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问医生

贵港9岁男孩身患罕见戈谢病 全国患者仅有300余例

2014-02-26广西新闻网
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核心提示:戈谢病为常染色体隐性遗传病,是因体内使葡萄糖脑甘脂无法分解,贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中,形成戈谢细胞。

  编者按

  “瓷娃娃”、“吉娃娃”、“星星的孩子”、“玻璃人”……这些美丽的名字,其实代表着令人恐怖的罕见病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。患者们身体经历苦楚,需承担天价的医疗费,甚至面临无药可医的困境和死亡的威胁。疾病带来的孤独、自卑、羞耻感,更是患者和家庭真正无法面对的。

  每年2月的最后一天是国际罕见病日。记者走进一些罕见病家庭,并从今日起推出系列报道,展现这一特殊群体在面对疾病时所拥有的勇气和信念,同时呼吁更多人来关注和关爱这些患罕见病的孩子。他们,不应该成为社会的“孤儿”。

  

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  广西新闻网-南国早报记者 周如雨/文 唐辉吉/图

  患上戈谢病的刘圣向人展示他画的画。

  上天开了一个玩笑

  2月16日,南国早报记者来到贵港市瓦塘乡,试图读懂一个戈谢病家庭的10年艰难抗争史。

  2004年圣诞节,贵港市瓦塘乡卫生院妇产科门口,刘稳(化名)搓着双手,在走廊处来回走动了几小时,迎来了儿子的诞生。

  刘稳抱着这个小生命,认为这是上天送给他最好的一份圣诞礼物。然而,他猜中了开头,却猜不中结尾:儿子刘圣(化名)体内缺少一种β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA),患上了一种罕见的遗传性疾病——戈谢病。

  10年,这个三口之家是如何走过来的?他们心中的酸涩,诉与谁人知

  刘圣似乎异常“调皮”,每逢深夜,他都会哇哇大哭。最初,刘稳夫妇以为儿子饿了,但喂了牛奶后,孩子仍不消停。无奈之下,夫妻俩只能每晚轮流抱着刘圣走来走去,直到其进入梦乡。

  随着刘圣年龄的增大,刘稳夫妇逐渐发现其异常:肚子非正常隆起,且一天比一天严重。他们向当地一家医院求助,经检查,刘圣属于肝脾肿大,需要进行手术切除治疗。但病因在哪,当事医生也说不出个所以然。

  为了不切除刘圣的肝脾,刘稳夫妇带着他,访遍了全国各地的医院,做了各类检查,直到在北京某专业医院,才找到致病根源——刘圣体内缺少一个名为“β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)”的酶,缺少这一玩意,会引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚

  这是一种常染色体隐形遗传病。

  “小孩患的是戈谢病,是一种极其罕见的病,连这本一寸厚的专业医书里,也仅找得到百来字的描述。”当事医生对刘稳夫妇如是说。据国内非营利性组织罕见病发展中心提供的数据,目前,全国戈谢病患者仅有300余例。

  搭上救助末班车

  2014年2月16日,记者在刘稳家看到,9岁多的刘圣长得十分乖巧,看到有陌生人来,他会很主动地上前打招呼。但记者注意到,刘圣会说的句子很少,跟人搭不上话,发呆时眼珠总是不由自主地往左斜。

  刘稳解释说,由于没有葡萄糖脑苷脂酶的分解,刘圣脑部沉积了不少脑苷脂,影响了他的智力发育,“他现在的智力仅和三四岁小孩一般”。

  然而,让刘稳忧心的,不仅是刘圣的智力问题,还有那不知什么时候会中断的医疗援助。目前为止,对于戈谢病,唯一证明有效的治疗方式是使用某种国外进口药物,但是这种药非常昂贵,需要按照每个患者的身高体重来计算用量。

  “就是这种药,一瓶售价6000元,以儿子的体重,每个月需要三瓶。”刘稳拿起一个拇指大小的瓶子说,这意味着,刘圣每个月药费约1.8万元,一年花费是20多万,且需终生使用。

  刘稳说,在医生的建议下,他们向一公益基金会求助,希望能获得美国某戈谢病药物生产公司的赞助。通过层层筛选,刘圣幸运地成为该公司全国134名接受赞助的患者之一。从此,每隔一段时间,便能收到该公司邮递过来的药物。

  刘稳担忧的是,前两年,自从这家药物公司被法国一家医药公司收购,便在中国停止了对新患者的赞助,虽然目前还继续资助着他们家,但不知道何时会被叫停,“如果这个慈善项目终止了,我们就不知去哪凑钱买药了”。

  期待新生命接力

  10年来,作为罕见病患者的父母,刘稳夫妇所承受的煎熬是常人难以想象的。他说,每当看到活泼的孩子时,他心里总会刺痛一下;深夜想起儿子,他会忍不住默默流泪。他常常想,对于小刘圣来说,患上伴随一生的戈谢病,生命的意义到底是什么。

  担心自己年迈后刘圣无人照顾,刘稳夫妻决定为儿子再添个弟弟或妹妹。前些天,刘稳的妻子刚在医院诞下一男婴。

  据了解,目前上海、云南、宁夏等地,已经出台戈谢病患者医疗费用的救助方案,这对患者来说无疑是个福音。

  戈谢病

  为常染色体隐性遗传病,是因体内使葡萄糖脑甘脂无法分解,贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中,形成戈谢细胞。患病者临床表现为系统的脂质沉积,累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统传。最明显的症状为脾肝肿大、腹胀如鼓。病程进展可快可慢,常因脾肝进行性肿大而出现脾肝功能严重损害。

常见症状:脾大 肝脏肿大

并发症状:脾破裂 骨折

相关检查:血常规 脑电图检查

推荐用药:阿奇霉素分散片

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