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问医生

无创产前基因检测叫停 准妈妈难道只能做羊水穿刺

2014-04-21现代快报
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核心提示:今年2月9日,国家食品药品监督管理总局与国家卫计委办公厅在官方网站上发布通知,紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。

  目前,南京多家医院正在申请基因测序试点

  之前,包括无创产前基因检测在内的基因测序临床应用被国家相关部门叫停,这让许多高龄高危产妇着急了,难道只能去做羊水穿刺吗?昨天,现代快报记者调查发现,市场上突然冒出不少中介机构,号称可以送血到香港去做无创基因检测。有关专家告诉记者,由于单独两孩政策已经落地,未来还将有不少高龄产妇需要产前筛查,只允许做羊水穿刺等有创检查也是不合适的。目前,南京市妇幼、江苏省妇幼保健院等多家医院正在申请基因测序试点医院。

  孕妇觉得羊水穿刺很“恐怖”

  今年2月9日,国家食品药品监督管理总局与国家卫计委办公厅在官方网站上发布通知,紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。在临床医学上,基因测序运用最成熟的是产前无创筛查、疑似遗传病患者检查。禁令一出,产前基因检测也被一并叫停。

  昨天,南京市妇幼保健院负责唐筛的工作人员告诉现代快报记者,无创基因检测已经全面叫停两个月了。听说不能做无创基因检测,一位37岁的孕妇着急了,她说:“无创基因检测不能做了,只能做羊水穿刺,但心里很忐忑,羊水穿刺有伤到宝宝甚至流产的风险。”

  现代快报记者了解到,很多孕妇对羊水穿刺都感到“恐怖”,因为这个检查需要医生在超声波探头的引导下,用一根细长的穿刺针穿过“大肚皮”,进入到“肚子里”,到羊膜腔内抽取20至30毫升的羊水。

  南京市妇幼保健院的专家说,临床研究表明,大于35岁的产妇生出唐氏综合征婴儿的风险率为1/260,医院一般直接要求产妇接受羊水穿刺这类产前诊断。但羊水穿刺又有0.5%左右的流产率。 因此,无创产前基因检测非常有吸引力,“99%以上的准确率、无创”。

  应对:多家医院申请基因测序试点

  南京市妇幼保健院的相关负责人介绍,叫停无创基因检测是全国性的,任何一家机构私自做都是违法的。目前针对市场上的需求,南京市妇幼保健院也在积极申报基因测序检测试点医院,试点通过之后,将先行开展基因测序工作。昨天,记者从江苏省妇幼保健院获悉,该院也在申请基因测序试点。

  中介看到了“商机”

  社会中介机构看到了“商机”,南京市一家中介机构上个月就打出了“无创基因检测唐氏筛查”的广告,也许是觉得这样太过明目张胆,没过几天就撤下了。

  近日,现代快报记者以一名怀孕16周的孕妇身份来到这家中介机构。一名男工作人员起身接待,他详细询问了怀孕周期,并且建议在16周到20周之内做基因检测效果最好。“最近有不少孕妇来做,都是听说医院叫停这个项目之后,不愿意做羊水穿刺。”工作人员说。

  这家机构开出的价格是2400元一次,而市妇幼做一次才1800元。“我们要把血液快递到香港,费用包括快递费。”工作人员说,香港目前这项技术很成熟,只需要5毫升的血,半个月内就能知道结果。

  “你这里什么设备都没有,怎么抽血呢?”记者提出疑问。“交了押金,我们会安排抽血的地方。”

  “天赋基因”仍在拉客

  此外,一些所谓“天赋基因”检测机构,仍然在拼命拉客源。上个月,刚生完宝宝的刘女士接到一个机构电话,说可以检测宝宝的天赋基因。据这家机构工作人员介绍,天赋基因检测可以检测出一名儿童的性格、智商等多达上百种的基因详细指标,能够迅速知道孩子在哪些方面有先天的学习基因,再有针对性地培养。比如,你检测出小孩有音乐天赋,而孩子恰巧喜欢唱歌,这就证明检测结果是准确的。

  鼓楼医院生殖中心专家说,没有相关医学证明,天赋可以通过基因测出来。这也恰恰反映出,目前市场确实比较混乱。

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