罕见病诊断难，找谁看、去哪看？南方医院发布罕病寻医地图

2026年2月28日是第19个“国际罕见病日”。南方医院在门诊广场举办“新年送健康，罕见被看见”大型多学科联合义诊活动，同时正式发布“南方罕病寻医地图”，并开展互联网医院罕见病专区线上义诊。

一张地图，点亮罕见病患者求医路

罕见病是指发病率极低、患病人数少的疾病总称。南方医院医疗管理部部长姬仲提到，“罕见病虽‘罕见’，但患者群体并不小。中国每年新增罕见病患者超过20万人，他们面临‘诊断难、治疗缺、支持少’的困境，患者与家庭在求医路上步履维艰。”

五年来，南方医院累计服务罕见病患者超16.4万人次，患者覆盖全国34个省级行政区。目前，南方医院收治的罕见病病种占国家罕见病目录207个病种中的158个，开设14个罕见病线下专病门诊及多学科联合诊疗（MDT）通道。

义诊活动上，南方医院发布了就医导航工具“南方罕见寻医地图”。该地图功能已上线南方医院互联网医院，在2月25日—28日面向全国患者开放线上义诊，患者可远程问诊、查询地图、获取科普资料。

有需要的患者，可以从微信小程序进入南方医院互联网医院后，点击首页的“南方罕见寻医地图”专栏，即可看到多种罕见病名称列表。按疾病名称点进后，页面会显示疾病科普知识，并直接给出了对口的南方医院相应专科和医生名字，点击即可进入该医生的线上咨询、挂号主页。

“罕见病患者平均确诊时间超过5年，‘找谁看、去哪看’是他们求医路上的第一道坎。这张地图，就是为了把这道坎填平。”姬仲表示，这张“地图”清晰指引疾病与对应的科室与专家，实现跨科联动，是南方医院为罕见病患者量身打造的智能就医导航工具。

靶向新药出现，渐冻症患者从坐轮椅到独行百步

南方医院神经内科主任医师蒋海山介绍，他曾接诊过一例渐冻症患者，在基因检测确定了致病的基因突变后，为她启用国内首款靶向药物，患者病情明显好转，从依赖轮椅实现了独立行走百步。

一年前，46岁的李女士因右侧膝盖不适，症状持续加重直至失去行走能力，辗转多家医院求诊无果，慕名来到南方医院神经内科蒋海山主任医师门诊。

接诊的蒋海山在详细查体时，敏锐地注意到了“分裂手”和“分裂颈”等特征性表现，结合其进行性加重的肢体无力和广泛神经源性损害的肌电图结果，高度怀疑其为肌萎缩侧索硬化（ALS），也就是人们常说的渐冻症，被WHO列为世界五大绝症之首。

“渐冻症的诊断是一个排他性过程，尤其早期症状不典型时，极易与其他神经肌肉疾病混淆。”蒋海山表示。医院立即为其启动了规范化的渐冻症诊断流程，进行包括基因检测在内的全方位检查。

最终确定李女士的渐冻症是由SOD1基因突变所致。这是一种明确的遗传亚型，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。

找到病因后，蒋海山主任医师团队为李女士制定了周密的治疗方案，并为她启用了针对SOD1基因突变型ALS的创新药物。治疗后，李女士的神经损伤标志物水平下降，呼吸与运动功能评分提升，更实现了从依赖轮椅到独立行走数百步的重大康复突破。

以前，渐冻症患者确诊后，往往要面对仅剩3-5年生命的残酷现实。然而，转机正在出现。在社会各界的关注和“明星病人”的感召下，越来越多的中国医生和科学家投身于这一领域。基因检测的进步与靶向药物的问世，更是让部分患者迎来了“有药可医”的新时代。蒋海山对此深感振奋，他表示：“我们有信心，在不远的将来，渐冻症将不再等同于绝症。通过系统规范的治疗，它完全可以成为一种可以长期共存、可控可管的慢性病，就像现在的高血压、糖尿病一样。”

为发育异常兄弟赢得生长时机，目前累计诊治200余例

南方医院内分泌代谢科曹瑛主任医师曾接诊过一对兄弟患者——21岁的哥哥和13岁的弟弟，因男性特征发育不明显、嗅觉丧失等症状，辗转求医后来到南方医院内分泌代谢科曹瑛主任医师门诊。

曹瑛团队通过详细的问诊、查体、激素检测、嗅球检查，进行包括基因检测在内的全方位检查，最终确定兄弟二人的卡尔曼综合征是由ANOS1基因突变所致。

“卡尔曼综合征的诊断是一个综合性判断过程，尤其青少年发育期症状不典型时，极易与单纯性青春期延迟混淆。”曹瑛提到。

找到病因后，曹瑛主任医师团队为兄弟俩制定了周密的个体化治疗方案，采用先进的激素替代疗法。治疗后，哥哥的第二性征明显发育，弟弟因发现较早治疗效果更理想，从发育停滞状态实现了向正常青春期的重大转变。

曹瑛提到，“这个案例从快速精准诊断，到规范化的激素替代治疗，再到全程生长发育管理，多学科协作模式为患者赢得了宝贵的发育时机和生活质量提升。”

卡尔曼综合征作为罕见性发育疾病，被列入我国第一批罕见病目录，患者常因诊断延误而错过最佳治疗时机。但近年来，随着基因检测技术的进步和内分泌诊疗水平的提高，这类患者已从“无处求医”走向“规范治疗”。南方医院已成功诊治卡尔曼综合征患者200余例，治疗后生育力改善率85%，第二性征改善率＞90%，临床效果显著。

专家提醒:这几类人要警惕罕见病信号

蒋海山提醒，罕见病并非完全“无迹可寻”。部分罕见病在早期会有特异性表现，以下人群应提高警惕：

有家族遗传病史者：如脊髓性肌萎缩症、血友病、马凡综合征等，备孕前应进行遗传咨询与携带者筛查；

儿童期起病、多系统受累者：如不明原因的发育迟缓、多发肿瘤、反复骨折等；

成年后不明原因的多器官损害：如同时出现高血压、低血钾、肾上腺占位，需排查VHL综合征、MEN综合征等；

常规治疗无效的“疑难病”：如长期误诊为“焦虑症”“风湿病”的僵人综合征、法布里病等。

“罕见病的诊断需要多学科‘拼图’。”曹瑛提到，“一张异常的化验单、一个被忽略的家族史，都可能是解开谜团的钥匙。”

（通讯员：屈理慧 图片：医院提供）

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