国内首款遗传病辅助诊断软件在京隆重面世

　　小明（化名）因身体不舒服到某三甲医院就诊，医院检查时发现肝硬化，门静脉高压，肝功能亢进，全血细胞减少，家人中没有类似症状。

　　面对这样的初步检查结果，临床经验已经是非常丰富的大夫做了初步怀疑，重点关注4个血色病相关的基因以及多囊肾相关的两个基因。

　　事情进展到这，如果根据医生怀疑的基因范围，会发现基因检测得到的结果是只发现多囊肾相关的一个基因有错义突变，但其突变类型不足以作为致病支持证据来解释小明的症状，也就是说基因检测没有很好的发现，那么按照事情的发展，小明的病情可能因为迟迟找不到真正的致病原因而无从诊疗，甚至需要花几年，数十年的时间去找答案。

　　这个真实案例发生在一线城市一家具有很高水准的三甲医院中，也代表了目前临床与基因检测中的现实困境。或许很多人会不太理解，为什么会出现这样的情况。其实由基因突变导致的遗传病种类多达7000多种，虽然整体发病率惊人，但单个发病率很低，而每个病种的症状又纷繁复杂，各不相同，给诊断带来很大的挑战，这不仅仅发生在中国，也发生在其他发达国家。

精准-明鉴单基因遗传病分析专家测评项目启动仪式

　　那么面对这样的困境，我们国人有做什么样的探索去解决吗？答案是肯定的，面对诊断单基因遗传病的种种挑战，精准基因旗下的北京金准基因科技有限公司在4月17日，国家会议中心就召开了这样一次活动，旨在发布明鉴-单基因遗传病分析这款软件，会上，精准基因技术总监余鹏先生给在场的数百名来自全国各大医院的临床大夫详细阐述了该款分析系统的开发初心，以及分析思路。

　　精准基因公司董事长王学刚先生出席了本次活动，COO张浩先生全程主持，活动还特邀浙江大学医学教授，遗传专家祁鸣先生，中国出生缺陷监测中心主任朱军女士，春雨医生合伙人毕磊先生，五加和科技创始人董小岩先生作为主讲嘉宾出席做了精彩主题演讲。

　　会上，文章开头提到的小明这个例子，就通过使用明鉴这个系统，简单的输入肝硬化、全血细胞减少这两个特异症状词条（类似百度或者google操作形式），系统便将这两个症状相关的基因根据相关度做了排序，排序结果排名第一，成功通过二代测序手段发现了其突变致病的证据，得到了明确诊断。

　　图：明鉴软件界面

　　据悉，这样的单基因遗传病辅助诊断系统，在国内尚属首创，精准基因技术总监余鹏同时也表示，虽然目前他们的团队已经取得了突破，但遗传病的学习和精准诊断是需要不断进步的，这样的思路类似人工智能AlphaGo，通过不断的学习让系统变得更聪明，更智能。

浙江大学医学教授祁鸣先生

　　这样一款系统，有望成为国内许多临床大夫遗传病辅助诊断的有力工具，通过输入特异的几个症状词条，便能缩小相关基因范围，提高诊断正确率。

中国出生缺陷监测中心主任朱军女士

　　这一系统的开发思想，也得到了在场专家浙江大学医学教授，遗传学专家祁鸣先生，中国出生缺陷监测中心主任朱军女士的点评和认可。

精准基因公司董事长王学刚先生

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。