新生儿患遗传怪病 刚出生皮肤像被开水烫过

　　对怀胎十月的母亲来说，最幸福的那一刻，莫过于孩子的诞生。然而，孩子的诞生并没有给娄星区双江乡义坪村的贺女士带来一丝笑容，而是无尽的痛苦。“孩子出生已经7天了，我一次也没看到。”8月15日，贺女士躺在床上泪眼婆娑。

在娘胎就患上了罕见的病

娄星区人民医院医护人员正在精心治疗 

　　儿是娘的心头肉。贺女士无时无刻不在惦念刚出生的孩子。那么，到底是谁这么绝情，让她们骨肉分离呢?其实，这并非是她家人狠心，也不是有人与她有什么过节，而是造化弄人，天降灾难。

　　基因突变 在娘胎就患上无法根治的怪病

　　自从得知自己怀孕的那一天起，贺女士每天都在盼望那幸福一刻的到来。在幸福的憧憬中，孩子分娩的时间一天天临近。8月8日，贺女士在娄星区人民医院(娄星区妇幼保健院)诞下了一个男孩。

　　但医护人员被眼前的情景惊呆了：孩子出生时右侧膝盖以下双小腿内侧皮肤脱落，双足踝足背呈对称性皮肤脱落，右足底处有大疤，创口颜色发红，就像被开水烫伤似的。口腔粘膜处有大小不等的皮损，有膜状物覆盖。

　　“我们初步诊断为大疱表皮松解症。这种病是由遗传性基因突变引起的，是一种罕见的皮肤疾病，发生率为十万分之二”，娄星区人民医院、娄星区妇幼保健院院长易军波说，“像这种病，我们还是头一次碰到，每年在我们娄星区人民医院分娩的婴儿4000多个，要12年才会遇到一例。”

　　副院长贺军民告诉记者，婴儿患上大疱表皮松解症后，由于缺乏皮肤保护，容易引起创面感染，细菌一旦侵入血液，引起败血症，就会导致婴儿死亡。

　　疱疹蔓延 出生一个小时即被隔离治疗

　　大疱表皮松解症其主要特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱，被归于机械性大疱病，易发生在外力影响的部位，如四肢关节等处，临床表现变异大，内脏器官可受累。伤口修复后可遗留皮肤损害和结痂。贺女士的孩子出生后，疱疹呈蔓延之势，为防止病情恶化，出生一个小时后就被送往新生儿科治疗。在产床上的贺女士没来得及看上一眼，抱上一抱。贺女士给儿子取名为“平安”，她和家人渴望孩子早日平安归来。

　　婴儿入院后，医院开始治疗，局部皮肤用烧伤湿润膏及百多邦交替涂抹，暴露并保持干燥治疗，但病情无好转。8月10日开始，婴儿皮肤溃烂面出现脓性分泌物，疱疹逐渐向上蔓延，躯干部分皮肤出现多处疱疹，破溃后有分泌物渗出，头面部有一疱疹已溃烂，双足跟摩擦处再次出现疱疹及脱皮，且破溃后有分泌物渗出。

　　为了进一步确诊，8月13日，娄星区人民医院(娄星区妇幼保健院)请来了湖南省儿童医院四位专家来娄底会诊。专家组通过现场诊断，认定娄星区人民医院诊断无误——贺女士的孩子患上的正是遗传性单纯型大疱表皮松解症。

　　减少摩擦 婴儿被“五花大绑”

　　“目前，国内尚无治疗大疱表皮松解症的特殊疗法，只能按救治烧伤的方法进行治疗。”接受记者采访时，湖南省儿童医院皮肤科主任汤建萍这样说。

　　“这是我们自建院以来收治的第一例大疱表皮松解症患儿，从没有这方面的救治经验。我们本想要患者家属把患儿转到省级医院，但省有关医院一听说是这个病，不予接收。生命是每个人的基本权利，救治一个孩子，就等于拯救了一个家庭，我们不能将患者拒之门外。”在省级医院不肯收治的情况下，娄星区人民医院院长易军波敢于担当，敢于挑战医学难题。他们通过查找资料，虚心向省级大医院专家教授请教，摸着石头过河。

　　大疱表皮松解症患者护理难度相当大，皮肤受压或摩擦，容易脱落，患儿烦躁、哭闹时四肢摩擦，容易出现新的疱疹，为了解决这一问题，她们轻轻地将婴儿双脚用纱布绑起，吊在床上，使婴儿双脚不与被褥接触，防止脚与脚之间摩擦和脚与被褥磨擦，每过半个小时，就将纱布解开一次，促进血液循环。在给婴儿做护理时，医护人员都要将衣袖挽起，避免衣服与婴儿身体磨擦。喂奶时，首先要对婴儿口腔进行清洁。在给患儿洗浴时，把冷开水倒进消了毒的盆子里，用毛巾轻轻地沾一沾。打针时，胶带要轻轻地绑扎，防止磨擦……为促进创面愈合，他们采用了抗感染及红外线照射，皮肤创面氧疗及白蛋白、氨基酸主持治疗，因皮肤出现感染予以蓝光照射。大的水疱，她们小心翼翼地抽出脓液，保持创面干燥。目前，婴儿病情较为稳定。

　　那么，小平安是否能平安治愈呢?副院长贺军民说：“目前，还很难说，因为婴儿的创口很大，极易引起感染，随时都有可能发生生命危险。”不过贺军民表示，哪怕有万分之一的可能性，他们都会尽全力救治。

　　容易复发 孩子一生都可能受此拖累

　　大疱表皮松解症是一种遗传性的疾病，一般分为三型，单纯型，营养不良型和交界型。

　　营养不良型患儿在水疱形成愈合后常伴有瘢痕和粟粒疹。临床表现因遗传方式不同而有差异，有显性营养不良型、隐性营养不良型、新生儿暂时性大疱表皮松解症、Bart综合症等四种情况。显性营养不良型多在出生时发病，皮损为松弛大疱，愈后生长和智力发育正常。毛发、牙齿常不累及。少数患者黏膜受累。有时伴有鱼鳞病、毛囊周围角化症、多汗和厚甲;隐性营养不良型，多在出生或婴儿早期发病，皮损除松驰大疱外，可有血疱，愈后黏膜易受累，随侵犯部位不同，可有失音、吞咽困难、唇龈沟消失等表现。患儿生长发育不良，毛发稀少，甲和牙有畸形。皮肤瘢痕于30岁后常发生鳞状细胞癌;新生儿暂时性大疱表皮松解症，出生后可自行恢复，无瘢痕形成;Bart综合症主要特征为先天性表皮缺损，机械性水泡、甲畸形，愈后较好。

　　交界型最常见的类型为Herlitz型、mitis型和泛发性良性营养不良型。这是大疱表皮松解症最为严重的病型，一般婴儿在1年内就会死亡。

　　单纯型主要为常染色体显性遗传，外显率高，根据临床表现可分为11个亚种，其中7种为常染色体隐性遗传，最严重的亚型在出生时即有明显表现。少数患儿水疱严重，易于继发感染，但很少危及生命，一般青春期症状可减轻。据湖南省儿童医院皮肤科主任汤建萍介绍，小平安患的就是这种类型的病，但还要做进一步的病理检查方可确定。如果小平安患的是这种类型的病，只要经过精心治疗和护理，应该不会出现生命危险。

　　治愈后，这种病会不会给孩子带来生活的不便呢?专家就此做出解释，大疱表皮松解症十分复杂，皮肤受压或摩擦后即可引起大疱，致使病情复发。治愈出院后，孩子生活虽然能自理，但会给工作和生活带来诸多不便。

　　（责任编辑：何颖）

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