Nat Commun：识别出诱发急性髓性白血病的关键遗传风险因素

2021年11月4日 讯 /生物谷BIOON/ --急性髓性白血病（AML，Acute myeloid leukemia）是一种血液系统的恶性肿瘤，其遗传风险并不明确。近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“Genome-wide association study identifies susceptibility loci for acute myeloid leukemia”的研究报告中，来自纽卡斯尔大学癌症研究中心等机构的科学家们通过研究发现，或许存在一种遗传易感性能让个体更易于患AML。

这种情况有时会在亲属机体中发生，而且其是由单一的遗传性基因突变所引起，尽管这种家庭非常少见，然而直到现在为止，研究人员并不是非常清楚这种遗传性风险。文章中，研究人员证实了特定的基因的突变或在确定家族性AML发生上扮演着关键角色。文章中，研究人员将来自4000多名AML患者机体的DNA序列与超过1万名健康个体的DNA序列进行对比，结果发现，其遗传序列中或许存在两种基因突变与AML的发生密切相关。

研究者James Allan教授解释道，这项研究中，我们首次通过研究揭示，常见的遗传突变或能帮助确定个体患AML的风险，而且我们也首次揭示了为何某些人会患AML而其他人则不会。研究者所发现的其中一种基因突变位于基因组中能控制机体免疫力的特殊部分，这就意味着是，我们自身的免疫系统或许在检测并消除AML细胞上扮演着非常重要的角色。

机体自身的免疫系统在保护机体抵御多种其它癌症上扮演着非常必要的角色，但本文研究结果表明，免疫力或许在保护机体抵御AML上发挥着重要作用。在英国每年大约有2700名新诊断的AML患者，AML是一种最具致死性的白血病之一，成年人和儿童均可发病，但老年人为AML的高发群体。

AML常常会在家族中发生，但这极为罕见，而且其对人口层面的疾病负担似乎并没有重要的贡献或促进因素，相反，大多数患AML的人群并不存在疾病的家族史。研究者Allan说道，我们还需要进行更多的研究来阐明AML发生更多的原因和机制；我们所识别出的这两种基因突变或许对疾病风险的影响影响较小；此外，研究者还需要增加更多的病例和对照来扩大当前的研究规模，以便确定更多影响AML风险的突变体，一旦他们发现了更多的突变体，研究人员就能预测哪些个体会患上AML以及哪些个体不太会患上AML。

综上，本文研究结果为AML的发病原因提供了重要的信息，同时研究者还识别出了假定的功能性基因在组蛋白甲基化（KMT5B）和免疫功能发挥过程中的作用机制和所扮演的关键角色。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Lin， WY.， Fordham， S.E.， Hungate， E. et al. Genome-wide association study identifies susceptibility loci for acute myeloid leukemia. Nat Commun 12， 6233 (2021). doi：10.1038/s41467-021-26551-x

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