。

◎ 肠子变短了，需要长期输注营养液。/ 图：123rf

据《中国短肠综合征患者诊疗状况及疾病负担调研报告2023》数据显示，接受肠外营养支持治疗的短肠综合征患者年平均输注191天，未成年患者年平均输注257天。长期肠外营养支持治疗，会引起严重的、可能危及生命的并发症，且会在多个方面对生活质量造成影响。

此外，短肠综合征患者面临极大的经济负担。“使用肠内肠外营养时，我粗略估计过费用，一个月3000元，一年大概4万元，再加上一些住院杂七杂八的费用，每一年的花销大概5万~6万元。”一位患者家属无奈表示，孩子在2岁被切掉了40厘米长的肠子，确诊短肠综合征。“为了照顾孩子，我基本没办法上班，丈夫一人打三份工，尚能勉强支撑这笔费用。”

创新药在中国上市，被多地纳入惠民保

2024年2月， 替度格鲁肽在中国正式获批，这是国内首个治疗短肠综合征的人胰高血糖素样肽2（GLP-2）类似物，它的获批不仅将“短肠人”这一超罕见患病人群带入大众视野，也给了他们新的治疗希望。

◎ 替度格鲁肽在中国获批上市。/ 图：国家药监局官网

“替度格鲁肽是我国首个针对成人和１岁以上儿童的短肠综合征肠康复治疗的药物，打破了短肠综合征患者长期以来无针对性药物的现状，为短肠综合征的综合治疗提供了新方案。” 柯嘉介绍，此前，该药已于2024年12月在儿童替度格鲁肽患者得到应用，此次中山六院进一步拓展了其在成人患者的应用。

根据替度格鲁肽用药说明书，成年人常用剂量推荐剂量为每次0.05mg/kg，每天一次，通过皮下注射给药。一般以三个月为一个疗程，后续需要医生根据患者排便情况、体重增长情况等指标综合判断，是否需要进一步用药治疗。

研究证实，替度格鲁肽通过增加小肠绒毛长度和隐窝深度，提高残余肠道对营养物质的自主吸收能力。

柯嘉表示：“这一药物可很大程度上帮助短肠综合征患者提高自主吸收能力，摆脱对‘输液袋’的长期依赖。我们也会跟踪随访，优化整体治疗方案，争取让崔伯早日摆脱肠外营养，回归正常生活。同时，我们也希望全省乃至全国的患者可以用上这种创新药物，获得更多的幸福感和满足感。”

在业内看来，替度格鲁肽的国内上市，无疑是激动人心的，但现实提醒我们，并不是每个“短肠人”都能使用或者用得起创新药。替度格鲁肽一年的费用超过百万元，全自费购药，对绝大多数家庭来说毫无可能。

◎ 创新药费用贵，如何提高可及性？/ 图：作者摄

如何让罕见病患者有药用、用得到、用得起、用得好？国家卫健委发布的罕见病病种目录已收录了207种罕见病，截至目前，已有超过80种罕见病治疗药品被纳入国家医保药品名单。

但作为新上市的药物，替度格鲁肽要上医保谈判桌仍需时间，而最终能否进医保也要视各方的博弈情况而定。地方患者正在翘首以盼，希望当地的惠民保可以纳入替度格鲁肽，让更多患者有使用的希望。

近年来，广东省卫健委建立起“做好医疗服务+优化药品供应+推动医保支持”的罕见病用药保障机制，利用普惠式商业保险结合企业补贴的形式，减轻罕见病患者的用药负担。

目前，替度格鲁肽国内售价一盒就要12万元，是自费药，属于广州市 “穗岁康”的报销范围。柯嘉表示，“崔伯购买了茂名市的好心保（惠民保的一种），加上企业的创新药物支付补贴，总共的报销比例超60%，崔伯最终自付2万左右，大大减轻了经济负担。”

39深呼吸了解到，现在不仅广州和茂名患者能享受报销，替度格鲁肽已在全国多个城市被纳入了当地 “惠民保”。比如上海，替度格鲁肽在“沪惠保”的国内特定药品目录中，最高可报销70%，除此之外，药物的研发企业也启动了一项创新支付计划，如果联合“沪惠保”和创新支付计划，患者每月用药仅需自付三千多元。

不少患者家属直言，新药不仅仅是用不起的问题，还要考虑能不能用的问题，不是每个患者都适合用创新药。“用上了创新药，肠内外支持营养到底能减少多少，如果不能减少使用，生存质量的提高就无从谈起。”

医生也强调，患者在用药前必须进行全面评估，用药后也要进行跟踪随访，评估药物的疗效。

任何一款创新药的推出，必须是患者用得起，并解决了生存质量问题，是真正的有药可医。

（应受访者要求，文中姓名除专家外均为化名）

（通讯员：刘山青、戴希安）