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问医生

12岁男孩患舞蹈症 会莫名奇妙“挤眉弄眼”

2011-12-23
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  最近,12岁的小明经常莫名其妙地出现一些舞蹈样动作,有时还会出现“挤眉弄”的怪动作和双脚僵直站不起来的情况,老师和同学起初还以为他是在搞恶作剧……后经湘雅医院唐北沙教授通过基因诊断,原来是“舞蹈手足徐动症”作祟。在经过一段时间的治疗后,小明的情况恢良好。

  中南大学湘雅医院的唐北沙教授长期研究 “舞蹈手足徐动症”,并最终找到了该病的致病基因。唐教授介绍,这种疾病又称作发作性运动诱发性运动障碍(PKD),该病的发生与遗传因素有关,另脑血管病、代谢紊乱、脑外伤等也可能诱发。PKD多见于童期或是青春期,10岁左右最常见,临床特征性表现为反复发作,由突然的随意运动而引起一侧或双侧肢体不适,不能自主运动,甚至出现突然摔倒、舞蹈症等运动障碍症状,若在驾驶过程中发病,则可能引发严重后果。

  唐北沙教授领衔的团队与上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科中山大学附属第一医院神经内科、中南大学医学遗传学国家重点实验室、深圳华大基因技有限公司等多家单位合作,对PKD展开深入研究,发现在人脑高表达的PRRT2(富脯氨酸跨膜蛋白2)基因突变后,可导致该病的发生,并在国际上首次研究发现PRRT2基因是PKD的第一个致病基因。 据介绍,这一发现的意义可用于产前筛查和基因诊断。

(责任编辑:廖颖瑶)

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