重庆确诊国内首例新型基因突变患者

　　蒋利萍教授介绍，新型白细胞介素十二受体b一基因突变是一种罕见的原发性免疫缺陷病，接触结核菌和接种卡介苗都会有致死性感染。患者病状表现为颈部、腋下、腹股沟、肝、脾、腹腔长包块，并发生溃烂、流脓。

　　被确诊的患者为四川一对夫妇两岁的女儿小亿，她的身上长满结核样包块溃烂后于二00六年离开人世，而此前小亿的哥哥也因同样症状于二00四年去世。针对这种情况，蒋教授建议提取小亿和其父母DNA送香港大学作基因分析，找出发病原因。经基因分析，小亿被确诊为中国首例新型白细胞介素十二受体b一基因突变患者。

　　蒋教授称，对出现结核症状的患者，如果抗结核治疗无效，需及时提取患者DNA进行分析，通过基因序列分析不但可确诊突变基因缺陷患者，还可发现家庭成员携带突变基因情况。

　　蒋教授特别提醒该基因突变类型携带者，若怀孕，需做产前羊水DNA基因序列分析。此分析既可以确定胎儿正常与否，以避免患病胎儿出生，又可指导新生儿是否接种卡介苗，具有重要的临床意义。

　　据悉，新型白细胞介素十二受体b一基因突变属于常染色体隐性遗传性疾病，最常发生于近亲结婚家庭。其后代患病机率为百分之二十五，携带机率百分之五十，健康机率百分之五十。目前，国外根治该病的方法是骨髓移植。

（责任编辑：温小军）