罕见病诊治难，专家呼吁意识、诊治、政策三管齐下

　　7月30日，由赛诺菲主办的“神经肌肉与免疫领域高峰论坛”在广州召开，来自神经肌肉与免疫领域的多位专家及医生共聚一堂，直击两大领域罕见病中国诊治困难现状并深入探讨有效防治策略。上海罕见病防治基金会理事长李定国教授呼吁社会各界共同关注罕见病，推进罕见病尽早诊断、科学治疗，通过政策、医保、社会救助等多渠道合力，让中国罕见病患者获得高质量、有尊严的生活。

　　直击罕见病诊治痛点，患者关注与支持亟待提高

　　罕见病，又称孤儿病，是指发病率极低、患病总人数很少的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为：患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病。罕见病在世界各个国家的界定标准在一定程度上有所不同。2011年中华医学会给出中国罕见病定义：成人患病率＜1/50万，新生儿中发病率＜0.1‰ 的遗传病可视为罕见病。由于针对罕见病的研究投入不足等多种因素影响，我国目前罕见病整体公众意识不足，导致社会各界对罕见病群体的重视程度远远不够。

　　上海华山医院卢家红教授在会上指出：误诊漏诊和治疗费用高是我国罕见病诊治面临的 “两大痛点”。首先，由于罕见病患者不多，相关临床和流行病学资料较为匮乏，加之罕见病没有特异性的症状体征，医生对专业知识认知有限，确诊之路困难重重。导致许多患者无法得到及时而有效的诊治，严重影响中国罕见病患者的健康状况。以庞贝病为例，它是一种罕见的、致死性、进行性的神经肌肉疾病。早期诊断能够改变庞贝病进程，早期治疗能够挽救生命并预防不可逆性肌肉损害。由于起病隐匿，容易漏诊，诊断延迟时间平均为7-10年。诊断的延迟致使开始酶替代治疗的延迟，诊断后而不进行治疗的有症状患者，每年使用轮椅的风险升高13%，需要呼吸机的风险升高8%。其次，罕见病患者往往需要终身服药，但大多数罕见病治疗药物尚未纳入医保范围，高昂的治疗费用对大部分罕见病患者家庭而言根本无力承担，导致治疗陷入困境。

　　加强交流与研发，推进罕见病尽早诊断、科学治疗

　　面对罕见病诊治两难的困境，国家和社会近年来对罕见病的关注和投入不断加强。罕见病的筛查和诊断率随着分子生物学、细胞遗传学等检测手段的应用而明显提升。同时，基础研究和临床研究的交叉融合、积极探索并总结罕见病的发病机制、诊断标准及治疗规范也初显成效，得以帮助更多患者接受治疗、有效延缓或逆转罕见病的进展，提高患者生活质量。

　　此外，加强区域性乃至全国性罕见病诊疗中心的建设与学术交流，对于建立完善罕见病诊治体系、提升中国罕见病整体诊疗水平也具有重要意义。一批医疗技术水平高、综合实力强的科研院所和医疗机构已获重点扶植，并在上海、北京、西安、杭州等地设立了罕见病会诊中心。例如，北京大学第一医院于2017年2月设立“儿童罕见病疑难病多学科会诊中心”，上海交通大学附属新华医院于2015年主持完成了庞贝病、戈谢病等罕见病在流行病学及临床诊治规范研究。

　　强化政策支持，帮助患者更有质量、有尊严地生活

　　虽然罕见病诊治近年来已得到一定改善，但疾病早筛制度、医疗保障等方面仍有待提升，罕见病的控制和发展任重道远。李定国教授表示：罕见病整体救治亟需社会各界共同关注和推动，呼吁进一步提升疾病认知、健全医疗保障体系，保障罕见病患者权益。

　　专家建议，首先，应从制度入手，建立全国性罕见病信息登记系统，解决患者的诊断、治疗问题。其次，积极推行新生儿筛查制度，有效预防包括庞贝病在内的许多罕见病。此外，将罕见病所需药物纳入医保目录，辅以大病救助、商业保险等多渠道保障体系，帮助患者更容易获得药物治疗。例如，2017年2月，治疗指南唯一推荐用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻人”）的药物——利鲁唑被纳入国家医保乙类目录，这极大地改善了“渐冻人”症患者的治疗负担问题。未来，政府及社会各界共同携手，有望进一步推动中国罕见病医疗保障体系的不断完善，帮助中国罕见病患者获得有质量、有尊严的生活。

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