ARD：2021年欧洲风湿病学协会联盟/美国风湿病学会诊断和管理自身炎症I型干扰素病（CANDLE/PRAAS、SAVI和AGS）应考虑的要点

目的：自身炎症I型干扰素病、慢性非典型中性粒细胞性皮肤病伴脂肪代谢障碍和体温升高/蛋白酶体相关自身炎症综合征（CANDLE/PRAAS）、干扰素基因刺激物（STING）相关的婴儿期发病血管病（SAVI）和Aicardi-Goutières综合征（AGS）是罕见且临床上复杂的免疫失调疾病。随着对遗传原因和靶向治疗的了解不断出现，一个工作组负责制定“需要考虑的要点”，以改善对这些罕见疾病患者的诊断、治疗和长期监测。

方法：由风湿病学家、神经学家、免疫学家、遗传学家、患者倡导者和相关医疗保健专业人员组成的工作组成员制定了系统文献回顾的研究问题。然后，根据文献、德尔福问卷和共识方法，制定了指导患者管理的“需要考虑的要点”。

结果：工作组就自身炎症性干扰素病CANDLE/PRAAS、SAVI和AGS患者的诊断、治疗和长期监测制定了4个总体原则和17个要点的共识和循证指南。原则一：患有自身炎症性干扰素病CANDLE/PRAAS、SAVI或AGS的患者存在慢性全身性和器官特异性炎症；如果不加以治疗，慢性炎症会导致进行性器官损伤，早期发病率和死亡率增加。原则二：诊断CANDLE/PRAAS、SAVI和AGS需要经过确认的基因诊断，这有助于启动靶向治疗、遗传咨询、筛查并发症并告知预后。原则三：I 型干扰素病的治疗目标是减少全身和器官炎症，以预防或限制器官损伤和损害的发展和/或进展，并提高生活质量。原则四：在CANDLE/PRAAS、SAVI或AGS 中，需要多学科团队对疾病活动、器官特异性损伤和治疗相关并发症进行长期监测。

结论：这些需要考虑的要点代表了指导CANDLE/PRAAS、SAVI和AGS患者的诊断评估、治疗和管理的最新知识，旨在规范和改善护理、生活质量和疾病结果。

出处：Cetin Gedik K， Lamot L， Romano M， et al. The 2021 European Alliance of Associations for Rheumatology/American College of Rheumatology points to consider for diagnosis and management of autoinflammatory type I interferonopathies： CANDLE/PRAAS， SAVI and AGS. Annals of the Rheumatic Diseases Published Online First： 25 March 2022. doi： 10.1136/annrheumdis-2021-221814

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