该课题由首都医科大学宣武医院皮肤性病科连石教授与中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍教授领衔。课题组在对一个0A1家系(单纯眼部白化病)的研究中，还发现了一个新的无义突变，相关论文即将发表在《欧洲眼科学杂志》2008年第18卷。
白化病是一种主要表现为眼睛、皮肤和毛发等部位色素减低或完全缺失的遗传性疾病，发病率约为1/1.5万。我国有白化病患者近10万人。国际上现已发现至少有16种白化病亚型，分别由不同基因突变引起，多呈常染色体隐性遗传，人群白化病基因携带率约为1/60。
（实习编辑：周丽贞）
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