Nat Genet：识别出诱发孕妇突发性高血压的新型基因突变

大多数产生醛固酮的腺瘤（APAs，aldosterone-producing adenomas）都会存在离子通道或转运器的功能增益体细胞突变，然而，其在正常肾上腺产生醛固酮的细胞群中的频率表明，APAs中或许需要一种“副驾驶”的驱动突变。近日，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上题为“Somatic mutations of GNA11 and GNAQ in CTNNB1-mutant aldosterone-producing adenomas presenting in puberty， pregnancy or menopause”的研究报告中，来自伦敦玛丽王后大学等机构的科学家们通过研究发现了一对特殊的基因突变，其或会导致孕妇出现突发性高血压。

高血压影响着30%成年人的健康，很多病例都是由遗传和后天因素联合诱发的，患者需要长期治疗来预防中风和心脏病发作出现的并发症。对于十分之一的高血压患者而言，研究人员能找到具体的原因并有效消除这种原因。而最常见的原因就是肾上腺中的一个微小的良性结节，肾上腺是靠近肾脏的腺体，其能产生类固醇激素；而激素醛固酮能刺激肾脏保留盐分从而增加血压。因此，被称为原发性醛固酮增多症的状况通常会导致一类对常规药物产生耐受性的高血压，相比其它高血压患者而言，这类高血压往往还会增加患者患中风和心脏病发作的风险。

多年来，本文研究人员通过研究已经发现了一些基因突变，其或能引发肾上腺结节产生高水平的醛固酮，而本文最新研究中，研究人员则发现了一种新型的原发性醛固酮增多症，其是由于一对特殊的基因突变所引发；而且患者主要为女性，其在怀孕最初的几个月里会出现突发性高血压和低血钾表现。

通过联合研究后，研究人员发现，这种新型基因突变能够开启肾上腺细胞中的一种受体分子，而该受体分子能识别一种名为人绒毛膜性腺激素（HCG）的激素，即与常规妊娠测试的靶向激素相同，而且该受体分子能够引发激素醛固酮的激增。研究者Morris Brown教授说道，让我们非常满意的是，识别出诱发这些女性高血压的原因或能及时进行干预从而帮助他们完成一次成功的怀孕，此后通过移除其机体中的肾上腺结节或许就能完全治愈患者的高血压，并能让患者停止服用所有药物。

综上，本文研究中研究人员识别出了诱发孕妇突发性高血压的新型基因突变，相关研究结果后期有望帮助研究人员开发治疗性措施来改善孕妇的治疗结局。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Zhou， J.， Azizan， E.A.B.， Cabrera， C.P. et al. Somatic mutations of GNA11 and GNAQ in CTNNB1-mutant aldosterone-producing adenomas presenting in puberty， pregnancy or menopause. Nat Genet (2021). doi：10.1038/s41588-021-00906-y

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