东南大学附属中大医院开展庞贝病患者关怀活动

庞贝病（Pompe disease）又称Ⅱ型糖原贮积症，是一种罕见常染色体隐性遗传疾病，以骨骼肌、心肌和平滑肌受累重。患者表现为呼吸困难和运动障碍，伴或不伴有肥厚性心肌病。在全世界影响了约5000到10000人。然而，已经被列入罕见病目录的庞贝病却仍然不为人们所熟悉。为增进公众对庞贝病知识的认知和了解，同时呼吁更多的人关注庞贝病，1月28日，由中国健康促进与教育协会联合东南大学附属中大医院共同开展了溶酶体贮积症疾病管理与科学信息教育项目暨庞贝病患者关怀活动。

中大医院神经内科吴迪作为本次公益讲座的主席主持会议。来自营养科的夏朋滨老师以及康复科医学科的王锦玉老师从专业的角度为患者们讲解了疾病的治疗与管理，也分别从营养及康复管理方面给到患者们专业贴心的建议。

夏朋滨介绍，庞贝病是一种进行性恶化的、经常致死的神经肌肉病变，主要由于患者体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）缺乏造成。GAA的不足会导致糖原不能正常代谢而贮积在身体所有肌肉细胞的溶酶体中，尤其对患者心肌、骨骼肌和呼吸肌产生严重影响。同时，从饮食营养方面夏朋滨也给出建议：保持合理体重，防止少肌型肥胖。适当的能量供给；合理的餐饮以及适量的运动有助于改善呼吸功能。

王锦玉表示，相对于其他罕见病来说，庞贝病患者是幸运的，因为有酶替代疗法这种特异性治疗方法。酶替代疗法（ERT）是首·个针对神经肌肉病变的特异性治疗方案，可以提高患者生活质量，延长生命周期。在疾病进程的早期和不可逆的肌肉损伤发生之前，尽早开始酶替代治疗，可以获得佳临床获益。酶替代治疗显著延长了患者的生存时间，这意味着患者需要长期康复训练。目前主要康复训练方案包括：运动训练、作业治疗、呼吸训练、物理因子治疗等。

具了解，庞贝病治疗费用昂贵，一年动辄数百万，对于绝大多数中国庞贝病患者来说，每年如此高的治疗费用很难承担得起。患者们毫无例外地把救治的希望寄托在医保支付上。让患者不再望药兴叹，这还需要政府、社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力。

此次庞贝病患者关怀活动旨在呼吁公众要提高对庞贝病的认知，希望更多人关注庞贝病患者，同时，让患者及时掌握正确的诊疗知识、自我健康管理的相关知识，使他们不再因疾病而困扰，早日回归正常生活。

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