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思路迪诊断推出肠思微,实现结直肠癌MRD低频检测的准确性

2023-05-26 11:12:12
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核心提示:2023年4月,思路迪诊断推出了结直肠癌MRD专属动态监测升级版——肠思微TM。

2023年4月,思路迪诊断推出了结直肠癌MRD专属动态监测升级版——肠思微TM。这一升级版MRD检测的下限达到了十万分之,灵敏度高达98.08%,特异度百分百。同时,样本平均测序深度>100,000X,结合多维降噪方案,保证ctDNA低频检测的准确性。约98.1%的中国结直肠癌患者可检测出突变,术前血检出率高达90.48%,临床队列术后第1次采血预测复发灵敏度高达61.04%。本期重点谈“深”——去伪存真,深亦可测。

然而,MRD检测仍然面临着许多挑战,其中包括如何区分肿瘤来源和克隆性造血相关突变,以及如何优化干实验算法降低背景噪音和识别假阳性。为了解决这些难题,思路迪诊断推出了肠思微TM。采用超高深度测试(样本平均测序深度>100,000X),优化湿实验建库方式,分子回收率(有效测序深度)显著提升约30%。此外,通过Tumor-informed区分来自肿瘤的ctDNA信号,扣除CHIP或者遗传性变异的干扰,综合以上方案,可识别突变丰度在10-4以上的噪音。

肠思微TM还对不同种类的背景噪音用算法分而治之。通过UMI降噪,可降低碱基错误率,从而更准确地区分背景错误和真正的体细胞变异。思路迪诊断研发的MTI独.家算法,将基因组突变信号按照功能及可信度进行排序,筛选排序靠前的预设个数基因组突变信号作为追踪突变信号;结合Tumor-informed、位点置信分析,确认追踪突变信号的序列和位置。综合以上方案,可识别突变丰度在10-6以上的噪音,从而保证ctDNA低频检测的准确性。

思路迪诊断一直以来致力于深厚技术推动产品全球研发布局,在中国、美国、新加坡分别设立研发中心。集团还拥有具备行业权.威的CAP/CLIA资质和通过中ASISO15189认可的第三方医学检验所,覆盖精准诊断营销网络超过70%的核心三甲医院,服务对象超过800家医院,提供从疾病早期诊断、伴随诊断到疾病动态监测的精准医疗全程管理产品和服务。

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