关注罕见病丨硬皮病患者:“面具脸”不是我的外表,内心才是

原创:简言39健康网2019-07-15 16:11:53

医生对小媛说:“你应该先去办一个残疾证,让当地残联给你安排一个轻松的工作,就不要报有其他期待和想法了。”

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小嫒从小就有一个当教师的梦,不为名或利,只为了有一天,能够帮助很多像自己一样的“弱者”主持正义。

然而,这一梦想终究是奢望。一次普通的体检就能轻易摧毁她的梦,将她拒之于门外。

“你这是什么情况?”在教师职格证笔试中取得优异成绩后,小嫒需要进行体检。医生看着她像是被火烧过一样的面部和变形的手指,眼里充满了困惑和惊讶。

“小时候受过伤。”小嫒害怕受到歧视,索性把心一横,说了谎。医生看了小嫒一眼,示意她稍等,便继续给其他人进行体检。

在所有人都体检后,小嫒也想通了。“我得了硬皮病。这是一种罕见病。我一直在积极接受治疗,只是没有遇到能彻底将我治愈的那个医生……我会越来越好的。”小嫒鼓起勇气主动承认。

然而,医生接下来的一席话却彻底将她打入绝望的深渊。“你的脸和手已经变形了,这样的形象太吓人了,学生会害怕的。”或许是意识到自己的话过于苛刻,医生又补充道:“你应该先去办一个残疾证,让当地残联给你安排一个轻松的工作,就不要报有其他期待和想法了。”

“这句安抚比刚才的攻击还要刺耳,轻易摧毁我建设了26年的自信心。”小嫒不奢求别人懂自己所经历的痛楚,她只希望别人知道:“我只是病了,不是残疾!

01 “痛苦”如影随形

小嫒最早发现自己生病是在1998年,那一年,她才8岁。

寒冬的冷冽让小嫒双手出现肿胀,时不时还出现颤抖。起初,家人并没有在意,认为这是冻疮实属正常,谁能想,到了夏天,肿胀丝毫没有褪去,这才引起了家人的重视,带着小嫒去县城医院检查。

医院并没能查出病因,无奈之下,为了陪小嫒看病,父亲办了停薪留职,带着她全国各地跑,得到的只是许多医生的一句:“这个病治不好。”好在父亲一直不愿放弃,最终找到了西安一家儿童医院。

医生判定,这是一种系统性硬化病,属于罕见病的一种。目前,国内这一疾病的患病人群较少,大陆地区患病率约10/10万,不同地区差异较大,全球估计有250万患者。

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硬皮病的英文名称(Scleroderma)来源于两个希腊单词“sclero”意为坚硬,“derma”意为皮肤丨quanjing

成都中医药大学附属医院风湿免疫科前主任杨莉教授见过上万例像小嫒一样的患者,以女性居多。“这是一种以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征,并会损害内脏器官的全身性自身免疫病。”杨莉教授告诉39深呼吸,硬皮病最显著的外貌特征为全身皮肤增厚发硬,失去原有的弹性,造成正常面纹消失,鼻翼缩小、嘴唇变薄,形成“面具脸”,影响患者容貌和生活质量,严重者还会威胁生命

许多患者跟小嫒一样,刚开始发病是从手指开始,手指会先发白、麻木,直至失去知觉。

临床表现

硬皮症的临床表现丨中国罕见病公众号

“我问过好多医生都不知道这是怎么回事,这个病会让我们手脚溃烂,疼起来整夜睡不着,好不容易睡着了又会被疼醒,还有食管反流的痛,都是无法描述的。有时候情绪会很崩溃,觉得生不如死。”

医生曾经劝过小嫒爸妈,“这个病是治不好的”,让他们做好心理准备,紧接着就交代在日常生活中的注意事项:不能累着,不能情绪激动,不能剧烈运动……听完这些话,小嫒觉得生命已经处于垂死边缘。

“在我生病的前一两年,父亲整个人暴瘦几十斤,母亲终日以泪洗面。”这更加剧了小嫒的害怕、内疚,她不止一次问过老天:“为什么生这个病的人是我。”

疾病本身已经让人崩溃,更击垮小嫒的还有外界的不认可。小嫒的老家是一个小县城,在那里,人们的认知水平总会受到地域的限制。看着小嫒不停地往返于各大医院,县城的人认为,小嫒得了一种类似白血病的绝症。

“他们跟我父母说,不要在我身上花费太多心血,这是一个无底洞,无限期的投入只会浪费时间,不如趁着年轻再生一个。”

学校的老师同学报以同样的态度。为了治疗,小嫒需要经常住院,有一次,在返回学校后,老师和同学们都十分惊讶。“他们认为我本是回不来了,便将我的课桌和板凳搬到储物室。”

小嫒永远不会忘记,那个储物室没有窗户,光线很暗,在杂物中寻到她的桌椅时,桌面上铺着厚厚的一层灰。

童年的生活,是小嫒感觉人生最苦的一个阶段。那种滋味怎么形容呢?旧伤疤总是会被反复揭开,往上撒盐,不对,应该说是撒上酒精。所谓故乡,小嫒也无法从中感到丝毫温暖,那里如同那间储藏室一般,没有一丝光亮,跟人心一样,冷得让人颤抖。

02 “异类”遭受排挤

在患病后,有人,得到的是冷漠的对待,还有人,受到的会是直接的排斥

“在刚被确诊时,我觉得万念俱灰。那时的我没有工作,甚至不敢去公共的浴室洗澡,因为经常会有打量的目光投向我。人们总会问我,你的身体怎么了,你的皮肤怎么了,你是烧伤了吗?这种情况让我觉得特别的别扭,特别尴尬。”同为硬皮病患者的阳阳说。

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硬皮病患者的皮肤丨quanjing

与小嫒患病时间仅仅相隔一年,1999年,阳阳也出现了同样的患病反应,手指经常发青发紫。“当时,我还在上高中,周围同学总是问我:“你的手怎么了?中毒了吗?”面对同学的疑惑,阳阳无法给出答案,那时候,她根本不知道这是硬皮病。

真正确诊是在2008年,也就是说,从症状的出现到确诊相隔了8年的时间,理所当然,在这8年里,阳阳也无法进行任何正规治疗。

如果早期进行干预治疗,我的病情应该不会这么糟糕。”阳阳告诉39深呼吸,这个社会需要加强对硬皮病的深入认识,帮助像她一样的患者实现早诊、早治,降低日后病情恶化的概率

这一说法也得到了杨莉教授的认同,在她看来,早期患者经常会出现乏力、关节疼痛的症状,这在许多患者看来是一般的风湿,所以很容易被忽视。“如果患者出现手指或者脚趾遇冷后皮肤变白、变紫的现象,应该加以警惕,这在医学上被称为‘雷诺现象’,需要尽快到正规医院进行救治。”

杨莉教授说,早期可以先检查抗体,如果自身抗体升高,但是没有出现硬皮病的标志性抗体,那么,这个时候至少是符合硬皮病的早期表现,可以做进一步检查,比如,进行微循环的检查,观察血管袢的数量、宽度有没有受到影响,帮助患者实现早期诊断。

诊断标准

美国风湿病学会及欧洲抗风湿病联盟于2013年发表的诊断标准丨硬皮病关爱之家

刚开始,阳阳也没有接受到正规的诊断,由于皮肤肿胀明显,许多医生认为是皮肤性问题。直到2006年,阳阳来到北京一家有名的中医医院,老中医给阳阳诊完脉后告诉她,这属于系统性的硬皮病。

“但是,我当时并不懂什么是系统性硬皮病。医生开了一个方子让我回去吃,然而,吃了大半年并没有任何效果。”阳阳当时的病情比较严重,手部已经出现溃烂,手指的末梢会莫名其妙地出现溃疡、腐烂、化脓。不仅干活不方便,还要经受他人歧视的目光,这给阳阳的生理和心理都带来了重击。

在得知阳阳生病后,相处了两年的男友迫于家里的压力与阳阳分手了。“那个时候,确诊自己患病,还是这种奇怪且难缠的硬皮病,我只能眼睁睁看着男友提出分手,找不到挽回的理由。只能一味自我埋怨:我怎么这么倒霉,这么惨的事情都被我遇上了。”回想起当初遭受的冷眼,阳阳眼角不禁流出了泪水。

阳阳记得,分手和确诊疾病是同一天,那一天恰好是5月21日,在距离北京协和医院2000公里处的四川汶川,当地人民正在经历一场历史难遇的大地震。这对拿到检查报告单那一刻的她而言,内心多少感到讽刺,她甚至在想:“如果,地震正好带着我一起离去,这样的结局会不会很完美。”

03 “同类”抱团取暖

这人“有病”!对所有患病的人而言,这四个字,从来就不是一个褒义词或者充满同情和怜悯的词,相反,在很多语境下,他们会对这四个字充满排斥。

小嫒接触过不少患者,她记得,曾经有一位二十八九岁的女孩找到她:“她告诉我,在确诊硬皮病之后,公婆逼着丈夫跟她离婚。说家族中出了这样的病人,会影响家族声誉和后代的健康。”女孩的公婆都是高知分子,她自己也是公务员。此前,她和丈夫刚结婚不久,还准备孕育孩子。

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硬皮病不是皮肤病,不会通过任何形式传染丨quanjing

“硬皮病通过治疗,其实可以控制得很好,不会影响人的生活甚至外貌。我们只是生病了,为什么因此否定我们整个人?她没有犯法,没有伤害别人,为什么要安上给家族带来污点的罪名?”小嫒会为这样的偏见而感到难过。

难过归难过,在经历一番艰难险阻后,生活依旧要继续。在备受打击后,小嫒和阳阳没有放弃,而是选择坚强地站起来,用微笑面对一切困难。

在分手后一年,阳阳找到了真正爱她的人,在2013年结婚了。“孩子现在6岁,我们家现在加上婆婆一共四口人,非常的和谐。”谈及现在的生活,阳阳露出了无法掩藏的幸福感,她很庆幸,在别人都放弃、不认可自己的时候,还有人在默默厮守。

2016年,小嫒辞掉了原先的工作,全身心地投入到公益性患者组织的建设中。不久后,中国首个硬皮病患者组织“硬皮病关爱之家”正式成立。小嫒说:“我想要做一个公益性质的硬皮病组织,希望用自己的经历去鼓励他人,为硬皮病患者提供温暖和帮助。希望通过与其他罕见病组织及社会各方的交流与沟通,探索出一条让硬皮病患者重归社会,拥抱正常生活的道路。虽然硬皮病无法治愈,却可以想办法和它共处。

罕见病目录

2018年5月,系统性硬化症被纳入国家《第一批罕见病目录》丨国家卫生健康委员会

在“硬皮病关爱之家”,小嫒见过各种各样的患者。“病情比我严重的患者太多了,他们当中,有的人不仅外貌产生了影响,主要器官如肺、心脏、消化道和肾脏也出现了间质性肺疾病(ILD),不能呼吸。”

复旦大学附属儿科医院风湿科主任孙利教授向39深呼吸解释,硬皮病最早会出现皮肤症状,一开始是红斑,而系统性的患者还会累及肺部,出现间质性肺疾病,使得患者出现干咳,呼吸困难,体力降低,肺活力降低,甚至会引起肺动脉高压。

数据也显示,间质性肺疾病是硬皮病的常见表现之一,也是导致预后不良和死亡的首要原因。据统计,多达90%的系统性硬化病患者可能会发生不同程度的间质性肺疾病,并有三分之一硬皮病患者死于系统性硬化病相关间质性肺疾病,而且目前没有针对此疾病的特效药。

“在‘硬皮病关爱之家’,有一个患者,我们都叫她漫姐,平时很喜欢朗诵、朗读、唱歌,但现在出现了间质性肺疾病,气息明显不足,只能退出平日里的很多活动。”小嫒说,漫姐一直是从事语言教学工作的,比较喜欢朗诵、朗读、唱歌,有时候还会去参加朗读会,在出现肺部疾病后,这一爱好已经变得不可能。但病友们并未就此对她另眼相待,现在,凡是“硬皮病关爱之家”的活动,大家总能看到漫姐出色的主持功底。

从茫然到恐惧,到无助,再到绝望。这是基本上每个硬皮病患者都会经历的阶段,许多患者在确诊后,面对疾病的痛楚,面对他人的不认可,甚至会觉得没有信心活下去,这就好像疾病给人生判了死刑。但当无数同类型的人聚集在一起,这些情绪会慢慢消失,同病相怜大概就是这个意思吧。

这个世界对弱者太多不公平,即使是一时的弱者。希望,有那么一天,这个世界会有所改变。

(应受访者要求,文中除专家外均为化名)

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