助力恶性胆道肿瘤诊断，思路迪诊断携手专家共建胆汁cfDNA抽提方法

近年来，全球胆道系统恶性肿瘤发病率逐年上升。数据显示：胆管癌发病率居全球消化系统恶性肿瘤的第6位、肝胆系统恶性肿瘤的第2位，占全部消化系统恶性肿瘤的3%。胆道系统肿瘤因为起病隐匿，缺乏特异性的症状和有效的早期诊断手段，仅有25%的患者有机会接受手术切除。多项研究表明，胆汁游离DNA作为一种新兴检测方法在胆道肿瘤诊断领域具有潜在的应用价值。然而，国内此前一直没有公认的方法或试剂盒适用于胆汁cfDNA抽提，严重阻碍了对胆汁cfDNA的深入研究以及临床转化。近日，常年深耕精准医疗领域的思路迪诊断传来喜讯：思路迪诊断研发转化医学部与海军军医大学附属上海东方肝胆外科医院胆道二科张永杰教授团队深入合作，共同建立了胆汁cfDNA抽提方法。

据思路迪诊断研发转化医学部负责人介绍，该项目合作始于2017年，整个科研进程并不容易，特别是在开展胆汁中游离DNA探索研究中，当时还没有一篇文章报道支持胆汁中存在游离DNA。就在面临巨大压力和困难的背景下，思路迪诊断研发转化医学部的科研人员同张永杰教授团队摸着石头过河，一步步解决问题。

针对胆汁cfDNA研究中核心科学问题之一——胆汁cfDNA与对应肿瘤组织基因突变的一致性，思路迪诊断研发转化医学部与张永杰教授团队在2019年取得重大成果。双方合作发表文章系统性阐明了胆汁cfDNA与对应肿瘤组织在多种类型的基因突变（SNV/INDELV）存在较高一致性，此研究成果发表之后被相关文章陆续引用，受到业界的高度关注。在成功建立了胆汁cfDNA抽提、质控以及测序分析的体系和流程之后，项目团队进一步发现了胆汁cfDNA检测胆道肿瘤基因变异具有高敏感性和高特异性。正是这一个关键性的突破，让研发团队看到了胆汁cfDNA项目成功的曙光。

值得一提的是，在项目攻关过程中，思路迪诊断的核心技术产品起到了关键作用。其中，思路迪诊断733基因检测产品（GPS，Genomic profiling System）对3D-BCF方法抽提所得的来自于患者的胆汁cfDNA进行二代测序，并用一代测序技术验证突变位点，同时用FISH检测验证对应肿瘤组织切片中拷贝数变异。研究结果表明该方法（3D-BCF）抽提所得的胆汁cfDNA携带胆道肿瘤患者来源的肿瘤基因突变信息，助力胆汁cfDNA作为一种新的液体活检手段辅助恶性胆道肿瘤临床诊断。

如今，胆汁cfDNA抽提方法的成功建立，将为胆汁cfDNA研究提供技术支持和保障。在此基础上，思路迪诊断未来也将在恶性胆道肿瘤液体活检领域进一步探索，争取获得更多突破，将相关技术和产品早日用于临床，造福更多胆道系统恶性肿瘤患者。

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