病残儿医学鉴定诊断标准

　　(八)内分泌疾病

　　1.非遗传性的垂体性侏儒、垂体性巨大畸形、散发性克汀病、儿童期甲状腺功能低下等，有典型症状和体征，经实验室检查证实，已严重影响发育，不能治疗或经两年以上系统治疗无效者。

　　2.地方性克汀病其疾病严重程度同散发性克汀病，但再现率高，一般不宜再生育。其母亲经系统治疗有效后，可考虑再生育。

　　(九)运动系统疾病

　　各种因素引起的骨骼系统畸形、关节运动障碍、脊柱和肢体残疾等，不能正常活动，严重影响生长发育，经两年以上系统治疗无明显效果或不能手术矫正，不能成为正常劳动力者。

　　(十)后天性眼、耳疾病

　　1.各种后天性原因造成的盲(含单盲)、聋、哑者。

　　2.外伤或其它眼疾所致的视力障碍，经治疗，双眼矫正视力仍低于0.3，或一眼视力低于0.2，另一眼视力在0.5以下，生活难以自理者。

　　(十一)其它疾病

　　1.经各种检查证实，目前无法治疗或经系统治疗后效果仍不佳的疾病，并严重影响生理功能，不能成为正常劳动力者。

　　2.各种恶性肿瘤、恶性组织细胞病、组织细胞增生症等，有典型临床表现，经各种检查证实者。

　　3.大面积烧伤、烫伤、外伤、血管瘤、黑痣等，严重影响功能，不能手术矫正治疗或治疗效果不佳者。

　　二、遗传性疾病

　　子女患有下列遗传性疾病致残不能成长为正常劳动力者，根据遗传方式和能否做产前诊断等因素，按指导原则，综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病，如隐性性连锁遗传，隔代才能完全表现出来，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，绘出系谱图。有些隐性遗传疾病由于群体基因频率高，虽然血缘关系很远，有时也会偶合而使子女致病，必须了解双方家族史。

　　(一)常染色体显性遗传病

　　1.常见病种：如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾(成年型)、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。

　　2.指导原则

　　(1)病残儿的父母之一患病者，其再发风险率很高(50%)。对无可靠产前诊断方法者，不宜再生育。

　　(2)病残儿父母正常，家系调查又除外家族遗传病史、可能为基因突变所致，再发风险率较低，可考虑再生育。

　　(二)常染色体隐性遗传病

　　l.常见病种：如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾(婴儿型)、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良(脐带型)、劳蒙毕综合症、恶性贫血(先天型)、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性Q—T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病等。

　　2.指导原则

　　(1)病残儿的父母外表虽然正常，但都是致病基因携带者，所生子女每胎都有25%的发病机会，50%为携带者，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不宜再生育。

　　(2)对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有条件进行新生儿筛查和实验室检查的，可考虑再生育。但生后必须作筛查和实验室检查。若是病儿，应及时用药或饮食治疗;无早期筛查和诊断治疗条件的，不宜再生育。

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