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罕见病粘多糖患儿群体探访:没有特效药可用

2013-05-15新京报申志民
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  今天是国际粘多糖日。

  身材矮小、面容粗陋、骨骼发育不良、智力低下……从婴幼儿消磨到青少年,灯枯油尽。是“粘多糖贮积症”(以下简称粘多糖)的病症表现。

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5月9日,朝阳区双井,罕见病粘多糖患儿琪琪在家里玩漏了气的皮球,这个8岁男孩患病5年多,经常砸东西,父母为给他治病,光从国外买药就花去300万元。

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5月8日,朝阳区双桥,郑芋展示手机里女儿的照片,她的女儿顾若飞患粘多糖10年,现在还没有找到能延缓病情的药物。

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昌平区某小区,粘多糖患儿聪聪拿着洋娃娃玩过家家。

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去年年底,粘多糖患儿顾若飞登上《中国梦想秀》舞台,表演沙画,画中一个女孩,有两只翅膀。

  这种因缺陷基因引发的病症,慢慢侵蚀心脏、骨骼、关节、神经系统,患者往往在青少年时期死亡。据不完全统计,目前我国至少有上千名“粘多糖”患儿。

  目前,我国并没有粘多糖的对症之药。国外已生产出粘多糖部分症状类型的特效药,可缓解病情,延续生命。但此药尚未进入中国市场,中国大陆地区患儿注射这种未经药监部门审批的特效药,是违规之举。

  这种特效药年费用超百万元,有的患儿家庭倾财求药,更多家庭只能默默等待。

  国外很多国家,粘多糖的治疗已纳入政府医保系统;在我国,粘多糖等多种罕见病尚在医保之外。

  如何拯救这群无药可救的孩子?

  今年2月22日,国家药监局颁布《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励创新的意见》,意见称,罕见病药品要建立加速审批程序。专家透露,目前药监部门在做审批程序方面的改革。

  很多时候,14岁的顾若飞都生活在爷爷的背上。

  上学时,从家里的6楼到学校的4楼,一路上,爷爷背着她。

  如果第二节是音乐课,爷爷要在校门口等上一节课,再把若飞背到音乐教室。

  若飞患有粘多糖,一种从出生起,就过早宣判死亡的罕见病。

  有一种药,可以缓解病情、延续生命,可若飞的父母苦寻9年,仍无药可救。

  不治之症

  医生说若飞可能得了粘多糖时,郑芋没听懂,以为是糖尿病

  “长不高、一般10多岁就没了,以后给孩子吃好喝好吧。”医生这话,相当于宣判郑芋的女儿没救了。

  带4岁的若飞看病时,孩子只不过身体有点佝偻,走路略显异常,在舞蹈班跑步热身总是最后一名。

  从西安来到北京,辗转七八家医院,最终在协和医院确诊为粘多糖。

  “这种病无药可治。”2004年,北京协和医院的医生的话音落地,郑芋与老公泪流满面。

  “妈妈,我为啥这么矮,是不是不长了?”若飞八九岁时,身高比同龄人矮了半头。

  “你会长的,但是不会长很高。”郑芋告诉女儿,个子小没关系,以后生存不靠个子,靠脑子。

  郑芋办理了离职手续,在家陪若飞。

  他不知道女儿何时会离开,“就像一个苹果,很漂亮,但你不知道它什么时候就从里面一点点烂掉了,你只能眼睁睁地看着它烂掉、却无能为力时……”郑芋说。

  这些年里,郑芋和老公总觉得没有资格笑,“笑了就是对不起孩子。”看到若飞笑闹,郑芋偷偷落泪。

  患儿群体

  2005年底,郑芋辞去工作,只身来北京,“我就不信女儿只能等死”,她要寻找一线生机。

  她在北京找了份工作,在各大医院挂专家号咨询。在这期间,她认识了孟岩。

  孟岩,中国医学院基础医学研究所博士,关注粘多糖患儿20多年。她介绍,粘多糖是一种罕见的先天性新陈代谢异常的疾病,是因身体缺乏能分解粘多糖的酶,使粘多糖不断累积,继而影响心脏、骨骼、关节、呼吸系统、神经系统,“如同一个房间,堆得垃圾越来越多却无法清理,最终无法入住。”

  孟岩解释,健康夫妇也可能生育“粘宝宝”,因为每个人3-5万个基因中,平均带5-10个隐性遗传病的致病基因。粘多糖症患者多数面容粗陋,身材矮小,骨骼变形……

  郑芋得知,女儿患的是多种粘多糖症状类型的一种,这种类型会让孩子成为小矮人、鸡胸,严重者会在十多岁死亡。

  据孟岩了解,国内尚没有对粘多糖特效药的研究,国内没有针。在国外,发达国家多采用骨髓移植的方法,但前提是患儿在病发前或病发初期就开始手术;在国内,患儿在确诊时,大多错过骨髓移植黄金治疗期,且骨髓移植在一些医院医疗技术上尚不成熟,存较大风险。

  认识台湾粘多糖协会会长蔡琼玮之后,2008年9月,郑芋带着若飞参加台湾粘多糖协会大会。她才知道,中国的粘多糖患儿是个不小的群体。

  蔡琼玮介绍,台湾粘多糖协会有88个患儿。长期与北京协和医院合作的孟岩介绍,这10多年,光是协和医院确诊的粘多糖患者就超过400例。

  台湾粘多糖协会按发病几率计算,中国大陆地区的粘宝宝至少超过1000例。

  蔡琼玮告诉郑芋,台湾地区已将粘多糖等罕见病纳入“医保”,所有费用政府埋单。现在国外一些药厂已开发出特效药,此药虽不能根治粘多糖,但能缓解病情,延长生命。

  郑芋一听,眼睛一亮。但随后,目光又黯淡下来。

  她得知,与女儿粘多糖症状类型相匹配的特效药,目前还没上市。

  特效药的几种针对类型,最低的年费用为20万美元,最高的为37.5万美元。即使对症药上市了,郑芋也买不起。

  倾财求药

  郑芋更羡慕李华全(化名)一家,至少那个家可以倾尽家财,让儿子琪琪多活些时日。

  8岁男孩琪琪出生在北京,两岁半时被确诊为粘多糖,他除了长不高,智力也受了影响。

  5月9日下午,双井地铁站附近某小区,琪琪的喉管发出嘶哑的“哦哦”声,他在家里到处跑,路过电视机、沙发、冰箱,都会砸上一拳头。

  曾经,趁家人不备,他还去厨房拿起过刀子,四处划,家具家电,到处是伤痕。

  李华全把冰箱门、桌椅都用绳子绑牢,尽量降低孩子受伤的几率。

  但他和妻子却很受伤,儿子2岁时还会叫爸爸妈妈,现在谁也不认识,谁也不理。

  今年4月底,李华全再次给美国的药厂汇去56万元人民币,订购了40支注射用药,每支14000元。这是琪琪四个多月的用药量。

  李华全和爱人在北京做服装批发生意,每年能赚100多万元,在给淇淇用药的一年半里,已花了300万。

  每次买药,都是给美国的药厂汇款,药厂人员将药品转运到香港,李华全再去香港经中间人取药。

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