每100个宝宝就有5个有出生缺陷，但这不是一个概率“游戏”

　　“怎么会是我的宝宝”

　　医生有难处，产妇也有痛处——每个阶段的产检都有孕周限制，而预约挂号并不容易，排队是家常便饭，耗时耗力。

　　医患立场不同、沟通困难，在产检时这个环节凸显了出来。

　　出生缺陷毕竟是少数，产妇和家庭都不承想也不会想到，厄运会降临到他们头上。而且胎儿在妈妈肚子里，产妇只能感觉到胎动，无法察觉胎儿有无异常。产检一旦发现胎儿畸形，孕妇及其家属常见的反应就是——“医生会不会看错？什么原因造成的？在宫内会不会自己长好？”

　　也就是说，大部分产妇的家庭对于产检的坏结果，都没有做好心理准备。

　　而为了更客观准确地描述超声检查结果，超声报告在结果表述上都非常严谨——“胎儿目前未见明显异常”。这与“胎儿一切正常”之间还有很大的差距，但是产妇往往容易理解为“胎儿一切正常”。

　　任芸芸经常会去参加一些产前诊断纠纷的专家鉴定。纠纷的原因有很多，视具体的畸形类型而定。“有些畸形是医生的原因漏掉，也有些是迟发性的畸形。”而且，畸形筛查超声只能排查胎儿明显的结构异常，不能排除器官功能的异常，很多遗传病代谢性疾病同样无法检出。

　　还有很多畸形，宫内看不见。

　　按照卫生部2002年颁布的《产前诊断管理办法》规定，鉴于目前超声技术水平，妊娠16-24周，产前超声检查应该诊断的有6大严重畸形——包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全。

　　但这并不意味着这6大畸形的检出率都是100%。据《产前超声检查指南（2012）》，无脑儿产前超声检出率为87%以上；严重脑膨出产前超声检出率为77%以上；开放性脊柱裂检出率为61-95%；严重胸腹壁缺损伴内脏外翻产前超声检出率为60%-80%。

　　而且除了可见的身体结构缺陷，迟发性的功能和代谢异常，这类产前检查看不到的缺陷，往往产妇和家人更难接受。

　　任芸芸曾参加过一个上海市医疗调解委员会的医疗纠纷专家鉴定，一家妇幼保健院产前超声检查只发现胎儿一侧肾脏缺失。出生后，孩子却查出多处缺陷，包括心脏房间隔缺损、动脉导管未闭、尿道下裂、先天性无肛门和双侧大拇指缺陷。产妇和家人认为孩子有这么多畸形产前都没有查出来，要求医院赔偿。当事医院的医生也觉得很冤枉，在宫内，胎儿心脏房间隔上有卵圆孔，房间隔缺损无法诊断，动脉导管在宫内就是开放的，尿道下裂、先天性无肛门都看不到，手指也可以握成拳头。

　　尽管宝宝出生后出现诸多缺陷，但很不幸，这些均不属于产前筛查的范围。“病人的期望值跟目前的超声技术能够做到的之间有很大的差距。”任芸芸说。

　　在超声检查的过程中，很多因素是不可控的——胎儿在孕妇体内的体位、羊水的多少、孕妇腹壁厚度等都会影响缺陷的检出率。以常见的出生缺陷唇裂为例，根据《指南》，胎儿唇腭裂的产前超声总检出率为26.6%-92.5%，波动的幅度很大，主要是因为——“如轻度唇裂，孕周太小或胎儿俯卧位时，唇腭裂难以诊断。”而且，“单纯的恶腭裂产前难以诊断”，“口唇前方有较多脐带和人中较深时，要注意假阳性诊断。”

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