3岁女娃小脸蛋被夸很上相 其实是罕见的小头畸形 这个“小头娃娃”病是从娘胎带来的

3岁小女孩妞妞（化名）天生一张小脸蛋，拍照时特别上相，经常被人夸是明星脸。没想到妞妞长到3岁时，仍只会喊“爸爸妈妈”。最近经武汉儿童医院诊断，孩子这张原本引以为傲的小脸，其实是一种罕见的“小头畸形”。

孩子的病根出在妈妈身上——原来，孩子妈妈患有一种氨基酸代谢障碍性疾病，引发了妞妞的头部畸形。

宝宝小脸蛋竟是一种罕见病

3岁半的妞妞家在湖北黄冈，出生时头和脸蛋明显比同龄孩子小，照相很上镜。邻居们都夸她长了一张“明星脸”。

今年6月，家人发现异样，过了3岁的妞妞，除了会喊“爸爸妈妈”，其他的怎么都学不会。“我退休前是小学老师，教了一辈子的书，在孙女这儿受挫了。”奶奶无奈地说，尝试教妞妞认字说话，她基本上记不住。再看妞妞相比同龄孩子，瘦小得多，是不是孩子的发育有问题？经送当地医院检查，认为妞妞有明显的语言、智力落后，可能还存在听力缺陷。

一家人都蒙了！赶紧带妞妞到武汉儿童医院就诊。在精准医学中心，该科主任何学莲经过问诊、测试，发现妞妞头围只有46厘米，明显小于同龄正常儿童的头围。结合其他症状，检查结论是典型的“小头畸形”患儿。

“小头畸形是一种罕见的神经系统疾病。”何学莲介绍，它可导致儿童头变小且不能完全发育，通常由于大脑发育相关的基因缺陷，或者胎儿期感染、寄生虫、有毒化学物质、酒精、药物等原因引起。除了头围小，患儿还可能出现发育迟缓、智力低下、癫痫、矮小及视听障碍。

抽丝剥茧病根在妈妈的身上

“建议排查基因和染色体问题。”在何学莲的建议下，妞妞一家三口进行了染色体芯片与全外显子家系检测，结果并没发现妞妞的染色体和基因有问题。

问题到底出在哪儿？一个月后，妞妞再次来武汉复诊。何主任注意到，两次就诊时都是奶奶和爸爸抱着妞妞描述病史，妈妈刘女士则在一旁，好像对女儿的健康“漠不关心”，而且这位妈妈还有一头天生的黄发。刨根问底下，何主任还得知刘女士的反应比正常人稍慢，但若短时相处就很难觉察到。

“妞妞的问题会不会是妈妈引发的？”何学莲暗自纳闷后，决定对身为妞妞妈妈的刘女士作患者采样，重新分析一家人的基因检测数据。

果然，这一分析有了新发现。结果显示，刘女士大概率是苯丙酮尿症患者，虽然病情程度属于轻微，但因其长期没有治疗，体内血苯丙氨酸水平较高，影响了胎儿在子宫内的生长发育。

精准干预或能孕健康宝宝

何学莲推测，刘女士在怀妞妞期间，胎儿一直处于苯丙氨酸的宫内环境，导致出现发育迟缓和小头畸形等情况。之后，检测其血苯丙氨酸，水平为9.26mg/L （正常人小于2mg/L），证实了专家推测。

但令何学莲揪心的是，刘女士最近又怀了二胎，夫妻俩很希望要一个健康的宝宝。遗憾的是，B超检查发现，刘女士腹中胎儿的发育落后于同孕周胎儿两周多，头围也偏小，考虑到其血苯丙氨酸水平完全没得到控制，家人最终听从建议选择了放弃。何学莲告诉他们不要就此灰心，如果能在医生指导下控制好血苯丙氨酸水平，在合适的时机再怀孕，仍有希望生一个健康的宝宝。

武汉儿童医院精准医学中心的何学莲主任提醒家长，如果发现孩子存在发育迟缓、智力低下或其他先天异常，建议带孩子到医院就诊，尽量排除基因或母体因素（比如疾病或药物等）。及时发现问题，除了可能的针对性治疗之外，或许还能孕育健康宝宝。

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