一个罕见病医生的独白

　　“罕见”的罕见病医生

　　罕见遗传病的诊疗分为三大块，检测及数据分析平台，临床医生和遗传咨询师，在国外有这三个职业。而在中国，遗传咨询师基本是空缺的，所以我是个皮肤科医生，但是我也相当于是一个遗传性皮肤病的遗传咨询师。

　　三大块，听起来很简单，但是在中国，能做罕见遗传病诊疗的医生和团队真的很少。因为发病率低，没有规模效应，医院根本没法做。

　　我预估了一下，去年一年，我们团队接诊了2000多例罕见遗传性皮肤病患者，做了200多例患者的致病基因检测，就EB而言，确诊了20例左右。

　　今天早上我刚刚接诊了一名来自甘肃的罕见病患者，我问他为什么这么远来上海求医，他说甘肃没有这样的医院。他们其实家里都很穷，跑这么远就医也是无奈之举。

　　所以我们一直在说的是，比罕见病更罕见的是罕见病的医生。

　　我再举个例子，有的小孩不长头发，这种病有一大类都是遗传性的毛发生长缺陷，也叫“先天性少毛症”。但是很多基层医院并不知道这一类病，用的是生长液，米诺地尔酊，又喷又擦，甚至给患者系统使用激素，吃半年甚至一年，有的患儿吃的像气球一样，但是仍然长不出头发。

　　因为医院和医生没法去诊断，对患者造成了的伤害是可以预见的。

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