目的：需要明确预测强直性脊柱炎(AS)患者一级亲属中轴性脊柱关节炎(axSpA)的因素。研究者调查了先证者的HLA-B27和放射学骶髂关节炎状态对其FDR疾病发生的预测价值，还评估了临床病史特征在一级亲属中的预测价值，包括慢性炎症性背痛(CIBP)和急性前葡萄膜炎(AAU)，以及它们如何用于改进axSpA的分类和诊断。
方法：1985年，研究者对363名AS先证者和806名一级亲属进行了研究，他们接受了风湿病学检查，完成了问卷调查，提供了HLA分型的血样，并进行了骶髂关节的X线照射。在2018-2019年的随访中，有125名患者和360名一级亲属可供研究，并完成了一份关于axSpA特征的邮寄问卷。一级亲属被要求报告他们是否在1985年之后被瑞士风湿病学家诊断为患有axSpA。
结果：在HLA-B27(+)FDR中，axSpA发生率为25.4%–26.3%，与先证者的放射学骶髂关节炎状态无关。AAU发生在13/34(38.2%)有axSpA的一级亲属中，对比29/251(11.6%)没有axSpA的一级亲属(p=0.00004，OR=4.7495%CI2.15-10.47)。基线时存在CIBP并不能预测以后会发生axSpA，但结合了CIBP和胸椎和前（腹侧）胸壁的疼痛/不适，在2018-2019年的随访中对当前axSpA评估提供了83.1%的敏感性和87.2的特异性百分比。
结论：中轴性脊柱关节炎先证者一级亲属发生急性前葡萄膜炎应提示筛查中轴性脊柱关节炎。此外，慢性炎症性背痛和胸椎和前胸壁的疼痛/不适作为三个问题工具的共同发生可能会进一步增强这些一级亲属中对中轴性脊柱关节炎的临床发生率。
出处：van der Linden SM, Khan MA, Li Z, et al. Factors predicting axial spondyloarthritis among first-degree relatives of probands with ankylosing spondylitis: a family study spanning 35 years. Annals of the Rheumatic Diseases Published Online First: 11 March 2022. doi: 10.1136/annrheumdis-2021-222083
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