问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记

52岁女士得罕见遗传病 眼睛"长"出"金戒指"

2009-09-24 21:29:00
栏目关注:
核心提示:应女士被家人以“精神病”的猜测,送入浙江省立同德医院急诊室。因为发现她存在手脚震颤等症状,急诊室将她转入了神经外科,以排除神经系统的疾病。这一查,就发现了一种罕见的遗传病。 

  52岁的东阳妇女应女士躺在浙江省立同德医院的病床上,已经陷入肝昏迷多日;偶尔醒来,就会控制不住地手脚乱抖;勉强张嘴说话,却发不出声音。

  昨日(23日),见到采访,应女士的儿子连忙把记者叫到了病房外说话:“千万不要让母亲听见了,现在是镇静剂起作用,我们说话,她都能听到,但却会恶意揣测谈话内容,所以我们一开始都以为是她的精神出了问题。”

  “母亲10多年前就开始身体不好了。当时手抖得厉害,我们去老家医院检查,说可能是帕金森氏病。可是,从上个月开始,她就喜欢缩在楼梯上,不说话;反复说村里人的坏话。人变得这样怪怪的,我们就带她去医院检查,说是肝不好。没过几天,妈妈竟然连饭都不肯吃下去,人一下子衰弱了下去。县医院的医生建议我们赶紧把她送到大医院检查。”她的儿子告诉记者。

  应女士被家人以“精神病”的猜测,送入浙江省立同德医院急诊室。因为发现她存在手脚震颤等症状,急诊室将她转入了神经外科,以排除神经系统的疾病。这一查,就发现了一种罕见的遗传病。

  “看,金戒指!”

  神经内科主任胡智伟用手电筒照照她的眼睛:“看,金戒指!”

  医生所说的,是应女士眼白与眼黑之间的金色环状物——这是铜离子沉积在角膜边缘形成的,看起来,就像一枚小金戒指。

  “这是‘肝豆状核变性’的一个特征。”胡智伟说,其他的检查结果,验证了这一点:应女士出现了严重的肝功能损害的状况;她血液里的血清铜蓝蛋白,仅有0.09 /升克;而正常值应在0.2~2.0/升克;颅脑CT检查显示,她大脑的豆状核区,有着异常的低密度影,大脑皮层也开始萎缩。

  结合她精神异常的状况,应女士的“肝豆状核变性”,已经很严重了,“如果能早一点发现,也许治疗效果会好的多。”胡智伟说。

  万分之一的发病率

  “肝豆状核变性”,是一种隐性遗传病,是由于ATP7B基因缺失,导致铜离子在肝内沉积引起的,俗称铜中毒。

  这种病十分罕见,在人群中的发病率为10万分之5~10;在亚洲人中的发病率略高一些。“这是我们医院碰上的第一例‘肝豆状核变性’。”胡智伟毛估估,有近半这类病人都是在消化科打转,把这病当肝病治疗。

  “简单地说,这个病就是体内携带铜离子的血清铜蓝蛋白减少,我们每天从饮食中摄入的铜离子无法通过血清铜蓝蛋白排出去,于是就沉积到了肝脏、角膜、大脑豆状核等区域,对周围器官产生化学反应,从而引发肝病、大脑皮层萎缩,表现在身体上,就是手脚震颤、思维异常、肝功能异常。”胡智伟说,这病目前不能根治,但通过驱铜治疗和低铜饮食,可以维持生命。一旦停止吃药,就有可能因为器官受损死亡。

  儿子也携带遗传基因

  胡智伟建议应女士的儿子也去检查一下,看会否患上“肝豆状核变性”。这个刚大学毕业2年的小伙子放下吃到一半的酸菜鱼,告诉记者:“我身体里的血清铜蓝蛋白也低于正常值,但还没到患病的阶段。”

  他说,知道母亲患了这个奇怪的病之后,他也去查了资料。

  “动物内脏、血液,海里的动物,坚果,豆制品,都属于高铜饮食。我以后要少吃。”他说,“我是遗传基因携带者。如果我以后的妻子身上也有这个基因,我们就需要上基因门诊看看。毕竟,这个毛病还是很凶险的。”

其他热点新闻链接:

  产前做亲子鉴定看孩子爸是谁?

  食物里吃出的虫子异物大盘点

  我为什么要自杀?倾听自杀者心声

  得看“股瘾”是患精神病吗?

  专家支招教你预防甲型H1N1流感

(实习编辑:蔡颖)

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

39健康网专业医疗保健信息平台 优质健康资讯门户网站  

中国领先的健康门户网站,中国互联网百强,于2000年3月9日开通,中国历史悠久、规模最大、拥有丰富内容与庞大用户的健康平台。多年来,在健康资讯、名医问答、就医用药信息查询等方面持续领先,引领在线健康信息,月度覆盖超4亿用户。

特别策划
热门问答更多
推荐医院更多
举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式: