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让癫痫治疗更准确的基因检测

2019-09-17 15:59:21
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核心提示:?  癫痫治疗中有一个基因检测,基因检测有什么作用和好处呢?

  癫痫治疗中有一个基因检测,基因检测有什么作用和好处呢?

  进行药物基因检测结果显示:HLA-A、HLA-B基因阳性,使用奥卡西平发生过敏、严重皮肤粘膜反应风险较高。

  调整用药方案

  根据抗癫痫药基因检测结果调整用药方案,丙戊酸钠口服液、托吡酯联合治疗,维持治疗1周后情况改善,出院。出院后6个月随访,未再出现癫痫发作,家属诉患者精神状态较前明显好转。

  癫痫的治疗

  癫痫俗称“羊癫疯”,是一种大脑的慢性疾病,在我国患病率约为7‰。70%的癫痫患者在正规的治疗下可以达到无发作,有约20%患者属于药物难治性癫痫,但也可以通过综合治疗手段达到较好效果。

  在传统的癫痫治疗过程中,医师需经过多次调整,找到适合每例癫痫患者的抗癫痫药方案及药物剂量,这样可能会错过好的治疗时间,甚至在误试过程中出现严重的毒副反应。

  基因检测的出现,解决了传统癫痫治疗过程的弊端,对每个癫痫患者的特定基因信息进行分析,个体化精准选择抗癫药物,提高治疗疗效,减少药物毒副作用,同时,可以很大程度上避免方案的重叠,节省宝贵的时间,减少巨大的医疗开支。

  基因检测有助提高药物的疗效和降低不良反应

  HLA B*1502等位基因与卡马西平诱发的严重粘膜皮肤反应如史蒂文-约翰逊综合征(SJS)和中毒性表皮坏死松解(TEN)之间的密切联系对临床实践改变很大。

  研究发现了与特异反应相关的其他等位基因,例如欧洲和日本人群中卡马西平超敏反应的HLA-A * 31:01等位基因。Meta分析表明,在卡马西平用药之前筛查这一等位基因可能使患者获益,但尚未在实际应用中进行评估,也未考虑成本效益。

  病例对照研究和荟萃分析发现,HLA-A* 24:02在亚洲、欧洲和中美洲人群与卡马西平、拉莫三嗪和苯妥英诱导的斑丘疹相关。

  苯妥英诱导的斑丘疹性出疹的个体基因组学研究也确定了补体因子H调节途径突变的作用;在一些儿科癫痫患者中,聚合酶γ基因等基因的常规检测可以预防丙戊酸诱导的肝毒性。

  以上就是对基因检测的介绍,希望能帮助到癫痫患者。西安中际脑病医院专家提醒:基因检测对癫痫的治疗是很有帮助的,如果患者想要进行基因检测,请到专业治疗癫痫的正规医院进行。

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