全身长满肿瘤!医生说治不好,痼疾难治,如何应对一辈子的痛??

原创:季媛媛39健康网2020-05-21 09:41:34

有人将神经性纤维瘤病比作“不死的癌症”,即使切掉了还会再长出来。身患神经性纤维瘤病的患者,不痛不痒也死不了,但是该病有50%遗传概率,不能有孩子

你听过《命运交响曲》吗?这是不屈向上的旋律,是贝多芬对命运的反击。

有个叫McKinnon的女孩就没能逃过命运的捉弄,不得不与命运对抗。

McKinnon第一次感觉事情不妙是在16岁生日那天,她被排球击中头部,送去医院做了MRI,结果发现脑部长了两个肿瘤。如果一件事可能变糟糕,它就总是变糟糕,经过详细检查,McKinnon被确诊为神经性纤维瘤病(简称“NF”),这是一种常染色体显性遗传的罕见神经皮肤综合症,属于罕见病的一种。

◎ 全球的神经纤维瘤病患者约有250万。/ 儿童肿瘤基金会

年纪轻轻就身患罕见病,患者究竟会抱有怎样的心理?对他人健康的嫉妒,对未知死亡的恐慌,还是想尽可能地去体会随时可能逝去的生命的美好?

其实,在世界的每一个角落都有着罕见病患者的身影,他们即便对疾病的进展有着不安和恐惧,但依旧会以勇气为剑与命运抗争。

PART.1

他们病了,全身都在长瘤子 

McKinnon最初被确诊时,她所在的家乡很多人并不知道神经性纤维瘤究竟是什么病。McKinnon自己也不知道究竟该什么时候去看医生、做哪些检查,为此,她多少有些沮丧。

神经性纤维瘤这个看似陌生的疾病,正困扰着中国诸多的患者。目前中国有55万名神经性纤维瘤患者,根据临床表现,NF可分为I型(NF I)、II型(NF II)和多发性神经鞘瘤病三种类型。

其中,NF II 以双侧神经瘤为主要临床特征,表现为听力丧失和耳鸣,很少有皮肤症状,少部分患者表现为骨骼方面改变。也正是如此,McKinnon大脑中的两个肿瘤引发了肾脏衰竭、听力衰退,她可能再听不到外界的声音,从小到大的音乐梦想就此被击碎。

◎ 神经性纤维瘤病NF-1和NF-2的比较。/ 第二军医大学长海医院影像医学科

有人将神经性纤维瘤病比作“不死的癌症”,即使切掉了还会再长出来。“我做过两次手术。16岁生日那年被确诊,两年后,18岁生日进行了第一场手术。此后,在我22岁时,又进行了第二场手术。第一场手术尚且能够挽救我的听力,但是第二场手术就已经无能为力了,不仅如此,第二场手术也没能挽救我的脸。”

McKinnon在谈及自己的就医经历时不免有些伤感。发病后,她身上会慢慢长出很多密密麻麻的小瘤子,就好像怪物一样的存在,这对于20多岁的人而言,精神上多少难以接受。在第一次手术后不久,她的肾脏也受到了一定程度的影响,右侧的肿瘤更是进展快速,因此只能进行第二次手术。可惜,第二场手术依旧没有成功,McKinnon需要更加有效的治疗手段。

◎ McKinnon的音乐梦被击碎。/ 视频截图

在患病后,年纪轻轻的患者便走向了与正常孩子不一样的人生,绝大多数患者正如MicKinnon一般,不停地找寻治疗方式以获得高质量的生活。

事实上,神经纤维瘤病患者自小便开始了与别人不一样的人生。最大的区别在外貌上,他们大多全身密布着大大小小的咖啡斑。

小福的左手手臂上有一块相等于半个手臂大的胎记。“越长大越发现胎记跟随着我的年纪增长,我忍受不了别人异样的目光,夏天不敢穿短袖。后来有一天发现,右手手臂肿很多,鼓鼓囊囊,轻轻一碰还会感觉麻麻的疼。”2019年8月,小福先后去了河南省两家医院,最终,被确诊为神经性纤维瘤病。

◎ 咖啡牛奶斑(蓝色箭头)是神经纤维瘤病的最早期表现,可以在出生时看到,数量可随年龄增长而增多。红色箭头处为2个神经纤维瘤。/ 医脉通

“每个都医生对我摇摇头,劝我去大医院看病。但大医院的医生也说了,手术不会根治,切了还会再长。我也在病友群了解到,这个瘤会到处长,脊柱、骨头、大脑……只要有神经的地方便会有它的存在。”小福告诉39深呼吸(ID:shenhuxi39),神经性纤维瘤病是遗传性疾病,母亲也是患者,多年来一点应对办法也没有。

“有时候,我在想,只要瘤子不长在脑子里危害生命,丑点也无所谓了。我从小就因为这个病非常自卑,以后也不会结婚生孩子了,我不想让自己的孩子再来承受这种痛苦。”话虽这么说,每次想到确诊那天,在离开医院回家的路上,好久不抽烟的父亲点了一根烟,回家后母亲得知病情立刻红了眼眶,整个家因他的病结束了往日的安稳,对此,小福无不感到伤心。

PART.2

痼疾难治,如何应对这一辈子的痛? 

有罕见病患者问医生:“医生,我的病到底有多罕见。”

医生回答:“这种病,可能得用你的名字来命名。”

这句话指出了罕见病的与众不同。

身患神经性纤维瘤病的患者,不痛不痒也死不了,但是该病有50%遗传概率,不能有孩子。于是,在恋爱期,不少患者面对另一半的疼爱只能暗自叹息。

◎ 常染色体显性遗传模式。/ The University of Arizona Health Sciences

不仅如此,患上这个病后,不少患者便成了他人嘲笑的对象,自卑不已,甚至使他们痛苦得想自杀。

鹏鹏在21岁时被确诊为神经性纤维瘤病,这个病长在脸上无法治,与McKinnon一样,鹏鹏做过两次手术,但效果不好,病情还在长,他不知道以后该怎么样。

“出门别人会用异样的眼光看着我,把我当另类,我会无意识低下头,从不主动打招呼。我怕吓着人家,好自卑,从来没有扎过头发,用头发遮一下脸,基本不出门。有时候,我在想会不会突然死掉,只希望下辈子能够有健康的身体。”鹏鹏很少出门,平常会依靠一些患者群的线上聊天打发时间。

◎ 加拿大一名少女患罕见的多发性神经纤维瘤病,做过8次面部手术,但是最大的威胁是在学校受到欺凌。/ 网络截图

北京天坛医院神经外科主任医师刘丕楠教授直言:每次看到这样的患者,作为临床医生也很无奈。“如果说,一种病的临床治疗方法有很多,那就意味着没有一种治疗方法是完美的,神经性纤维瘤病就是如此,虽然治疗方法有很多,但是这些病例都难以达到较为理想的控制状态。这也使得患者群体身陷困境。”

刘丕楠教授介绍,目前,神经性纤维瘤病主要以外科治疗为主。很多时候,无论是Ⅰ型、Ⅱ型还是Ⅲ型的神经性纤维瘤都会对神经功能产生影响,包括影响骨骼、视力等,最终病变只有通过手术将其切除,以此达到缓解症状的目的。

◎ Lisch结节(虹膜错构瘤)是最常见的眼部表现,由黑素细胞错构瘤组成,颜色通常为棕色或黄色,在虹膜表面呈轮状升高。/ The University of Arizona Health Sciences

当然,该病还包括其他药物治疗方式,而药物治疗在神经性纤维瘤病中占据着举足轻重的作用,“该病难以通过手术治疗切除所有的肿瘤,有时候,患者体内有几十个、几百个肿瘤,而一次手术只能解决1-2个,所以,只有药物的治疗才能覆盖到全身。目前,我们很高兴看到,药物治疗取得了一些进展,我们也希望,药物治疗可以给患者带来福音。”刘丕楠教授。

据39深呼吸(ID:shenhuxi39)了解, 近日,FDA宣布新药Koselugo上市,用于治疗2岁及2岁以上的1型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者。试验结果显示,Koselugo的治疗使患者的总缓解率(ORR)达到66%,所有患者均为部分缓解,这意味着没有患者的肿瘤会完全消失。在这些患者中,82%的患者缓解持续时间达到了12个月或更长。

◎ FDA宣布新药Koselugo上市。/ FirstWord Pharma

Koselugo是首款获得FDA批准治疗这种在生命早期就使人衰弱的罕见疾病药物。这也意味着,在不久的将来,中国神经性纤维瘤患者无药可医的状态将被打破。

PART.3

要么无药可医,要么有药用不起 

但是,很多时候,就算有药可医,高昂的治疗费用也往往成为诸多家庭无法逾越的高峰。为了活下去,许多罕见病家庭更是在一夜之间从小康走向贫穷。

“医疗费是我们这个家庭最沉重的负担,能借的人都借遍了,有一次实在借无可借,还是病友群里面的病友动了恻隐之心,前前后后给我们一共凑了近2万元。”小顾家里本就不富裕,从确诊到治病,将房子卖了才凑齐了去正规医院动手术的费用。

小顾在小学三年级时发现,脸上和身上长了密密麻麻的斑点,为了去斑,他在父母的带领下在一家整容医院治疗皮肤,可是斑点丝毫没有得到好转,还越长越多。“父母给我办的年卡4万,这钱来得并不容易,是他们每天起早贪黑卖菜而来。其实,我很伤心让父母花冤枉钱,最终,病没看好,钱一分也不剩。”

◎ 神经纤维瘤表现的牛奶咖啡斑数量较多、常在6个以上,面积较大,还会随着年龄的增长而越来越大,最大直径可达15mm。/ 第二军医大学长海医院影像医学科

小顾告诉39深呼吸(ID:shenhuxi39),这些罕见病治疗药的价格非常昂贵,国内没药,许多患者就会去国外进行临床试验,在国外买药。病友群里不乏为了治病不惜卖房子的案例,许多原本还算富庶的家庭,患病后变得一贫如洗。

事实也是如此,不单单是神经性纤维瘤病。目前,全球已经发现的罕见病多达7000多种,普遍的治疗费用少则数十万元,多则数百万元。但至今,罕见病在中国的医保体系中,仍以个别地区报销十几种药且年报销上限10万元为保障措施。

然而,罕见病往往需要终生治疗,患者及其家庭面临沉重的经济负担。特别在中国,有限的医保覆盖让很多患者陷入“用不起药”的困境。

◎ 2018年5月,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》(图为节选),共涉及121种疾病。/ 国家卫生健康委员会

以戈谢病为例,据相关媒体报道,浙江金华一位戈谢病患者曾是一家药企的高管,在杭州、北京等多地辗转就医,三年后花了近百万元才最终确诊。按照身体状况,该患者每月需要花18万元来购买药物,当初为了确诊几乎掏光了家底,后来为治病卖掉了车子和几套房子,亲戚朋友的钱也借光了,没有钱再持续买药。

◎ 目前注射用伊米苷酶(思而赞)被认为是治疗“戈谢病”最有效的药物,但是,该药物价格每支高达2万多元,而且是按体重用药。/ 惠州电视台

患有罕见病,要钱还是要命?成为摆在患者面前的沉重话题。

鹏鹏告诉39深呼吸(ID:shenhuxi39),自己经常要到医院进行各项检查,不仅时间被大量裹挟,动辄耗费一上午,检查和治疗费用也不菲。如果要使用尚未进中国的新药,一年的花费甚至可能将近百万,这笔开销实在是不小的负担。

“国家也在不断地调整政策,希望尽量降低药厂的制药成本,以通过药厂、医疗机构的无缝衔接,快速对罕见病患者的治疗效果进行观测,降低多方投入成本和患者消耗。”复旦大学附属儿科医院副院长周文浩指出,当下,除了关注药价,最重要的是,一方面,在现有的医疗环境条件下,可以通过病友互助组织的建立,关注有效手段方法,让患者和医生共同参与其中,互帮互助,以达到更有质量的生存;另一方面,对于罕见的疑难性疾病,尤其是比较常见的罕见病,需要建立多学科诊疗体系,让多个学科的专家共同参与患者疾病治疗,促进医务人员提高罕见病的诊疗技术。

毕竟,越早发现、确诊疾病,就能尽早降低患者的治病开销。

PART.4

尽管与他人“不一样”,依旧要靠勇气活 

除了降低花费,对罕见病患者来说,疾病污名化仍是这一社会难以绕过的礁石。

在患上罕见病后,有人说,周围所有人都让他觉得陌生;有人说,他最不知道的事情是怎么跟医生解释病情,但聊着聊着,总觉得自己的生命对自己而言毫无意义,最大的存在意义就是能让父母有个孩子。

因为与他人的“不一样”,不少患者会刻意远离自己的生活圈。

对此,刘丕楠教授指出,社会应该更平等地去对待每一位神经纤维瘤患者。虽然,很多患者外观并不好看,但是普通百姓不能因为缺乏医学知识,就对患者产生抗拒或者是不愿意接触的心理。

◎ 美国人雷吉·比布斯(Reggie Bibbs)和他母亲都患有神经性纤维瘤病,因为被歧视而过着半隐居的生活,后来,他打破沉默,勇敢表示“我不会再藏起来了。”/ 《休斯顿纪事报》

每一个患者都有追求美好生活的权利,在日常生活中应该受到足够的尊重。正如树木有树木的高傲,青草有青草的芬芳。患者也不必与别人进行比较,接受自己的与众不同就好。

跟别人不同,作为神经性纤维瘤患者中的一员,Jane从小就用勇气和微笑应对了每一次治疗后的失败。

从6个月时面颊红肿、皮肤咖啡牛奶斑,到明显可见的面部肿瘤;从第一次磁共振成像(MRI)检查,到习以为常的一次次检查、记录;从手术治疗后的复发,到多次失败后对无药可医这一现实的接受。Jane在面对神经性纤维瘤时这样说——“它只是个肿瘤而已。”

◎ 美国国家卫生研究会对神经性纤维瘤病的诊断及分型标准。/ 第二军医大学长海医院影像医学科

Jane的肿瘤长在面颊一侧,让两颊看上去有些不对称。可这又如何,Jane脸上大大的笑容,足以消弭这种差异。毕竟——“它就是一个肿瘤而已。”

幸运的是,好在不放弃,现代医学的进步,让Jane找到了有效控制肿瘤的疗法。

在国外,Jane参与的第三项临床试验中,她脸颊的肿瘤增长得到了控制,一段时间用药后,肿瘤体积缩小了33%。Jane妈妈的笑容中,欣慰之情溢于言表,女儿病情的好转,让过去的一切辛苦都有了意义。

勇气有千万种样子,在McKinnon身上,勇气也是一直微笑着的模样。在所有人面前,她总是那个热爱冒险、风风火火的姑娘。

即便注定有一天会听不到这世界的声音,也不会阻碍她用精神力量歌唱勇气的声音。

◎ McKinnon作为儿童肿瘤基金会的年度大使,表示希望能代表其他病友传递他们的感受,表达他们的痛苦。/ 视频截图

“我意识到自己的生命有多么短暂,我可能没办法活够生命的长度。”说这句话时,McKinnon的声音哽咽,虽然带着微笑,但那一刻,委屈、不甘、无措、彷徨、恐惧、遗憾汇聚在一起,让人心疼地想抱抱这个女孩。

可下一秒,她又回到了那个坚强勇敢的大爱天使的样子:“但我希望能让经历过的痛苦变成一些美好的东西。”

命运可能这一秒艳阳高照,下一秒大雨倾盆,但我们也有理由相信:坚强的生命,总能在风雨后的泥淖中,开出灿烂的花来。


(应受访者要求,文中姓名除专家外均为化名)


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