北京新生儿耳聋基因筛查初见成效 近20万新生儿受益

　　北京市新生儿耳聋基因筛查示范应用项目初见成效，截止2013年2月22日，北京市卫生部门共筛查192164名新生儿，检测出常见耳聋基因阳性者8744人，阳性率为4.55%，其中确诊先天性遗传性耳聋54例，药物性耳聋易感者522例，耳聋基因突变携带者8168例。项目受到新生儿家长积极响应和欢迎，筛查参与率达95%以上。

　　项目覆盖全北京新生儿 

　　该项目是由北京市政府于2011年12月27日通过，多部门提供资金支持，2012年4月1日开始由卫生局组织实施。旨在为新生儿开展自愿、免费耳聋基因筛查服务，使新生儿常见遗传性耳聋患者及耳聋基因携带者得到早发现、早诊断、早干预，预防和减少耳聋残疾发生。

　　项目不仅覆盖了在北京市助产技术服务机构出生的北京市常住人口新生儿，常住北京的外地人口也可享受这一服务，预计超过20万名新生儿将享受到这一服务。项目受到新生儿家长积极响应和欢迎，筛查参与率达95%以上。

　　截止2013年2月22日，北京市卫生部门共筛查192164名新生儿，检测出常见耳聋基因阳性者8744人，阳性率为4.55%，其中确诊先天性遗传性耳聋54例，药物性耳聋易感者522例，耳聋基因突变携带者8168例。

　　投入1亿确保项目实施

　　为确保项目实施，北京市多个政府部门共计投入10074.18万元资金。

　　其中，北京市发改委投入设备购置经费3040.16万元；市科委通过重大科技成果转化和产业化统筹资金投入试剂盒购买经费4800万元；市财政局安排辅助试剂、耗材、运行经费2234.02万元。

　　北京市卫生局也委托卫生部卫生发展研究中心对项目实施情况进行科学、客观的经济学评价，结果表明：筛查的成本效益比率为1：7.27，即投入1元可获得7.27元的收益。

　　目前北京市的六家医疗机构：北京同仁医院、解放军总医院、北京协和医院、北京儿童医院、北京大学第三医院、中国聋儿康复研究中心承担着筛查任务。

　　相关资料：

　　耳聋发病率高危害大

　　耳聋具有发生率高、数量多、危害大的特点。耳聋在各类残疾中发病率最高。新生儿发病率为1-3‰，位于目前筛查的几种新生儿疾病之首。听力语言残疾人为残疾人总数的首位。

　　目前，北京市有各类残疾人总数99.9万人，其中听力残疾22.7万人，占到22.72%。儿童如果发听力障碍，不仅会导致聋哑、言语发育迟缓，还会造成情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，给家庭和社会造成沉重负担。

　　耳聋预防方法不足

　　发现耳聋的方法，主要是通过物理方法的常规体检或父母观察，但是这种方法无法及时发现迟发性耳聋和药物性耳聋高危个体，小儿听力障碍多在2岁以后才被发现，错过了儿童语言快速发育的时期，延误了康复的最佳时机。

　　经听力障碍病因学研究显示，全球范围内约60%的耳聋患者与遗传因素有关，因此实施对新生儿聋病易感基因筛查，可做到早发现早诊断、早干预的作用，并起到预警作用。

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