“无效但安全”的疫苗和无创DNA,该不该拿来售卖?

原创:彭文茜39健康网2018-07-24 19:31:09

没有哪一种检测,准确率可以达到100%,医学发展到现在,也还没有能够100%排除HIV的检测手段,所以哪怕是输血,其安全隐患仍在。

  7月全国雷雨天气多发,最近的健康领域也如暴风骤雨,平地惊雷不断——华大基因事件一波未平,疫苗事件一波又起。

  关于这两起公共卫生事件,已有成千上万的的追问,但有个细节被大家忽略——这两起事件中,都有一个相同的关键词,读起来耐人寻味。

  无效这个在医学中偏贬义的词,最近因为这两个热点事件被赋予了新的解释:突然转为中性形容词了。

  无效但安全!

  无论是问题疫苗,还是华大基因,专家和厂商都着重突出了一个词:安全性。

  长生的疫苗虽然无效但安全、华大基因的某某项目对比传统筛查更安全……

  但如果结果是无效的,那为什么还要使用?

  疫苗事件目前还远未尘埃落定,公众只能继续等待进一步的消息。鉴于两起事件先后发生,时间线非常紧密,不妨先来复盘下华大基因事件。

  7月13日,虎嗅网一篇《华大癌变》,将华大基因公司、基因诊断行业推向了风口浪尖,文中直指华大无创产前DNA筛查存在技术问题,导致用户最终生出有生理缺陷的患儿。

  根据患儿母亲的记述,事件梗概如下:

  产妇曾有过让人遗憾的孕产史,再次怀孕尤其小心,特意要求医生做更全面的检查。

  长沙市望城妇幼A医生建议产妇直接做华大基因的无创DNA检查,跳过唐筛的步骤,并告知该检查的准确率高达99.99%。在A医生建议下,产妇选择了做华大无创DNA,结果显示“低风险”。医生认为没有异常

  之后产妇又来到省级医院做四维彩超,发现胎儿发育迟缓等异常,于是去咨询市级医院的B医生,B医生原本打算建议产妇做羊水穿刺检查,当得知无创检查低风险后,便认为“问题应该不大”,并嘱咐产妇三周后复查B超。

  三周后,产妇在望城妇幼复查B超时,仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后,认为风险不大,只是医嘱“加强营养,注意胎动”。这期间,产妇还在望城妇幼咨询过某医学教授C,教授得知无创低风险后,同样告知:问题不大,胎儿的异常“一般情况都会长好”。

  于是几经周折多方咨询医生后,产妇放弃了做羊水穿刺的检查,最终导致悲剧降临。

  2017年9月3日,产妇生下了一名男婴,孩子的出生本应该是美好幸福的,但他的出生却给家庭带来了沉重的负担,医生告知产妇男婴患有 “13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着,小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常,几乎无法正常长大。

  

 

  梳理完事件之后,不妨来看看文中的几个关键词,羊水穿刺”、“无创DNA检查”、“13号染色体长臂缺失综合症”、“问题不大”

  想必大部分人对事件中提到的两种医学检查项目比较陌生,即使是生过孩子的妈妈们也未必完全了解,因为这两种检查并不是常规的孕检,而在正常的孕检中,发现胎儿可能患有某种疾病的风险时,医生才会建议孕妇去做的特殊检查。

  

 

  羊水穿刺检查:属于产前诊断的一种方法,适合中期妊娠的产前诊断。

  这项实验的是有风险的,但是准确率超过99%,而唐氏筛查的准确率在70%左右。

  在孕妇怀孕14-20周时可进行羊水穿刺检查,借助超声波,使用一根长约10厘米左右的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁,最后到达羊水中,抽出适量的羊水,之后做相关的分析以及标本等,据此判断胎儿在腹中是否发育正常。

  日前,39健康网记者就采访了一位刚做过羊水穿刺的产妇。

  “当时怀孕期间做唐筛,医生说胎儿有21三体高危的风险,建议我们做羊水穿刺,顿时觉得晴天霹雳,这种概率事件竟然会发生到自己身上。”这位陈姓女士边说边叹气。

  陈女士告诉记者,这个是有创的检查方式,可能的风险有2个:流产和感染,穿刺针会扎到羊水里,所以一般穿刺后宫缩会容易频繁,从而出现流产,在穿刺的时候,如果母亲体内有感染的话,则有可能使宝宝也出现感染。

  “风险这么大,为什么还选择做羊水穿刺检查?”

  “医生告诉我羊水穿刺是直接检验胎儿的样本,所以可以检测人体全部23对染色体,也就是检测更为全面,除了21、18、13以外还可以检测其他的染色体疾病,准确率是最高的,也是诊断的金标准。而且我是高危,如果是低危还可以做去无创,医生建议还是直接做羊穿,结果准确99.99%,也能够比较快的知道结果,是产前诊断的金标准。”陈女士说。

  上文中提到了唐氏筛查,全称是唐氏综合症产前筛选检查,是孕妇产检中的一项重要检查,但是唐氏筛查并不完全准确,这不是一个精确测量值,而是一个计算值,计算的是风险,准确率大致在70%左右。

  看到这里,你一定会说,既然羊水穿刺检查准确率超过99%,又能全面检查胎儿是否患有染色体变异或缺失的疾病,为什么还有人选择无创DNA技术来检查胎儿的情况呢?

  

 

  接下来一起来了解下,无创DNA检查到底是什么?

  无创DNA检查:无创DNA产前检测技术是采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA段(包含胎儿游离DNA)进行测序的一种基因检测技术,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,目前国内的无创DNA筛查技术能检测出胎儿是否患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三大染色体疾病。

  39健康网走访了多家生殖健康中心,采访到几位刚做过无创DNA的孕妇。

  “当时选择做无创DNA的原因,主要是胎盘比较低,如果做羊水穿刺的话,怕流产,而医生告诉我无创DNA检查对宝宝是没有伤害的。”周小姐告诉记者。

  的确如周小姐所言,无创DNA检查相较于羊水穿刺检查来说,对宝贝更安全,只要抽一管血就可以了,而且检出率远高于唐氏筛查。

  “我当时唐筛检查出21三体高危,医生说唐筛准确率不高,因为会把年龄因素算进去,建议先做无创,检查结果2周左右就可以拿,如果无创结果不好,再做羊水穿刺,因为无创对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%,是属于“高级筛查”。”张小姐告诉记者。

  “唐筛出现18三体高危,当时整个人几乎崩溃了,你说高龄孕妇好不容易怀上孩子,还出现这样的问题,真的压力很大,而且医生说了即使做了无创也不能保证孩子生下来一定没问题,”今年34岁的李女士告诉记者,“因为无创仅针对21-三体,18-三体和13-三体三种染色体疾病,对其他染色体的数目及结构异常无法诊断,虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。”

  看到这里,你也许会问检查中反复提到的三体是什么?人体有23对染色体,也就是染色体是成对出现的,当出现不是成对的时候,就是染色体变异,表现出来可能就是先天的疾病。21三体,就是第21号染色体出现了3条,而不是2条,同理,18三体和13三体也是这个意思。

  13号染色体长臂缺失综合症:既然说到了染色体,我们再来看看第三个关键词,13号染色体长臂缺失综合症,它和13三体一样都是13号染色体出现了问题,但不同的是“13号染色体长臂缺失综合症”是一大片段区域缺失,而13三体综合症是比常人多一个染色体。

  打个比方,就好像做体检,医生检查你多了一条胳膊,和检查出你多了一个手指头,所出的检查报告是不一样的,也就是说“13号染色体长臂缺失综合症”和“13三体综合症”是两种基因突变的类型。

  

 

  最后一个关键词是“问题不大”,现在看来是“问题很大”。

  《华大癌变》一文中提到的三位医生,在面对患者的咨询时,均认为华大基因检测结果显示“低风险”,则当时产妇腹中胎儿问题不大,为什么医生会出现这样的判断?

  39健康网采访了数名业内人士,他们均认为是研发者与使用者专业知识脱节的原因导致的,无创DNA只是针对唐氏综合症3种常见胎儿染色体非整倍体异常有高达99.9%的敏感度,并不能作为其他所有染色体异常的筛查手段,此次悲剧的发生主要是因为医生专业认识不够造成的错误判断。

  通过对《华大癌变》一文中关键词的分析,不难发现悲剧发生的真正原因。事实上,没有哪一种检测,准确率可以达到100%,医学发展到现在,也还没有能够100%排除HIV的检测手段,所以哪怕是输血,其安全隐患仍在。

  在华大基因官网搜索页,“基因科技造福人类”几个字赫然醒目。而就在几天前,华大基因官网也用巨大的通栏图刊发了“致孕妈妈们的一封信”,其中写道“目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是‘传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断’这一方式”。

  看来,在国内想让基因独立造福人类,还需要一定时间。

 

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