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孕前检查 可预防粘多糖宝宝的出生

2015-08-2739健康网石玲兰
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核心提示:粘多糖症的成因是身体缺乏能分解粘多糖的酶,令粘多糖不断累积,影响细胞的正常功能,破坏身体多个器官,包括心脏,骨骼,关节,呼吸道系统,神经系统。有些粘多糖宝宝出生时这种疾病的症状并不明显,但是随着年龄增长,细胞日益损坏导致症状和病症。

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  2015年首届粘多糖病友家庭亲子夏令营

  “粘多糖贮积症Ⅱ型,在中国粘多糖病患者中最为常见,占到50%左右。早期诊断很关键,I型、II型的宝宝洗澡的时候,可能摸到后背,腰部突出的包块,提示有腰椎后凸,这样的孩子一定要做X光,争取做到早期诊断。还有一部分孩子两岁前发育基本正常,三岁以后,不管是体重还是身高明显落后,如出现面容变化、关节僵硬(特别是手指伸不直)、听力下降、智力发育落后,应该考虑粘多糖病的可能。”在2015年首届粘多糖贮积症病友家庭亲子夏令营,301医院小儿内科主治医师孟岩向介绍大家介绍粘多糖症的相关知识。

  本届粘多糖病友家庭亲子夏令营,由北京正宇粘多糖罕见病关爱中心、天使妈妈基金会主办。此次活动,旨在通过开展心理辅导、亲子互动这样的活动方式,让家长在心理这一方面更好的引导粘多糖宝宝。

  Ⅱ型粘多糖贮积症患者比例最多

  粘多糖病是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病,属于贮积病病。由于基因缺陷导致粘多糖不断累积,在没有对症药物维持治疗时,重型生命往往终止在青春期前。孟岩医生介绍,粘多糖症共有7种类型——Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型,其中3型分为IIIA、IIIB、IIIC、IIID,是由不同的缺陷酶引起的。Ⅱ型粘多糖患者占的比例最多。

  粘多糖症的成因是身体缺乏能分解粘多糖的酶,令粘多糖不断累积,影响细胞的正常功能,破坏身体多个器官,包括心脏,骨骼,关节,呼吸道系统,神经系统。有些粘多糖宝宝出生时这种疾病的症状并不明显,但是随着年龄增长,细胞日益损坏导致症状和病症。

  多数粘多糖患者由于身材矮小,面容粗糙,关节僵硬屈曲、骨骼畸形等无法像正常孩子一样奔跑、跳跃。往往被隔离在人群之外,默默地忍受疾病所带来的痛苦和自卑。

  预防粘多糖 孕前诊断很重要

  国内治疗粘多糖,目前还是比较困难。酶替代治疗,但是治疗费用昂贵。治疗的较晚,效果也不好,而且对神经系统受累引起的症状效果不佳。骨髓移植和干细胞移植也是可采用的治疗,相比酶替代治疗,花费相对较少,但是手术的风险高,也强调早诊断早治疗才能获得相对理想的治疗效果。

  由于粘多糖的治疗难度大,费用较贵。所以,孕前筛查,产前诊断尤其重要。孟岩医生说道,“粘多糖病患儿的父母都是健康的致病基因携带者,再生育的此类疾病患儿的风险较大,需要做产前诊断。II型粘多糖病是X连锁隐性遗传病,有家族史的女性携带者,由于没有症状,比较隐匿,每一胎男孩有50%的可能患病。孟医生建议,有家族史的女性,最好在生育前做基因检测,看是否为携带者,如果为致病基因携带者,在怀孕第一胎时就应做产前诊断。

  产前诊断粘多糖病宝宝的方法

  孟医生特别强调,产前诊断的重要性。粘多糖贮积症大多数类型为常染色体隐性遗传病,II型粘多糖病是X连锁隐性遗传病,对有阳性家族史者,孕妇可在妊娠期间可以做绒毛或羊水的酶活性检测或基因突变检测,来判断胎儿是否患病。

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