目的:系统性红斑狼疮(SLE)是一种典型的自身免疫性疾病,不同祖先群体的患病率和严重程度存在差异。这项研究旨在确定亚洲和欧洲人群共有或不同的新遗传成分。
方法:对SLE的全基因组关联研究(GWAS)进行了跨祖先和特定祖先的荟萃分析,涉及来自欧洲、中国或泰国的30604名参与者。使用公开的表观基因组数据和表达数量性状基因座,进行精细定位分析以确定新发现的基因座的假定因果变异和基因。通过比较不同的训练数据来评估泰国队列的多基因风险评分的表现。
结果:发现IFNLR1上游1-bp缺失与SLE相关,风险等位基因与IFNLR1表达增加相关。该基因编码干扰素-λ(IFNλ)受体1,证明III型IFN信号传导在SLE中的作用。发现SLC29A3的内含子变异仅与亚洲人的SLE相关。假定的风险变异可能以单核细胞特异性方式调节SLC29A3表达。SLC29A3编码溶酶体核苷转运蛋白,随后的分析表明降低溶酶体功能和吞噬作用可能是这种关联的潜在机制。TAOK3、CHD9、CAMK1D、ATXN1和 TARBP1中或附近的祖先共享基因座以及接近PEX2、FCHSD2和TMEM116的亚洲特异性基因座也与SLE达到全基因组显著关联。此外,跨祖先荟萃分析被证明在没有祖先匹配数据的个体风险预测中是有价值的。
结论:在这项研究中,确定了SLE的共享位点和亚洲特异性位点,功能注释提供了增加III型IFN信号传导和降低SLE溶酶体功能参与的证据。
出处:Wang,Y.-F.,Wei,W.,Tangtanatakul,P.,Zheng,L.,Lei,Y.,Lin,Z.,Qian,C.,Qin,X.,Hou,F.,Zhang,X.,Shao,L.,Satproedprai,N.,Mahasirimongkol,S.,Pisitkun,P.,Song,Q.,Lau,Y.L.,Zhang,Y.,Hirankarn,N.andYang,W.(2022),IdentificationofSharedandAsian-SpecificLociforSystemicLupusErythematosusandEvidenceforRolesofTypeIIIInterferonSignalingandLysosomalFunctionintheDisease:AMulti-AncestralGenome-WideAssociationStudy.ArthritisRheumatol,74:840-848.https://doi.org/10.1002/art.42021
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。
本品用于预防急性器官排斥反应,治疗同种异体肾移植后难治性排异反应。本品应该与环胞霉素和皮质类固醇同时应用。[详细]
去看看 ¥260.0预防肝脏或肾脏移植术后的移植物排斥反应;治疗肝脏或肾脏移植术后应用其它免疫抑制药物无法控制的移植物排斥反应。[详细]
去看看 ¥891.0糖皮质激素只能作为对症治疗,只有在某些内分泌失调的情况下,才能作为替代药品。甲泼尼龙片可用于以下情况:非内分泌失调症1. 风湿性疾病:作为辅助疗法短期使用(帮助患者度过急性期或危重期),用于:银屑病性关节炎、类风湿性关节炎,包括青少年类风湿性关节炎(有些患者可能需要低剂量维持治疗)、 强直性脊柱炎急性或亚急性滑囊炎、急性非特异性踺鞘炎、急性痛风性关节炎、创伤后骨关节炎、骨关节炎引发的滑膜炎上踝炎2.胶原疾病:用于疾病危重期或作为下列疾病的维持治疗:系统性红斑狼疮、全身性皮肌炎(多肌炎) 、风湿性多肌痛、巨[详细]
去看看 ¥35.0擅长领域:系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、干燥综合征、系统性硬化症、血管炎、风湿病合并不良妊娠、危急重症、疑难杂症的诊治
擅长领域:系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿关节炎、脊柱关节病、系统性血管炎等各种风湿免疫病Systemic Lupus Erythematosus, Sj?gren Syndrome, Rheumatoid Arthritis, Spondyloarthritis, Systemic Vasculitis, and other rheumatic diseases and autoimmune diseases.
擅长领域:擅长治疗一切急慢性咳嗽、肺癌,胃癌,失眠;复发性口腔溃疡、口腔扁平苔癣、口腔肿瘤、牙痛,舌癌、鼻咽癌、口臭、舌痛症,牙龈炎(反复牙龈出血)、舌苔厚腻,各类慢性顽固性口腔粘膜疾病;出汗异常(盗汗,多汗症,手脚多汗症,色汗);颈椎病、长期发热性疾病;小儿科疾病(反复呼吸道感染、哮喘、消化不良、湿疹、癫痫、小儿多动症,小儿抽动症,小儿生长发育相关疾病);牛皮癣、顽固性皮肤病、湿疹,结节性红斑,痤疮,瘙痒症;溃疡性结肠炎、克隆氏病、肠易激综合征,慢性腹泻;系统性红斑狼疮,干燥综合征,白塞氏病,皮肌炎等各类风湿免疫性疾病;中药减肥;各种胃炎(肠化异型增生萎缩性胃炎感染);肿瘤化疗期间的中药调理(减毒增效);湿阻,眩晕症,更年期综合症,黄褐斑,乳腺疾病(肿瘤,增生,结节,纤维瘤),子宫肌瘤,外阴白斑,甲状腺结节,急慢性盆腔炎,慢性咽炎,慢性乙肝,肝癌;血液病(各类白细胞,白细胞减少及血小板减少症);中风后遗症,慢性下腰痛;酒渣鼻,过敏性鼻炎,唇炎,各类眼科疾病,五官科疾病、斑秃;疝气(俗称小肠气)、痔疮,遗尿及尿失禁,性功能低下,急慢性肾炎(蛋白尿及隐血),反复尿路感染;肝肾囊肿、胆囊及肝内胆管结