四氢生物蝶呤缺乏症患者迎来重大好消息！
近日，四氢生物蝶呤缺乏症患者再次传来好消息，山东省已将治疗该病的药物——海普益.盐酸沙丙蝶呤片纳入大病保险支付范围。这一重要举措不仅为山东省的患者带来福音，对全国的患者也具有借鉴性意义。
四氢生物蝶呤缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于患者体内四氢生物蝶呤合成或代谢途径中存在先天性缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，影响脑内神经递质的合成，进而产生严重的神经精神损害。此病在国内外分布存在明显的种族和地域差异。
盐酸沙丙蝶呤片被《四氢蝶呤缺乏症诊断和治疗共识指南(2020年5月)》推荐为一线治疗药物，适用于四氢生物蝶呤缺乏症所导致的高苯丙氨酸血症。此前，由于原研药退出中国市场，国内患者一度面临无药可用的困境。对于患者而言，特别是儿童患者，断药将直接影响智力和身体发育。鲁南制药集团在各级相关部门大力支持下，紧急研发上市了海普益.盐酸沙丙蝶呤片，填补了这一空白。
据文献统计，中国患者中高苯丙氨酸血症的发病率约为1/10000，这意味着每1万名新生儿中就有约一名患儿。他们需要终生服药，而原研药的退出给中国患者的用药可及性带来了严重影响。海普益的上市无疑为这些患者带来了新的希望。
目前，海普益已在山东、江苏、陕西、重庆、北京、黑龙江、上海、浙江、广西、内蒙古等地区挂网销售。而在山东省，海普益已被纳入大病医保特殊药品目录。对于山东省的大病保险参保人员来说，这一药物的结算价格为7219元/盒，并且实行同省同价，省内所有定点医药机构统一执行。2024年大病保险特殊药品报销起付标准为2万元，起付标准以上的部分报销比例80%，一个医疗年度内每人支付40万元。
山东省重特大疾病医疗保险制度是有效解决“因病致贫、因病返贫”“有病没有药，有药买不起”等问题的重大举措。该项举措不仅减轻了患者的经济负担，更提高了他们获得有效治疗的可及性。随着新生儿筛查的普及，多数患者获得了早期诊断和有效治疗，预后有了较大的改善。
对于全国其他地区的患者来说，山东省的这一政策调整也提供了一个有益的参考。我们期待更多的省份能够跟进，为四氢生物蝶呤缺乏症患者提供更多的保障和支持。
随着医疗技术的进步和社会对罕见病的关注度提高，相信会有越来越多的患者得到及时有效的治疗。让我们共同期待一个更加美好的未来，为每一位患者带来希望和生机。
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