河北邯郸发现罕见染色体异常核型 为世界首报

　　“凶手”疑为射线污染

　　环境污染或是遗传突变？专家认为周蕊染色体变异可能源于父亲精子受精前的射线污染。

　　张新荣说，目前很难判断周蕊体内的“妖怪”从何而来。

　　发现周蕊染色体罕见核型后，邯郸第一医院免费为周蕊父母抽血化验其染色体核型，均未发现异常。

　　周蕊数个染色体核型的变异情况高度统一，且突变仅发生在4对染色体的1条上，这显示其变异最大的可能是源自父亲精子形成后，受精前的射线污染。

　　4月26日，中国医学遗传学国家重点实验室对张新荣提交的鉴定申请作出书面回复，鉴定肯定了张新荣对周蕊染色体核型的基本判断。

　　该核型被收录入该实验室创建的《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为3367。

　　“但这并不是一个重大的发现”，张新荣说，看它的数据库编号，就知道人类染色体异常并不只有这一个案例。

　　发现世界首报罕见人类染色体异常核型的报道，也不时见诸中国各地媒体。

　　6月4日，龙志高，中国医学遗传学国家重点实验室第一功能室主任，这位替新“妖怪”“上户口”的学者介绍，中国人类染色体异常核型数据库设立于1985年，近些年，该数据库年均增加100-200例“世界首报”的人类染色体异常核型。

　　目前，全世界还有4个这样的大型人类染色体“妖怪库”，现有可记录的“妖怪”达数万种，而且还在以每年上千的速度增加。

　　中国工程院院士，知名遗传学专家夏家辉6月4日对新京报记者说，建立人类染色体异常特别是罕见核型数据库，不仅可为诊断与预防染色体病提供理论依据，还可用于监测国家乃至世界层面的公共卫生危机。

　　他说，科学家们可以根据某种染色体异常的暴发，判断相应的疾疫或环境改变。

　　夏家辉承认，目前尚无大样本实验数据显示过去10年，与20年、30年前相比染色体异常发生率的趋势，但“环境恶化必然会增加染色体异常的患病几率”，“有50%以上的染色体变异都是环境原因导致的”。此外，晚育也容易导致婴儿染色体异常。

　　“杀不死”的妖怪

　　现在世界基因研究领域的最尖端技术，也只能做到合成一些简单的DNA片断，无法修复或合成染色体

　　遗憾的是，我们虽然能找到潜伏于人类染色体的这些“妖怪”，但我们无法把它们赶走或杀死。世界现有的医疗技术无法去治愈被“妖怪缠身”的患者。

　　夏家辉说，如果可能，通过技术改造了一只“妖怪”，但身体其他细胞都还是“妖怪”。

　　只能预防。“开展产前检查，对有家族遗传病史、高龄及习惯性流产的产妇进行重点检查。”夏家辉说。

　　但让我们设想一些好的方面，一些染色体突变，是否能造就科幻影视作品里X战警、绿巨人之类的各种人类进化？

　　冷水迎面泼来。张新荣说：“来我们这儿看病的，都是进化失败的产物。人类也无法沿着这些变异的方向进化，因为他们基本不可能有后代。”

　　中国医学遗传学国家重点实验室的专家说，“妖怪库”里99.99%都是不好的“妖怪”，“另外0.01%代表不确定性”。

　　夏家辉介绍，人类能从海洋生物走到今天，是历史进化+随机突变的结果。

　　进化，除了需要漫长的时间，还带有巨大的不确定性，它深受环境的影响。“例如两广地区高发地中海贫血，但中国其他地区就很少，两广地区长期自然选择下来抵御疟疾的基因，反而造成了他们容易患地中海贫血。”

　　夏家辉说，在可见的将来，我们甚至不能人工合成一条人类染色体。

　　现在世界基因研究领域的最尖端技术，也只能做到合成一些简单的DNA片断，还往往没有具体的生物(学)意义。

　　这种实验不仅技术困难，还具有巨大风险，“如果制造出一种致病性病毒，会造成重大的灾难”。重点实验室的龙志高说，这就是美国电影《生化危机》中描述的场景。

　　夏家辉说：“我们希望人类染色体、基因更完美，但造成恐怖基因的可能性更大。”

　　“科学走过了一步就是灾难。”夏家辉说。

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