基因检测查出一家族6人猝死真凶

　　如果父母本身带有遗传性疾病，如何在医学可及范围内使孩子尽量避免这种疾病？同济医院基因诊断中心目前已经开展了超过800种疾病的诊断和分型。

　　同济医院中级遗传咨询师李宗哲回忆，在接诊印象最深的是有一个家族40多人，就有15人发病，其中6人猝死。当时，43岁小峰（化名）和39岁小陵（化名）在家因发生过多次不明原因的晕厥，于是先后到同济医院心内科就诊。诊疗过程中，医生详细询问病史，了解病情，凑巧发现他们是舅甥关系。家里有多位长辈猝死，但是自己除了偶尔晕厥，到当地医院也没有查出什么“大问题”。他们怀疑身体有问题，总是提心吊胆，所以才会不约而同到大医院，想检查清楚。舅甥两人进一步检查后，心内科医生确诊两人患的是肥厚型心肌病，并且表现出明显的心律失常。但两人的心律失常类型不一样，一个人是因为心脏经常快速乱跳（频发室速室早）而晕厥，另一个人是因为心脏跳得太慢，偶尔还漏跳几拍（3度房室传导阻滞伴停搏）而晕厥。医生建议，最好是全家族都来进行肥厚型心肌病的基因筛查。

　　李医生介绍，心肌病中，肥厚型心肌病最为常见，是一种遗传病，在正常人群中，患病率约为1：500，也就是说差不多大街上500个人中，就有一个人有肥厚型心肌病。绝大多数肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传模式，这意味着一旦确诊了一个病人，这个病人的父母、兄弟姐妹、子女等直系亲属都有一半概率跟他患有同样的疾病，最严重的后果是发展为心衰或猝死，给家人及家庭带来严重的负担。

　　李医生立即联系这家人，迅速收集了整个家族四代40多人的信息及样本，为他们进行了肥厚型心肌病的基因诊断筛查。最终在这个家族里找到了15个肥厚型心肌病的病人，并且发现所有的病人都携带了同一个致病突变（MYH7-R719W）。李宗哲医生说，这次检测还对3个过于年幼还未发病的小孩做出了提前预判，虽然无法逆转结果，但有了提前干预的机会，为避免猝死做好了准备。

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