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问医生

新生儿患遗传怪病 刚出生皮肤像被开水烫过

2012-08-17华声在线
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  对怀胎十月的母亲来说,最幸福的那一刻,莫过于孩子的诞生。然而,孩子的诞生并没有给娄星区双江乡义坪村的贺女士带来一丝笑容,而是无尽的痛苦。“孩子出生已经7天了,我一次也没看到。”8月15日,贺女士躺在床上泪眼婆娑。

在娘胎就患上了罕见的病

娄星区人民医院医护人员正在精心治疗 

  儿是娘的心头肉。贺女士无时无刻不在惦念刚出生的孩子。那么,到底是谁这么绝情,让她们骨肉分离呢?其实,这并非是她家人狠心,也不是有人与她有什么过节,而是造化弄人,天降灾难。

  基因突变 在娘胎就患上无法根治的怪病

  自从得知自己怀孕的那一天起,贺女士每天都在盼望那幸福一刻的到来。在幸福的憧憬中,孩子分娩的时间一天天临近。8月8日,贺女士在娄星区人民医院(娄星区妇幼保健院)诞下了一个男孩。

  但医护人员被眼前的情景惊呆了:孩子出生时右侧膝盖以下双小腿内侧皮肤脱落,双足踝足背呈对称性皮肤脱落,右足底处有大疤,创口颜色发红,就像被开水烫伤似的。口腔粘膜处有大小不等的皮损,有膜状物覆盖。

  “我们初步诊断为大疱表皮松解症。这种病是由遗传性基因突变引起的,是一种罕见的皮肤疾病,发生率为十万分之二”,娄星区人民医院、娄星区妇幼保健院院长易军波说,“像这种病,我们还是头一次碰到,每年在我们娄星区人民医院分娩的婴儿4000多个,要12年才会遇到一例。”

  副院长贺军民告诉记者,婴儿患上大疱表皮松解症后,由于缺乏皮肤保护,容易引起创面感染,细菌一旦侵入血液,引起败血症,就会导致婴儿死亡。

  疱疹蔓延 出生一个小时即被隔离治疗

  大疱表皮松解症其主要特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱,被归于机械性大疱病,易发生在外力影响的部位,如四肢关节等处,临床表现变异大,内脏器官可受累。伤口修复后可遗留皮肤损害和结痂。贺女士的孩子出生后,疱疹呈蔓延之势,为防止病情恶化,出生一个小时后就被送往新生儿科治疗。在产床上的贺女士没来得及看上一眼,抱上一抱。贺女士给儿子取名为“平安”,她和家人渴望孩子早日平安归来。

  婴儿入院后,医院开始治疗,局部皮肤用烧伤湿润膏及百多邦交替涂抹,暴露并保持干燥治疗,但病情无好转。8月10日开始,婴儿皮肤溃烂面出现脓性分泌物,疱疹逐渐向上蔓延,躯干部分皮肤出现多处疱疹,破溃后有分泌物渗出,头面部有一疱疹已溃烂,双足跟摩擦处再次出现疱疹及脱皮,且破溃后有分泌物渗出。

  为了进一步确诊,8月13日,娄星区人民医院(娄星区妇幼保健院)请来了湖南省儿童医院四位专家来娄底会诊。专家组通过现场诊断,认定娄星区人民医院诊断无误——贺女士的孩子患上的正是遗传性单纯型大疱表皮松解症。

  减少摩擦 婴儿被“五花大绑”

  “目前,国内尚无治疗大疱表皮松解症的特殊疗法,只能按救治烧伤的方法进行治疗。”接受记者采访时,湖南省儿童医院皮肤科主任汤建萍这样说。

  “这是我们自建院以来收治的第一例大疱表皮松解症患儿,从没有这方面的救治经验。我们本想要患者家属把患儿转到省级医院,但省有关医院一听说是这个病,不予接收。生命是每个人的基本权利,救治一个孩子,就等于拯救了一个家庭,我们不能将患者拒之门外。”在省级医院不肯收治的情况下,娄星区人民医院院长易军波敢于担当,敢于挑战医学难题。他们通过查找资料,虚心向省级大医院专家教授请教,摸着石头过河。

  大疱表皮松解症患者护理难度相当大,皮肤受压或摩擦,容易脱落,患儿烦躁、哭闹时四肢摩擦,容易出现新的疱疹,为了解决这一问题,她们轻轻地将婴儿双脚用纱布绑起,吊在床上,使婴儿双脚不与被褥接触,防止脚与脚之间摩擦和脚与被褥磨擦,每过半个小时,就将纱布解开一次,促进血液循环。在给婴儿做护理时,医护人员都要将衣袖挽起,避免衣服与婴儿身体磨擦。喂奶时,首先要对婴儿口腔进行清洁。在给患儿洗浴时,把冷开水倒进消了毒的盆子里,用毛巾轻轻地沾一沾。打针时,胶带要轻轻地绑扎,防止磨擦……为促进创面愈合,他们采用了抗感染及红外线照射,皮肤创面氧疗及白蛋白、氨基酸主持治疗,因皮肤出现感染予以蓝光照射。大的水疱,她们小心翼翼地抽出脓液,保持创面干燥。目前,婴儿病情较为稳定。

  那么,小平安是否能平安治愈呢?副院长贺军民说:“目前,还很难说,因为婴儿的创口很大,极易引起感染,随时都有可能发生生命危险。”不过贺军民表示,哪怕有万分之一的可能性,他们都会尽全力救治。

  容易复发 孩子一生都可能受此拖累

  大疱表皮松解症是一种遗传性的疾病,一般分为三型,单纯型,营养不良型和交界型。

  营养不良型患儿在水疱形成愈合后常伴有瘢痕和粟粒疹。临床表现因遗传方式不同而有差异,有显性营养不良型、隐性营养不良型、新生儿暂时性大疱表皮松解症、Bart综合症等四种情况。显性营养不良型多在出生时发病,皮损为松弛大疱,愈后生长和智力发育正常。毛发、牙齿常不累及。少数患者黏膜受累。有时伴有鱼鳞病、毛囊周围角化症、多汗和厚甲;隐性营养不良型,多在出生或婴儿早期发病,皮损除松驰大疱外,可有血疱,愈后黏膜易受累,随侵犯部位不同,可有失音吞咽困难、唇龈沟消失等表现。患儿生长发育不良,毛发稀少,甲和牙有畸形。皮肤瘢痕于30岁后常发生鳞状细胞癌;新生儿暂时性大疱表皮松解症,出生后可自行恢复,无瘢痕形成;Bart综合症主要特征为先天性表皮缺损,机械性水泡、甲畸形,愈后较好。

  交界型最常见的类型为Herlitz型、mitis型和泛发性良性营养不良型。这是大疱表皮松解症最为严重的病型,一般婴儿在1年内就会死亡。

  单纯型主要为常染色体显性遗传,外显率高,根据临床表现可分为11个亚种,其中7种为常染色体隐性遗传,最严重的亚型在出生时即有明显表现。少数患儿水疱严重,易于继发感染,但很少危及生命,一般青春期症状可减轻。据湖南省儿童医院皮肤科主任汤建萍介绍,小平安患的就是这种类型的病,但还要做进一步的病理检查方可确定。如果小平安患的是这种类型的病,只要经过精心治疗和护理,应该不会出现生命危险。

  治愈后,这种病会不会给孩子带来生活的不便呢?专家就此做出解释,大疱表皮松解症十分复杂,皮肤受压或摩擦后即可引起大疱,致使病情复发。治愈出院后,孩子生活虽然能自理,但会给工作和生活带来诸多不便。

  (责任编辑:何颖)

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