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怀孕后唐氏筛查必须要做吗?

2020-01-19 10:40:57
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核心提示:唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,是我国发生率的出生缺陷之一。

  唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,是我国发生率的出生缺陷之一。

  怀孕后唐氏筛查必须要做吗?昆明仁爱医院产科医生提醒大家:任何一对健康的夫妇都可能生出患有唐氏综合征的孩子,即使他们自身不携带任何显性或隐性基因!所以,为了我们的下一代,预防唐氏儿出生,产前检查是关键!

  1、规范的产前检查

  2、发现后及时干预,终止妊娠。

  唐氏综合征的检测手段

  1、普通血清学唐氏筛查:是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、雌三醇和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,特点是经济、简单、无创伤;检出率70%左右,也就是说还会有30%~40%的患儿会漏诊而出生。

  2、无创DNA:通过采集孕妇外周血8mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。孕12-23周是检测时间。特点是无创伤、无流产风险、高灵敏度;准确率达90%以上,是目前较为安全、准确的检测手段,对母婴均无伤害。

  3、羊水穿刺:通过羊水穿刺抽取羊水后,离心分离这些细胞,然后分析染色体。如果家人有明确的遗传性疾病,可以对该疾病的基因片段进行分析,来判断是否有该遗传性疾病。羊水穿刺的特点是一锤定音,但由于是有创检测,有宫内感染的可能和胎儿流产的可能。

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