13岁的人生,应该是怎样的?是无忧无虑,是青春少艾,是叛逆冲动,还是清纯多梦?
对于刚过而立之年的马儿(化名)来说,13岁,是在颤抖中度过。那一年,他刚刚上初一。一种不明原因的颤抖,一直持续了9年才通过基因检测验明正身:帕金森。这种原本的老年病过早地发生在马儿身上,或许与遗传有关。
马儿回忆说,刚开始手部只是有些微微抖动,以为是读书太累的缘故。那时候,他的成绩在班里排在前5名,学习很拼命。慢慢地,颤抖开始严重起来,考试的时候,每每因为写字太慢而无法完成整张试卷。1994年,中考结束,父母带着马儿赶到上海看病。“这病比较复杂,像是帕金森,但这么小的孩子,我行医50年都没碰上过!”一位上海儿童医院的专家这样说。他给马儿的病历上写上了“肌张力障碍”的诊断,却建议他服用治疗帕金森的药物美多巴。
药物的作用立竿见影。马儿停止了颤抖。依靠药物的支持,他完成了高中学业。但是此时药物的副作用开始显现:他出现了类似舞蹈症的症状,走路手舞足蹈。然而他又顽强地用了4年时间拿到大专毕业文凭,并进入一家电脑公司工作。没多久,老板找他谈心:“你的身体……好像无法适应这份工作。”因为这个“怪病”,马儿“宅”在了家里。
2002年,在浙江大学医学院附属第二医院,马儿通过基因检测正式确诊:帕金森病。此时已距他发病整整9年。接诊的神经病学医学博士罗巍副主任医师说,这是他第一次遇上发病如此早、病程如此长的帕金森病人。
马儿惊讶了一下,很快接受了自己患病的事实,“长辈都没有过这样的症状。但是,我学过生物,我父母是表兄妹结婚。我想,是父母都隐性携带的缘故。”
“我很喜欢收藏钱币,刚好发现了一个专门买卖纸币的网站,我就在上面开始做生意。”结婚并有了儿子的马儿说,作为男人要承担起家庭的责任。他悄悄告诉记者:考虑往大脑中植入一个脑起搏器,虽然手术费可能要超过20万,“手术那天,也许你能来看看。”
帕金森或与基因相关
作为浙江大学医学院附属第二医院首批广济潜力学者,罗巍博士的研究方向就是帕金森病和神经系统遗传病的诊治,也正是他所研究的“神经系统遗传病疾病基因的突变检测、基因克隆及基因功能研究”,帮马儿确诊了病情。
罗巍博士告诉记者,帕金森病是中老年人中最常见的中枢神经系统变性疾病。这种病与遗传存在多大的关系?目前他和他的团队们正在研究。“希望可以发现特定疾病基因所致的帕金森病,不但能给患者提供精确的诊断-基因诊断,而且可以进行产前诊断,实现优生优育的目的。”
(实习编辑:邓岳海)
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擅长领域:呼吸系统疾病(如:发热、咳嗽、咯血、胸痛、发绀、困难,胸闷、心悸、打鼾……)及老年病(如慢性支气管炎、支气管哮喘、支管扩张、肺炎、肺结核、胸部肿瘤、呼吸衰竭、高血压、冠心病、心律失常、胃肠功紊乱、糖尿病、痛风、骨质疏松、风湿……)的诊断及治疗
擅长领域:在吉林三甲医院从事中医、针灸理疗工作二十余年。曾在长春中医学院附属医院研修,曾受俄罗斯政府邀请从事中医、针灸等中医诊疗工作。撰写国家级、省级医学论文20余篇,并亲自带教多名中医进修学生。擅长风湿、类风湿、颈椎病、肩周炎、腰椎间盘突出症等引起的各种关节肌肉疼痛,中风偏瘫、痿症、哮喘、癫痫、呃逆等消化系统、神经系统、骨关节、软组织、肌肉等疾患的诊疗。
擅长领域:毕业于山西长治医学院,从事内科临床工作二十多年,从事社区全科八年多,擅长社区常见病,多发病的诊治工作,尤其是高血压、糖尿病、高脂血症、脑卒中、慢性咳嗽、支气管哮喘等疾病的诊断与治疗。