有关资料显示，由于父母患有遗传病，导致我国每年约有120万个病残儿出生，占出生人口的3%以上。如果在婚前检查、产前检测的时候能够进行遗传病检测，就会使病残儿出生率降低一半，而且就是有遗传病家族史的夫妇，在医生的帮助下，也能拥有一个健康的孩子。
目前认为出生缺陷的发生约25%与遗传因素有关，10%与环境因素有关，65%原因不明或是遗传因素共同作用的结果。
病残儿发生的内部因素
1、遗传因素
北京大学流行病学教授、博士生导师李竹介绍，出生缺陷发生的原因现在很多，遗传方面的原因，可能是有一个基因有缺陷，造成的缺陷就叫单基因的遗传病，还有一种是染色体异常，唐氏综合症就是因为染色体的异常造成的缺陷。北京大学第三医院妇产科主任乔杰表示，遗传因素是引起先天性出生缺陷的主要因素，父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。比如说，有神经管畸形的出生经历的这样的父母亲再次怀孕，那么发生先天性神经管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。
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乔杰主任医师
北京大学国际医院 生殖医学科,妇科
主任医师，教授，北京大学第三医院妇产科主任，院长，博士生导师。1987年毕业于北京医科大学医学系。1990年在北京医科大学第三医院妇产科获临床医学硕士学位，此后在北医三院从事妇产科临床、科研和教学工作至今。1996年在职取得临床医学博士学位，研究方向为多囊卵巢综合症。
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向晓玲副主任医师绵阳市肛肠病医院擅长领域：擅长治疗消化性溃疡(胃溃疡和十二指肠溃疡);消化道出血;肠易激综合症;一般炎症性胃肠道疾病(急慢性胃炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病);急慢性胰腺炎;各种肝炎;肝硬化腹水、大肠息肉;肛裂;肛瘘;内外痔;同时擅长给患者提供胃肠道如何保养等。
容星耀主治医师广东省中西医结合医院擅长领域：内科疾病，尤其是在呼吸系统（如急慢性鼻炎，过敏性鼻炎，咽喉炎，急慢性支气管炎，肺炎等）和消化道疾病（如胃肠炎，胃溃疡，脂肪肝，肝炎，胆囊炎等）诸病种的治疗积累了丰富的临床经验。
周南南副主任医师深圳市蛇口人民医院擅长领域：2003年研究生毕业于广东医科大学临床心血管专业，副主任医师，毕业后长期从事急诊科工作，擅长恶性心律失常、心肌梗死、心绞痛、高血压病、冠心病、上消化道出血、糖尿病酸中毒、脑梗塞、脑出血等疾病的诊治。参与市级课题一项，区级课题一项，发表国内外核心期刊文章数篇。
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