孕前检查 可预防粘多糖宝宝的出生

　　2015年首届粘多糖病友家庭亲子夏令营

　　“粘多糖贮积症Ⅱ型，在中国粘多糖病患者中最为常见，占到50%左右。早期诊断很关键，I型、II型的宝宝洗澡的时候，可能摸到后背，腰部突出的包块，提示有腰椎后凸，这样的孩子一定要做X光，争取做到早期诊断。还有一部分孩子两岁前发育基本正常，三岁以后，不管是体重还是身高明显落后，如出现面容变化、关节僵硬（特别是手指伸不直）、听力下降、智力发育落后，应该考虑粘多糖病的可能。”在2015年首届粘多糖贮积症病友家庭亲子夏令营，301医院小儿内科主治医师孟岩向介绍大家介绍粘多糖症的相关知识。

　　本届粘多糖病友家庭亲子夏令营，由北京正宇粘多糖罕见病关爱中心、天使妈妈基金会主办。此次活动，旨在通过开展心理辅导、亲子互动这样的活动方式，让家长在心理这一方面更好的引导粘多糖宝宝。

　　Ⅱ型粘多糖贮积症患者比例最多

　　粘多糖病是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病，属于贮积病病。由于基因缺陷导致粘多糖不断累积，在没有对症药物维持治疗时，重型生命往往终止在青春期前。孟岩医生介绍，粘多糖症共有7种类型——Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型，其中3型分为IIIA、IIIB、IIIC、IIID，是由不同的缺陷酶引起的。Ⅱ型粘多糖患者占的比例最多。

　　粘多糖症的成因是身体缺乏能分解粘多糖的酶，令粘多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏身体多个器官，包括心脏，骨骼，关节，呼吸道系统，神经系统。有些粘多糖宝宝出生时这种疾病的症状并不明显，但是随着年龄增长，细胞日益损坏导致症状和病症。

　　多数粘多糖患者由于身材矮小，面容粗糙，关节僵硬屈曲、骨骼畸形等无法像正常孩子一样奔跑、跳跃。往往被隔离在人群之外，默默地忍受疾病所带来的痛苦和自卑。

　　预防粘多糖 孕前诊断很重要

　　国内治疗粘多糖，目前还是比较困难。酶替代治疗，但是治疗费用昂贵。治疗的较晚，效果也不好，而且对神经系统受累引起的症状效果不佳。骨髓移植和干细胞移植也是可采用的治疗，相比酶替代治疗，花费相对较少，但是手术的风险高，也强调早诊断早治疗才能获得相对理想的治疗效果。

　　由于粘多糖的治疗难度大，费用较贵。所以，孕前筛查，产前诊断尤其重要。孟岩医生说道，“粘多糖病患儿的父母都是健康的致病基因携带者，再生育的此类疾病患儿的风险较大，需要做产前诊断。II型粘多糖病是X连锁隐性遗传病，有家族史的女性携带者，由于没有症状，比较隐匿，每一胎男孩有50%的可能患病。孟医生建议，有家族史的女性，最好在生育前做基因检测，看是否为携带者，如果为致病基因携带者，在怀孕第一胎时就应做产前诊断。

　　产前诊断粘多糖病宝宝的方法

　　孟医生特别强调，产前诊断的重要性。粘多糖贮积症大多数类型为常染色体隐性遗传病，II型粘多糖病是X连锁隐性遗传病，对有阳性家族史者，孕妇可在妊娠期间可以做绒毛或羊水的酶活性检测或基因突变检测，来判断胎儿是否患病。

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