来自淮安的赵先生四肢乏力十二年,做过相关检查二十多次,当地多家医院束手无策。今年6月,赵先生在家人的陪伴下前往江苏省人民医院,终于弄清楚了自己病症,原来是罕见的肯尼迪病。
十二年前,当时五十出头的赵先生逐渐出现了四肢乏力,行走不稳的症状,病情逐渐加重。在当地多家医院就诊,均没有得到肯定的答复。
江苏省人民医院沈鸣九主任接诊后进行了细致分析,赵先生有肌萎缩的症状,沈主任就联想到他去年接诊过的一例肯尼迪病患者,症状跟赵先生非常相似。沈主任建议赵先生去做基因检测,基因检测结果证实了沈主任的推测。
沈鸣九主任介绍,肯尼迪病,又称脊髓-延髓肌萎缩症,为X连锁隐性遗传,是一种渐进性加重的神经肌肉疾病,是由于下运动神经元变性导致的近端肌萎缩。
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