一个罕见病医生的独白

　　明确诊断的意义：一个病例

　　有些罕见病，不要说基层医院，即使是三甲医院的医生也从来没有见过。

　　2017年7月我们医院接诊了一名7岁的患儿，这是我印象最深刻的一个病例，也让我深刻体会到，我们做罕见病诊断是有意义的。

　　患儿来自广西南宁，生下来不久皮肤上就有色素生长，两岁开始加重。来我们医院前，患儿的父母，半年打工，半年给小孩治病，持续了5年。之前看过的医院给出了各种各样的诊断，包括湿疹、着色性干皮病、接触性皮炎、蚕豆病、黑子病等等。

　　没有明确诊断，就不知道疾病的预后如何，患儿父母常常只能把孩子关在屋子里，害怕阳光照射后产生严重后果。他们虽然担惊受怕但是非常执着，一定要搞清楚孩子得的是什么病。

　　最后我们诊断出孩子患的是紫外线光敏综合症。这个病其实很简单，皮肤只是对光敏感，没有任何其他的生长缺陷或者伴发恶性肿瘤等。但是这个病极其罕见，我们报告的应该是中国首例，世界第6例。

　　对于患儿父母来说，这个明确的诊断结果，对他们来说就是最好的消息，他们终于可以不用把孩子关在屋子里了，只要注意不要暴晒，他可以出去踢球，上学，正常生活。他们同样可以选择再要一个孩子，这个病有25%的遗传概率，只要我们进行产前检测、干预，就可以生一个健康的宝宝。

　　我们为什么能诊断出来呢？因为当时我们刚刚更新了基因检测包。这个基因包，我们参考全世界的文献资料，加入和单基因遗传性皮肤病有关的基因。而在给这个患儿基因诊断前，我们的遗传性皮肤病基因检测包里刚刚加入了这名患儿的致病基因。

　　所以罕见病的诊断，依赖于全球医生、科研工作者对于致病基因的共同探索。

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