中国科学家发现格雷夫斯病致病新机理

　　上海交通大学医学院附属瑞金医院和国家人类基因组南方研究中心15日宣布，联合研究小组采用全基因组关联分析等最先进的基因组技术，在格雷夫斯病的研究中获得突破性进展，发现新的甲亢易感位点和有关基因，研究成果被《自然－遗传学》杂志发表。

　　格雷夫斯病也称毒性弥漫性甲状腺肿伴甲亢，是一种常见的器官特异性自身免疫性疾病，占甲亢病人的约90％，其突出特征是血清中存在甲状腺刺激激素受体抗体。中国人群甲亢患病率约为1％，估计患者约有1300万。目前，甲亢的治疗效果并不理想，所引起的心衰、甲状腺危象等常危及患者生命，致疾病预后不良。相当一部分患者治疗缓解后仍有复发，复发时病情加重，且疗效不佳。对于疾病在治疗中存在的困难，迫切需要分子标志物的鉴定和应用。

　　上海交通大学医学院附属瑞金医院近年来与国内多家医院合作，成立了多中心的甲亢样本收集协作组织，建立了国际上最大的疾病样本库。国家人类基因组南方研究中心黄薇研究员团队在科技部、上海市科委、上海生物芯片工程中心等的支持下，建立了中国最全面和完整的全基因组关联分析技术平台。双方组成研究组对约1万例大样本甲亢人群进行了深入研究。研究组发现了两个新的甲亢易感位点，由此识别了两个相关基因，其中一个是以前尚未报道过的，研究小组将它命名为GDCG4p14。同时这两个基因会影响调节免疫的T细胞功能，因此这两个基因可能是新认识到的甲亢致病易感基因。

　　更有意义的是，研究人员发现，甲亢病人中可能存在两种不同的发病机制。人们已经知道，甲亢治疗后，甲状腺刺激激素受体抗体持续阳性，是停药后复发的一个重要的预测指标。对于经过药物治疗后，甲状腺刺激激素受体基因的多态性和TRAb抗体转阴性的病人不相关，但和持续阳性的病人密切相关。

　　中国医学会内分泌学分会主任委员、上海交通大学医学院附属瑞金医院副院长宁光教授指出，此项研究为临床治疗提供了一种有价值的手段，用于更为准确地区分两类病人，并有助于指导甲亢的临床用药。

（责任编辑：廖颖瑶）

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