2015全国EB患者大会北京召开 呼吁关注蝴蝶宝贝

　　六一儿童节如期而至，这个全世界儿童的节日代表着快乐。然而，像“卫生纸男孩”、“保鲜膜男孩”这样的EB（大疱性表皮松解症）患儿来说，这样的快乐并不那么容易。

　　由上海德博蝴蝶宝贝关爱中心主办，罕见病发展中心（CORD）和法国优格公司协办的EB患者生存状况调查发布会暨2015全国EB患者大会5月30日在北京大学第一医院召开，来自全国各地的70多家大疱性表皮松解症患者家庭到场。关注EB的医生代表在现场呼吁更多人持续关注这群皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱的罕见病患者。

　　EB全称大疱性表皮松解症，是一组罕见的遗传性皮肤疾病，表现为皮肤的脆性增加，容易产生水疱和血疱。这是人类最痛苦的疾病之一，发病率约为十万分之一，目前国内患者估计为一万人。因为皮肤像蝴蝶的翅膀一样脆弱，并且绝大多数为婴儿期开始发病，人们形象地叫他们“蝴蝶宝贝”。

　　EB是由基因缺陷导致的，患者的皮肤和眼睛、口腔、食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下就会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂，每天需要换药包扎，痛苦万分，且终生不能痊愈，生活难以自理。由于社会公众缺乏对EB以及该群体的了解，患者在医疗、教育、就业、关怀等方面的基本权益无法得到保障。

　　上海德博蝴蝶宝贝关爱中心是2014年11月在上海注册的民办非企业单位，专注于为国内的EB患者提供就医和护理方面的帮助，同时积极推动国内的医疗研究。在此次大会上，该中心正式公布了基于全国28个省市区的279名EB患者信息的生存状况调查报告。

　　该统计信息反映出国内患者做详细诊断的比例不高，国内的医疗政策对患者的支持太少，患者的就学就业都面临困难，一些从技术上能够避免的新生儿缺陷没有得到预防，有相当多患者的生活困难，护理水平极低等各种问题。2015年1月，媒体密集报道了河南商丘卫生纸男孩的故事。在蝴蝶宝贝关爱中心的统计信息中，全国有44名患者用卫生纸包扎。

　　会上，北京大学第一医院皮肤科的林志淼副教授兼任蝴蝶宝贝关爱中心理事，为患者介绍了该疾病的诊断、护理、产前诊断和国际研究的热点。北京儿童医院皮肤科徐哲副主任介绍了对EB患者多种并发症的处理，包括麻醉和拔牙。郑州大学第二附属医院整形科主任简玉洛和北京大学第一医院皮肤科主任医师杨淑霞分别介绍了所在医院为患者做分指手术的经验。北京大学第一医院消化内科主任医师王化虹介绍了患者食道扩张手术过程。北京积水潭医院烧伤科主任医师介绍了创伤护理和先进的敷料。北京儿童医院血液科医生贾晨光介绍了国内第一例通过骨髓移植治疗大疱性表皮松解症的进展。

　　因为有些患者的手指已经发生了比较严重的粘连，对手术的问题非常关注，很多患者纷纷在现场和专家预约手术时间。同时一部分患者迫切的希望知道自己的疾病亚型，也有患者希望先做基因检测再做产前诊断，也在会议前后联系医生做检测。还有很多较重的患者在考虑骨髓移植，非常详细的咨询了第一例骨髓移植的治疗效果以及手术的流程。

　　除了医学知识的介绍，资深心理咨询师董志文老师辅导患者和患者家属介绍自己的经历，厘清患者面对的困难并积极探索解决的办法。2014年媒体报道过的四川保鲜膜男孩的父亲介绍了自己家庭的故事。在2014年年初，由于自己忙于赚钱养家，没有时间照顾刘良陈。小良陈自己琢磨出用保鲜膜包扎伤口，持续了一段时间以后伤口出现了明显的恶化。后来经过医院的治疗并学习了蝴蝶宝贝关爱中心提供的家庭护理指南之后，伤口情况已有所好转。

　　会议最后，蝴蝶宝贝关爱中心介绍了能够提供给患者的救助项目和疾病相关服务，介绍了最新翻译的家庭护理手册和疾病最新研究进展。六一将至，又恰逢几位蝴蝶宝贝的生日，资助方特意为小患者们送上贴心的小礼物和蛋糕，为小患者们度过第一个在北京的生日和儿童节。

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