美国作家尤金尼德斯凭借《中性》拿下了“2003年普利策文学奖”。小说中的主人公斯蒂芬尼德斯出生时是漂亮姑娘，但长大后发现自己是个两性人。之后她决心不再做女孩，改名“卡尔”、剪短头、离开家乡另寻出路……
2009年，柏林田径世锦赛，18岁的南非选手塞蒙娅夺得女子800米冠军后陷入“性别疑云”，国际田联指派生殖内分泌学家、妇科专家、内科专家、性别专家和心理学家，共同做鉴定。
这些只能从小说、媒体上看到的内容，最近却不折不扣地发生在了周倩(化名)身上：她养了14年的女儿被确诊是个男孩。
女儿竟是男儿郎
周倩是杭州人，14年前，“女儿”出生，她给孩子取了一个非常甜美的名字———妮妮。
今年，妮妮已经14岁半，150cm的个头，留着一头长发，平时喜欢戴个发箍，和所有的女生一样，爱逛街、吃甜品、聊八卦……
“女儿是个标准美人胚子，平时都住学校的女生宿舍。”周女士淡淡地笑了笑说，妮妮的美貌遗传自她。
前段时间，周倩留意到妮妮一直没来月经，胸部也不见发育迹象。“女孩子到了这个年龄基本上都发育了，妮妮是不是发育延迟了?”
周倩在网上搜了一下，青春发育延迟是指女性在13岁仍无乳房发育等第二性征表现，男性在14岁仍无睾丸增大和其他第二性征表现。
“都说现在的小孩营养好，蛋白质摄入多易出现性早熟，我们家妮妮平时营养也不差啊。”
于是，周女士带着妮妮到省儿童医院检查。初步问诊后，内分泌科专家傅君芬主任一开始怀疑妮妮可能患的是先天性卵巢发育不良综合征(又称Turner综合征)。
这是一种先天性染色体异常所致的疾病，正常女性染色体是46，XX，如果染色体是45，XO，即缺少一条女性染色体X，卵巢就不能生长和发育，女性的雌激素会极度低落，出现闭经和第二性征不发育，同时还伴有身材矮小。
然而妮妮个子并不矮，不像典型的Tuner综合征。
盆腔B超显示，妮妮压根就没有子宫和卵巢。
不久，妮妮的染色体检查结果(46，XY)出来了，这让傅主任否定了Tuner综合征的诊断：正常女性染色体为46，XX，男性染色体为46，XY。
这意味着，妮妮是一个男孩子。
“这怎么可能，我都养了她这么多年了。”这个结果给了周倩当头一棒。
怀孕8周才能辨认出男女
人如何从貌似相同的受精卵分化为出生时外表迥异的新生儿，这是一个非常有意思的过程。
正常情况下，当小小的精子摇摆着尾巴找到卵子、并用力冲破透明带(卵子本身所分泌的一层膜)、一头扎进卵细胞内完成受精的那一刻，已经决定了胎儿的遗传性别。如果精子是携带X染色体，则受精卵是女士，反之是男性。
受精完成后要进行数次不同反应和细胞分裂，形成胚泡并着床。这一阶段，胎儿是男是女是分辨不出来的，胚胎内有两套生殖管道，即中肾管和中肾旁管。简单地的说，就是男女同体，这两根管道将会因生殖腺分化的不同，而发育成不同的内生殖器。
生殖腺是卵巢还是睾丸，这就是由染色体决定的。Y染色体短臂上有性别决定区(SRY)，可表达为睾丸决定因子(TDF)，该因子能使未分化的性腺向睾丸方向分化。
在TDF诱导下，胚胎内会形成许多细长弯曲的睾丸索(青春期发育成生精小管)。至第8周时，睾丸索之间的间充质细胞分化为睾丸间质细胞，并分泌雄激素。雄激素会使中肾管演化为附睾管、输精管和射精管;另外睾丸支持细胞会产生抗中肾旁管激素，抑制代表着女性的中肾旁管发育，使其逐渐退化。
反之，如果没有Y染色体，未分化的性腺会不受诱导，自然而然地演化成卵巢。在无雄激素的情况下，中肾管会退化，中肾旁管发育成女性生殖管道，如输卵管、子宫等。
一个酶的“罪过”
妮妮携带的是Y染色体，按照上文逻辑推演，她应该发育成一个有睾丸、阴茎的男儿身。不错，医生检查发现，她的确有男性的睾丸，萎缩并隐藏在腹股沟内，但其外生殖器却表现为女性。
为什么会这样?要成为一个完整的男人，真的不容易。
大家都知道，被阉割掉睾丸的太监会变得的阴柔，因为他缺少了睾丸分泌的雄激素。同样，在胚胎发育期，雄激素是促进中肾管演化、阴茎形成等的关键，睾酮是雄激素的主要成分。
检查发现，妮妮的体内缺乏一种酶，17a—羟化酶。“睾酮的合成需要多种酶作用，17a—羟化酶的缺乏会使睾酮合成出现障碍，雄激素就缺乏了。”傅君芬主任说。
缺乏睾酮，中肾管就不会发育成男性生殖管道;缺乏17a—羟化酶，无法进一步还原为双氢睾酮，而后者是男性外生殖器分化的重要激素，所以他的外生殖器分化受影响。但睾丸支持细胞产生的抗中肾旁管激素仍能抑制中肾旁管发育，因此输卵管和子宫就不能产生，而患者的外阴却随着自然演化呈女性。
那么，因为妮妮含Y染色体，会不会像塞蒙娅一样，出现比普通女性更强壮的肌肉、更超强的运动天赋呢?
“一直很女人，没发现和男人相似的地方。”周倩说，但是，仔细检查妮妮的身体，她体格、胸部的发育更像男性。
继续做一个女人
“我本是男儿郎，又不是女娇娥”，看过《霸王别姬》的读者应该都记得这样一段，小豆子(程蝶衣的外号)要在京剧中演女角，但因自己是个“男儿郎”，屡次故意念错台词，挨了师傅不少板子。最后，铁了心要成“角”，不得不含着眼泪唱出《思凡》：“小尼姑年方二八，正青春被师傅削去了头发，我本是女娇娥，又不是男儿郎。”
这是一个巨大的心理扭转过程，此后的现实生活中他也更表现为“女性”，也是剧情中诸多悲剧发生的根源。
“性别”一词有多层含义，可分为染色体性别、表型性别、抚养性别、社会性别等。
妮妮的染色体性别是男性，但父母和同学一直把其当女性，那么，妮妮以后是选择像《中性》中的斯蒂芬尼德斯一样做男人，还是继续保持现在的社会性别?
“为了不影响孩子的学习和生活，我还没有把真相告诉她。”周倩说，孩子虽然没有子宫，但外生殖器是女性的，以后还想让她继续做女人。
傅君芬主任认为，现在的的首要问题，是把妮妮体内隐藏的睾丸切除，不然时间长了容易发生癌变;其次，既然选择做女人，就要进行雌激素治疗，以促进第二性特征出现，如乳房的发育;由于没有子宫，故无需人工月经。
傅主任说，17a—羟化酶缺乏症只是性发育异常(Disorder of Sex Development，简称DSD)的一种。而DSD是一个多学科交叉的疾病，它的诊断治疗往往需要联合新生儿科、儿童内分泌科、泌尿外科、心理科、妇科、整形外科等等一系列医生的共同讨论与诊治，对这部分人群要给予特殊的关注，不应该歧视。
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（实习编辑：单文贤）
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